胎兒體蒂異常是一組非常罕見(jiàn)的先天性畸形，主要表現(xiàn)為胎兒腹壁缺損、腹內(nèi)臟器膨出、脊柱側(cè)凸及肢體異常，致死率極高，生存率極低。胎兒體蒂異常（body stalk anomaly, BSA）是一組非常罕見(jiàn)的先天性畸形，主要表現(xiàn)為胎兒腹壁缺損、腹內(nèi)臟器膨出、脊柱側(cè)凸及肢體異常，致死率極高，生存率極低,又稱(chēng)為肢體-體壁綜合征(limb body wall compelx, LBWC)。
體蒂異常文獻(xiàn)報(bào)導(dǎo)發(fā)生概率為1：14000-41000，在11-14周胎兒中發(fā)生概率為1-7500。其胸部和腹腔內(nèi)的器官位于腹腔外，包含在羊膜腹膜內(nèi)，并且直接與胎盤(pán)相邊。臍帶可能完全缺失或縮短。通常還存在嚴(yán)重的脊柱側(cè)后凸。該病可分為兩種型別，一種為胎盤(pán)顱骨粘連，另一種為胎盤(pán)腹壁粘連。
單絨毛膜雙膜妊娠：BSA胎兒妊娠14周超聲診斷:腦外出、心臟異位、臍膨出伴腸、肝突出腹腔外、膀胱外翻、肢體缺失、胸廓缺失、部分可見(jiàn)脊柱伴腰骶部缺失，提示尾部退行綜合征。異常胎兒的臍帶血管有兩個(gè),在距胎盤(pán)邊緣不到2厘米的地方插入(位于胎盤(pán)后壁)。
胎兒體蒂異常的發(fā)生多數(shù)與胎膜早破、心血管異常以及生發(fā)層異常有關(guān)，可能有胚胎發(fā)育基因的缺陷，但絕大多數(shù)與染色體異常無(wú)關(guān)。目前已報(bào)道了許多具有正常核型的體蒂異常病例，僅兩例報(bào)道與異常核型相關(guān)（胎盤(pán)16-三體和胎兒?jiǎn)斡H16-二體）（絨毛膜中發(fā)現(xiàn)嵌合體），鑒于報(bào)告的病例數(shù)量少，可能與發(fā)現(xiàn)異常后直接行人工流產(chǎn)而未行核型檢測(cè)有關(guān)，基因異常的占比可能被低估。胚胎發(fā)育期異常的頭側(cè)折疊會(huì)導(dǎo)致胸壁和上腹部缺損，導(dǎo)致脊柱畸形；異常的側(cè)向折疊會(huì)導(dǎo)致腹部?jī)?nèi)容物突出到一個(gè)大的腹膜囊，直接與胎盤(pán)相連代替臍帶或有非常短的臍帶。
由于腹內(nèi)容物的擠壓，脊柱和胸腔不對(duì)地發(fā)展，導(dǎo)致嚴(yán)重的脊柱側(cè)凸和中軸骨的異常發(fā)育。脊柱的旋轉(zhuǎn)畸形和骨盆的不完全閉合可能導(dǎo)致肢體和/或腳趾畸形。泌尿生殖器官通常受到影響。體蒂異常產(chǎn)前主要依靠超聲波診斷。通常孕11-14周行NT檢查時(shí)即可發(fā)現(xiàn)異常，當(dāng)觀察到大的腹部缺陷和軸向骨骼異常，如后凸或脊柱側(cè)彎，并發(fā)現(xiàn)臍帶短或缺失時(shí)，應(yīng)懷疑有這種情況。Van Allen等于1987年制定了該病的診斷標(biāo)準(zhǔn)，符合以下三項(xiàng)中的兩項(xiàng)即可確認(rèn)：
3. 肢體缺損（如棍棒足、多指、少突、合指、短趾、無(wú)肢體）母體血清學(xué)檢查通常表現(xiàn)為甲胎蛋白升高。
圖1：腹壁缺損、內(nèi)臟外翻；圖2：脊柱腰骶段側(cè)突
體蒂異常綜合征的患兒通常流產(chǎn)或胎死宮內(nèi)，存活的概率幾乎為零，即使出生時(shí)可存活，也因?yàn)樯蠛粑ソ摺⒏喂δ苁С?、酸堿平衡失調(diào)及電解質(zhì)紊亂而夭折。由于該病患兒畸形嚴(yán)重、預(yù)后極差，目前胎兒檢出體蒂綜合征通常建議終止妊娠。在極少數(shù)情況下進(jìn)行了治療修復(fù)，但遠(yuǎn)期預(yù)后效果不佳。由于該病死亡率高，重癥監(jiān)護(hù)治療監(jiān)護(hù)仍然會(huì)給病人和家屬帶來(lái)肉體和經(jīng)濟(jì)上的痛苦，所以作為醫(yī)護(hù)專(zhuān)業(yè)人士，不應(yīng)只求延長(zhǎng)生命，而應(yīng)盡量減少患者的痛苦，并向父母提供充分的臨床建議。假設(shè)沒(méi)有母體禁忌癥，引產(chǎn)方式建議陰道分娩。
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