概述：
體蒂異常是復(fù)雜的畸形組合，又稱肢體-體壁綜合征，是由于前腹壁關(guān)閉失敗所引起。
畸形特征：
該綜合征具有廣泛前側(cè)腹部裂、明顯的脊柱側(cè)凸、肢體畸形、顏面顱腦畸形、臍帶極短等多種畸形，這些畸形可單獨(dú)存在或合并存在，其特征性表現(xiàn)是羊膜絨毛膜不融合。因此，羊膜未覆蓋臍帶，但從臍帶邊緣呈片狀伸出，與胎兒體壁及胎盤是連續(xù)的。
LBWC的發(fā)生率尚不清楚，該畸形產(chǎn)生的原因不完全清楚，但普遍認(rèn)為是在胚胎發(fā)育4-6周時(shí)，由于出血、壞死、缺氧，導(dǎo)致胚胎組織發(fā)育不全或受損，從而導(dǎo)致腹部閉合失敗。也有人認(rèn)為在胚外體腔消失前即存在早期的羊膜破裂，LBWC可能是另一種形式的羊膜帶綜合征，羊膜破裂發(fā)生在尾端，胚胎下半身從破口伸入胚外體腔，由于部分軀體被固定，使胎動(dòng)受限，造成臍帶極短，腹壁缺損，脊柱畸形。還有一種可能是胚胎三個(gè)軸向包卷過(guò)程發(fā)生異常，伴胚外體腔的消失障礙和羊膜腔的形成障礙。
該綜合征染色體正常，但可有母體血清AFP升高。
體蒂異常的主要超聲表現(xiàn)：
1. 前腹壁嚴(yán)重缺損（位于臍帶進(jìn)入腹部處）；
2. 腹水或胸水伴腹腔多個(gè)臟器外突，有羊膜覆蓋；
3. 肢體畸形（足外翻、足內(nèi)翻、肢體短小、缺如）；
4. 骨骼畸形（脊柱側(cè)凸或后凸）
5. 臍帶畸形（單臍動(dòng)脈、臍帶極度縮短、無(wú)臍帶）；
6. 頭面部畸形（唇裂、小頭畸形等）；
7. 神經(jīng)管畸形（脊柱裂、脊柱脊膜膨出等）；
8. 其它畸形（心臟結(jié)構(gòu)的異常、肛門閉鎖、腸梗阻等）；
9. 孕14周前，胎兒頸項(xiàng)透明層增厚，上半身在羊膜腔內(nèi)，而下半身位于胚外體腔。
鑒別診斷：鑒別診斷：體蒂異常應(yīng)與其他腹壁缺損如羊膜束帶綜合癥、單純臍膨出、腹裂畸形、Cantrcll五聯(lián)癥和膀胱外翻畸形等相鑒別。 1. 羊膜束帶綜合癥所致的腹壁缺損位置可以發(fā)生在腹壁的任何位置，并固定在臍根部的右側(cè)，聲像圖上可見(jiàn)條索狀的羊膜帶回聲和收縮環(huán)，還可見(jiàn)其特有的顱裂、面裂、截肢等畸形聲像圖改變。 2. 單純的臍膨出為腹壁中線包括肌肉、筋膜和皮膚缺損，在聲像圖上顯示臍帶進(jìn)入腹部處有異常包塊回聲，內(nèi)容物多為單純腸管和/或肝臟的突入臍帶內(nèi)，表面有腹膜和羊膜腔覆蓋，臍帶長(zhǎng)度正常，極少為單臍動(dòng)脈。彩色多普勒超聲可以追蹤臍靜脈與肝內(nèi)靜脈的走向，證實(shí)臍靜脈穿過(guò)膨出的包塊內(nèi)，腹水較為常見(jiàn)。單純的臍膨出常與染色體異常有關(guān)，母體血清AFP升高，但不如腹裂升高明顯。 3. 腹裂畸形指臍旁腹壁全層缺損，伴腹腔內(nèi)臟突出。聲像圖上腹壁缺損常位于臍根部的右側(cè)，臍帶聲像圖正常，極少為單臍動(dòng)脈。腹壁缺損一般較小，突出的臟器多為腸管，表面無(wú)覆蓋，漂浮在羊水中，腸管壁增厚，容易發(fā)生腸梗阻，出現(xiàn)腸管明顯擴(kuò)張。腹裂畸形時(shí)母體的AF明顯增高。 4. Cantrcll五聯(lián)癥的超聲表現(xiàn)為胸骨缺損、心包缺損、膈肌缺損，心臟異位和巨大臍膨出五大畸形特點(diǎn)。 5. 膀胱外翻畸形指膀胱前壁缺如，膀胱后壁暴露在外。聲像圖表現(xiàn)為下腹部軟組織包塊，無(wú)正常的膀胱顯示，雙腎聲像正常。 預(yù)后：預(yù)后：該綜合征預(yù)后差，通常是致死性的，無(wú)復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)。
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