最近有患者經(jīng)常向我咨詢，為什么做唐氏篩查，需要告知檢驗科醫(yī)師準(zhǔn)確的孕周時間，這個有必要嗎？針對這類型的問題生殖小青年，就對患者朋友進(jìn)行一個簡單普及！
其實我們通常所說的唐氏篩查往往指的是唐氏血清學(xué)篩，而除了唐氏血清復(fù)查以外我們還有很多篩查遺傳病的方法，目前較為普及的便是通過二代測序進(jìn)行的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）和超聲篩查等。還有像我們所說的有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷，它主要通過取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，進(jìn)而染色體核型分析，是目前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。包括早孕基（9-12周）絨毛穿刺、中孕期（16-22周）的羊膜腔穿刺及中晚期（21-39周）的臍血穿刺。但是這些方法呢，技術(shù)及設(shè)備條件要求要要、周期長、標(biāo)本采集為侵入性操作，費用昂貴，同時像穿刺診斷還有流產(chǎn)的風(fēng)險。所以很多普通患者還是更傾向于相對便宜、無創(chuàng)的唐氏血清學(xué)篩查，所以今天生殖小青年還是為大家介紹最為傳統(tǒng)的無創(chuàng)血清學(xué)篩查。
首先我們來介紹一下什么是唐氏綜合征？
唐氏綜合征（Down Syndrome，DS）又稱 21-三體綜合征、先天愚型，是一種最常見的染色體病。我國唐氏兒發(fā)生率 1/600～1/800，但 2/3 的唐氏兒在妊娠早、中期自發(fā)流產(chǎn)或死胎，其實際發(fā)生率更高。唐氏兒存在嚴(yán)重智力障礙、體格發(fā)育障礙，50%伴有各種先天畸形，生活不能自理，至今尚無有效治療方法。不但給患兒造成終身痛苦，也給家庭和社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)。因此對胎兒進(jìn)行血清學(xué)或遺傳學(xué)篩查、超聲檢查，必要時行介入性產(chǎn)前診斷，防止唐氏兒出生，對提高人口素質(zhì)具有重要意義。
簡單介紹唐氏血清學(xué)篩查的歷史進(jìn)程
血清學(xué)篩查是指通過經(jīng)濟、簡便、無創(chuàng)的檢測方法，從普通人群中發(fā)現(xiàn)懷有唐氏綜合征胎兒的高風(fēng)險孕婦，以便對其進(jìn)行進(jìn)一步產(chǎn)前診斷，最大限度地減少唐氏綜合癥患兒出生。1984 年英國 Merkatz 等最先發(fā)現(xiàn)懷有 DS 胎兒的孕婦，血清 AFP 水平為正常孕婦的 70%。1987年 Bogart 等發(fā)現(xiàn)懷有 DS 胎兒的孕婦，血清中的β-hCG 的水平是正常孕婦的 2 倍。1988 年 Canick 等發(fā)現(xiàn)懷有 DS 胎兒的孕婦，血清中的uE3 的水平比正常孕婦低 25%。1993 年 Brambati 等發(fā)現(xiàn)懷有 DS 胎兒的孕婦，血清中妊娠相關(guān)血漿蛋白-A（PAPP-A）含量顯著低于正常孕婦。單個血清學(xué)指標(biāo)篩查 DS，檢出率低且假陽性率高，逐漸被多指標(biāo)聯(lián)合篩查取代。孕中期 AFP、β-hCG 二聯(lián)篩查，在 5％假陽性率情況下，DS 檢出率為 60%～65%；加上 uE3，DS 檢出率為 65%～77%。孕早期PAPP-A、β-hCG 二聯(lián)篩查，DS 檢出率率為 65%。目前，血清學(xué)篩查的主要模式為孕早期 PAPP-A、β-hCG 二聯(lián)篩查，孕中期 AFP、β-hCG、uE3三聯(lián)篩查。
唐氏血清學(xué)篩查的具體操作流程
1. 檢測前抽取靜脈血：抽孕婦肘前靜脈血2～3mL，離心后取上清液保存于4℃低溫冰箱，一周內(nèi)完成檢測。
2. 實驗室檢測：采用相關(guān)儀器（不同實驗室采用遺傳不同）測定血清標(biāo)志物：妊娠相關(guān)血漿蛋白-A(PAPP-A)、游離絨毛膜促性腺激素(Free β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(uE3)。孕早期測定PAPP-A、β-hCG，孕中期測定AFP、β-hCG、uE3。
3. 風(fēng)險計算：運用lifecycle篩查軟件，輸入孕婦血清標(biāo)志物值、出生時間、體重、抽血日期、末次月經(jīng)、孕周（月經(jīng)不調(diào)者B超確定孕周）、胎數(shù)、是否有不良孕產(chǎn)史（包括自然流產(chǎn)、習(xí)慣性流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、生育畸形兒情況）、有無胰島素依賴性糖尿病史及吸煙史等信息，進(jìn)行風(fēng)險評估。
4. 風(fēng)險評估：21-三體風(fēng)險值≥1/270為唐氏綜合征高風(fēng)險。
如果評估為高風(fēng)險的患者我們該怎么辦？
血清學(xué)篩查高風(fēng)險孕婦常規(guī)建議進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷，即通過絨毛活檢術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)、臍帶穿刺術(shù)等方法獲取細(xì)胞，進(jìn)行體外培養(yǎng)后，分析胎兒染色體核型。由于介入性產(chǎn)前診斷具有胎兒丟失、宮內(nèi)感染、出血等風(fēng)險，患者及其家屬存在僥幸心理等原因，部分高風(fēng)險孕婦拒絕進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
目前國內(nèi)很多機構(gòu)也開展了無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷，即通過檢測母血中胎兒有核紅細(xì)胞、游離DNA、游離RNA進(jìn)行診斷。雖然取得了一定進(jìn)步，但是由于母血中胎兒的遺傳物質(zhì)較少，其分離、富集方法繁瑣復(fù)雜，且僅檢測21-三體、18-三體、13-三體，價格昂貴（是唐氏血清學(xué)檢查的4-6倍）。目前該技術(shù)在產(chǎn)前診斷中總體上仍處于市場推廣階段，不過年底個別省份有可能降到1000元以內(nèi)。
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