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作者：周玉琴

來(lái)源：重醫(yī)大附一院產(chǎn)科

　　AFP和HCG各代表什么？ MOM值是什么意思？什么叫21三體風(fēng)險(xiǎn)？什么是18三體風(fēng)險(xiǎn)和神經(jīng)管缺陷？當(dāng)拿到唐氏篩查報(bào)告，這些問(wèn)題就使寶媽們困惑不已，現(xiàn)在我們來(lái)聊聊如何看懂你的唐氏篩查報(bào)告單。

　　我醫(yī)院唐氏篩查分為早期（11-13⁺⁶），和中期（15-19⁺⁶）兩次篩查

　　早孕期篩查（NT + freeβ-hCG + PAPP-A）檢出率約70%；

　　中孕期篩查（AFP + freeβ hCG + uE3 ）檢出率約60%；

　　早中孕期聯(lián)合篩查檢出率可提高到80%-90%。

　?。?）早孕期唐氏癥篩查

　　這項(xiàng)檢查主要在孕媽媽?xiě)言械?1-13⁺⁶周時(shí)，應(yīng)用“超聲波”和“抽血”兩種篩檢方式。通過(guò)超聲波，可以清楚地測(cè)量胎兒的頸部透明帶（NT）厚度，加上驗(yàn)血，測(cè)量母體血清中的PAPP-A和β-HCG，來(lái)估算胎兒罹患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。

　?。?）中孕期唐氏癥篩查

　　孕媽媽在第15-19⁺⁶周時(shí)接受抽血，醫(yī)院會(huì)檢測(cè)血清中的AFP、β-HCG、游離雌三醇等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數(shù)和體重，計(jì)算出胎兒罹患唐氏綜合癥（21-三體）、18-三體綜合癥、神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)。您的年齡、孕周等基本信息對(duì)風(fēng)險(xiǎn)值的計(jì)算至關(guān)重要，因此當(dāng)醫(yī)生詢(xún)問(wèn)您的個(gè)人信息時(shí)，請(qǐng)一定如實(shí)告知。

　　結(jié)果解讀：

　?。?）胎兒頸項(xiàng)部透明層厚度 （nuchal translucencythickness,NT）是指胎兒頸項(xiàng)背部皮膚層與筋膜層之間的軟組織的最大厚度，能用Ｂ超進(jìn)行測(cè)量。多數(shù)有唐氏綜合癥寶寶的頸后透明帶（NT）會(huì)增厚。NT厚度增高并不表明這個(gè)胎兒異常，而是胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)增加的一個(gè)標(biāo)志。大約三分之一的NT厚度增加的胎兒染色體異常，其中一半是唐氏綜合癥。我們通常認(rèn)為NT達(dá)到3-4mm時(shí)，不再做常規(guī)的血清學(xué)篩查，而是做侵入性的診斷實(shí)驗(yàn)。

　?。?）高危人群：當(dāng)篩查結(jié)果21-三體綜合癥風(fēng)險(xiǎn)值大于1/270，18-三體綜合癥風(fēng)險(xiǎn)值大于1/350為高危人群，高危人群需要進(jìn)一步檢查確診。特別提醒大家唐氏篩查高危只能檢查出約70%的唐氏患兒，還有約30%的患兒不在唐氏高風(fēng)險(xiǎn)人群中。

　　（3）臨界高風(fēng)險(xiǎn)：如您的篩查值介于1/270-1/1000之間，您就是臨界高風(fēng)險(xiǎn)。

　?。?）單項(xiàng)值高危：孕媽媽看看手中的唐篩報(bào)告，在PAPP-A、AFP、β-HCG這三個(gè)值后面我們都有參考范圍，如您的測(cè)定值超出這個(gè)范圍則是單項(xiàng)值高危。通常情況下21-三體綜合癥母血清學(xué)篩查結(jié)果表現(xiàn)為AFP、uE3↓，β-HCG↑，18-三體綜合癥AFP、uE3、β-HCG↓。當(dāng)然您的單項(xiàng)值升高或降低并不一定就是18或21三體，母體或胎兒其他方面的原因也可能導(dǎo)致母血清學(xué)篩查結(jié)果異常。

　　（5）開(kāi)放性神經(jīng)管畸形高風(fēng)險(xiǎn)：胎兒的神經(jīng)管和腹壁缺陷使AFP滲漏到羊水中，使孕婦血清AFP顯著升高，血清學(xué)篩查結(jié)果表現(xiàn)為AFP升高，超出正常值范圍。此外與孕婦血清AFP濃度升高相關(guān)的情況還包括低估了孕周、多胎、胎兒死亡、胎兒腹裂、臍膨出、食道閉鎖、腸梗阻、肝壞死、多囊腎、腎缺如、胎盤(pán)早剝、羊水過(guò)少、子癇前期，胎兒生長(zhǎng)受限、孕婦肝癌畸胎瘤等；血清AFP濃度降低：肥胖、糖尿病、21或18三體、妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞疾病、死胎。

　　據(jù)最新報(bào)道，有約20%的唐氏患兒存在于唐篩臨界高風(fēng)險(xiǎn)及單項(xiàng)值高危人群中，對(duì)于臨界高風(fēng)險(xiǎn)及單項(xiàng)值高危建議孕媽們進(jìn)一步檢查。因?yàn)閮H2013年且局限于我知道的范圍內(nèi)，就有三個(gè)已出生的唐氏患兒，當(dāng)我們返回去看她的唐篩報(bào)告結(jié)果時(shí)發(fā)現(xiàn)都是臨界高風(fēng)險(xiǎn)或者單項(xiàng)值高危，遺憾的是她們都沒(méi)有選擇進(jìn)一步檢查。

　　進(jìn)一步確診檢測(cè)的產(chǎn)前診斷方法：目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超指引下，將針通過(guò)孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕18～24周的孕婦。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺等。如果不想直接做穿刺，可以先做無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)，它可以檢測(cè)常見(jiàn)染色體數(shù)目異常（包括唐氏綜合癥），通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA可以排除大部分唐篩假陽(yáng)性，如果結(jié)果有問(wèn)題再做羊水或臍血穿刺。