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Lynch綜合征篩查目前僅推薦用于結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌患者，但最近發(fā)表在《美國外科病理學(xué)雜志》上的一項新研究表明，上尿路上皮癌患者也應(yīng)進行Lynch綜合征篩查。

Lynch綜合征（遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌）是一種常見的常染色體顯性遺傳病，DNA錯配修復(fù)基因突變，引起微衛(wèi)星不穩(wěn)定升高，可顯著增加結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌等多種惡性腫瘤的風(fēng)險，超過60％的Lynch綜合征患者會患上這些癌癥。

對所有患這些惡性腫瘤的患者進行Lynch綜合征篩查已成為標(biāo)準(zhǔn)治療方法，因為鑒別Lynch綜合征不僅可以幫助患者保持對其他癌癥的警惕，還可以為家庭成員提供監(jiān)測自身健康所需的信息。

上尿路上皮癌是Lynch綜合征患者的第三大常見癌癥，僅次于胃腸道腫瘤和婦科腫瘤。4-6％的Lynch綜合征患者會患上尿路上皮癌。然而，目前Lynch綜合征篩查的指南推薦對象并不包含上尿路上皮癌患者。

Lynch綜合征篩查通常在結(jié)腸直腸癌和子宮內(nèi)膜癌患者中進行，用免疫組化手段查找MLH1、PMS2、MSH2和/或MSH6蛋白表達缺失。在這些癌癥中，“MLH1 / PMS2的雙重缺陷是最常見的錯配修復(fù)缺陷形式?！?/p>

然而，根據(jù)該研究，上尿路上皮癌患者的基因缺陷有別于此?！芭c結(jié)腸直腸癌、子宮內(nèi)膜癌不同，上尿路上皮癌最常見的是MSH2和MSH6雙重缺失或單純MSH6缺失，并始終保持MLH1和PMS2表達。”

由于這些缺陷在上尿路上皮癌中表現(xiàn)不同，研究人員通過比較上尿路上皮癌和膀胱尿路上皮癌患者的錯配修復(fù)基因表達情況和微衛(wèi)星狀態(tài)，評估了Lynch綜合征篩查是否適合該患者群體。

“雖然家族或個人病史等臨床標(biāo)準(zhǔn)有助于確定哪些結(jié)腸癌、子宮內(nèi)膜癌患者可能患Lynch綜合征，但我們的研究和其他一些研究發(fā)現(xiàn)這對上尿路上尿路癌的幫助較小?！毖芯康墓餐髡?、弗吉尼亞大學(xué)腎臟病理學(xué)系主任MBChB的Helen Cathro在接受CURE采訪時說道，“這就是為什么我們建議對這些患者進行免疫組化檢測，并對陽性患者進行分子檢測。”

為了得出這個結(jié)論，Cathro和她的同事檢測了117例上尿路上皮癌患者（77名男性和40名女性）和160名膀胱尿路上皮癌患者（110名男性和50名女性）的組織樣本，發(fā)現(xiàn)9％的患者上尿路上皮癌免疫組化顯示錯配修復(fù)蛋白丟失，而只有1％的膀胱尿路上皮癌患者表現(xiàn)出這種缺陷。此外，40％上尿路上皮癌患者的微衛(wèi)星不穩(wěn)定性高，而膀胱尿路上皮癌患者中這個數(shù)字為0％。

結(jié)合其他研究，研究人員確定Lynch綜合征在所有上尿路上皮癌患者中占1％至3％，在結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌中占2％至6％。而且這種上尿路上皮癌相對另外兩種癌癥來說較為罕見，研究人員建議對上尿路上皮癌患者進行免疫組織化學(xué)篩查來檢測錯配修復(fù)蛋白缺失，并對陽性患者進行微衛(wèi)星不穩(wěn)定性檢測。

“患有Lynch綜合征的上尿路上皮癌患者患結(jié)腸癌和子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險比一般人更大，所以需要在較早的年齡開始相關(guān)篩查，篩查頻率也應(yīng)提高。”Cathro說，“同時，他們的家人也面臨Lynch綜合征相關(guān)癌癥的風(fēng)險，也應(yīng)該進行基因檢測和遺傳咨詢?！?/p>

另外，檢測這些患者的微衛(wèi)星穩(wěn)定性狀態(tài)也可能具有積極的治療意義，因為Keytruda （pembrolizumab）已被批準(zhǔn)用于治療微衛(wèi)星不穩(wěn)定性高或錯配修復(fù)缺陷的實體瘤，包括上尿路上皮癌。

來源：

https://www.curetoday.com/articles/new-research-says-universal-lynch-syndrome-testing-should-be-expanded