在國家戰(zhàn)略需求層面，生命大數(shù)據(jù)研究正如火如荼的開展起來，為精準醫(yī)學研究打下基礎?？梢灶A見，在三到五年內(nèi)，將會產(chǎn)生大量中國人群的各類生命大數(shù)據(jù)以及對應的知識注釋。
作者 | 方向東
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本文為數(shù)據(jù)猿年關(guān)策劃活動《大數(shù)據(jù)的2016，我的2016》系列稿件，感謝本文作者 中科院博士 方向東 先生的投稿（數(shù)據(jù)猿專訪方向東）。
敬請期待春節(jié)后的2月16日，由數(shù)據(jù)猿與中歐商學院、騰訊視頻共同舉辦的高端領(lǐng)袖線下演講欄目中歐微論壇之《超聲波》。
人的一生，簡單的講，不外乎“生老病死”。我們能抗爭的、個體差異最大的就是“病”了。幾千年文化、知識、技術(shù)、經(jīng)驗的累積，人類對自身健康狀況的了解以及疾病干預的能力都大大提高。然而，我們對自身健康的掌控能力離預期還遠遠不夠，面對各類疾病缺少深入的了解、精細的分類和有針對性的治療。
旨在正確的時間，給正確的人，使用正確的藥物的“精準醫(yī)療”應運而生。獲取和掌握組學、臨床信息等生命大數(shù)據(jù)里包含的海量信息是醫(yī)療邁向精準的重要前提。生命大數(shù)據(jù)的累積和挖掘?qū)⒅鸩浇沂窘】蹬c疾病的全景關(guān)聯(lián)圖。
生命大數(shù)據(jù)支撐精準醫(yī)學研究
人類基因組計劃（human genome project，HGP）、基因組單體型圖計劃（hapmapproject）、全基因組關(guān)聯(lián)分析（genome-wide association study，GWAS）、DNA 元件百科全書（encyclopedia of DNA elements，ENCODE）、表觀路線圖（NIH roadmap epigenomics）等大型組學計劃的順利完成，帶動了生命科學領(lǐng)域的重大變革。
高通量測序、高性能質(zhì)譜等組學技術(shù)得以快速發(fā)展，生命科學研究產(chǎn)生了大量有價值的包括基因組學、轉(zhuǎn)錄組學、蛋白質(zhì)組學、代謝組學等在內(nèi)的“生物大數(shù)據(jù)”。整合分析多重組學數(shù)據(jù)和臨床資料，構(gòu)建健康與疾病的知識網(wǎng)絡，將有望對疾病發(fā)展和不同病理狀態(tài)進行更加準確的分類，為不同遺傳背景的患者提供個體化診斷及精準治療。
很顯然，科學家們都已經(jīng)意識到各類生命大數(shù)據(jù)的重要作用。然而，以上重要的大型組學計劃均由歐美國家發(fā)起，獲得的數(shù)據(jù)主要基于歐美人群。中國人口眾多，遺傳背景與歐美人群有較大差異。實現(xiàn)中國人民的精準醫(yī)療，則需要中國人群的生命大數(shù)據(jù)來推動。
中科院在2015年啟動重點部署項目“中國人群精準醫(yī)學研究計劃”，將在4年內(nèi)完成4000名志愿者的DNA樣本和多種表現(xiàn)型數(shù)據(jù)的采集，并對其中2000人進行深入的精準醫(yī)學研究，包括全基因組序列分析，建立基因組健康檔案，針對一些重要慢性病的遺傳信號開展疾病風險和藥物反應的預警和干預研究。這些數(shù)據(jù)將會成為非常寶貴的中國人群遺傳信息資源。
科技部于2016年3月8日公布《關(guān)于發(fā)布國家重點研發(fā)計劃精準醫(yī)學研究等重點專項2016年度項目申報指南的通知》，拉開了精準醫(yī)療重大專項科研行動的序幕。本年度的科研專項包括構(gòu)建百萬人以上的自然人群國家大型健康隊列和重大疾病專病隊列，建立生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)共享平臺等。
在國家戰(zhàn)略需求層面，生命大數(shù)據(jù)研究正如火如荼的開展起來，為精準醫(yī)學研究打下基礎。這一系列大數(shù)據(jù)項目的開展，將建設一套符合我國國情的生命大數(shù)據(jù)的獲取、分析、存儲、使用等規(guī)范；多個與健康相關(guān)的中國人群生命大數(shù)據(jù)知識庫；面向科研人員和醫(yī)務工作者的友好共享數(shù)據(jù)平臺等等?；谶@些大數(shù)據(jù)挖掘生命動態(tài)規(guī)律，將是通向精準醫(yī)療的重要基石。
綜合組學大數(shù)據(jù)和臨床大數(shù)據(jù)挖掘生命規(guī)律
生命大數(shù)據(jù)包含的種類繁多，包括基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白組、表觀組、宏基因組等各類組學數(shù)據(jù)和影像、生化指標、標型特征等各類臨床數(shù)據(jù)。我國各類組學數(shù)據(jù)主要產(chǎn)生于科研院所和高校，臨床數(shù)據(jù)主要來源于各類醫(yī)療機構(gòu)。
整合多類數(shù)據(jù)，挖掘深層機制無疑是行之有效的方法。過去的整合分析主要是限于各類組學數(shù)據(jù)內(nèi)部，例如綜合組蛋白修飾數(shù)據(jù)、轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)和染色質(zhì)相互作用數(shù)據(jù)篩查全基因組范圍內(nèi)的順式作用元件。當面對精準醫(yī)療，需要明確疾病的不同亞型及對應的分子機制，以及合適的治療方案，大數(shù)據(jù)在整合分析、挖掘時則必須要加上臨床大數(shù)據(jù)。
在2016年，多家科研機構(gòu)和醫(yī)療機構(gòu)聯(lián)合起來，共同攻關(guān)生命大數(shù)據(jù)：
中科院北京基因組研究所聯(lián)合中科院生物物理研究所、浙江大學、復旦大學、國家衛(wèi)計委信息統(tǒng)計中心、北大人民醫(yī)院、中南大學湘雅醫(yī)院系統(tǒng)等構(gòu)建精準醫(yī)學大數(shù)據(jù)處理和利用的標準化技術(shù)體系。
軍事醫(yī)學科學院放射與輻射醫(yī)學研究所聯(lián)合多家機構(gòu)構(gòu)建精準醫(yī)學大數(shù)據(jù)管理和共享技術(shù)平臺。
少量生命大數(shù)據(jù)的研究成果已經(jīng)進入普通百姓的視野
在媒體的大力宣傳下，大數(shù)據(jù)和精準醫(yī)療的概念已出現(xiàn)在普通百姓的生活中。一些基于生命大數(shù)據(jù)的成果已經(jīng)被用到普通消費者身上，最為常見的就是基因檢測了。
通過對具有特定特征（如患某種疾?。┑娜巳汉蛯φ杖巳哼M行遺傳物質(zhì)的對比和關(guān)聯(lián)研究，可挖掘出一些與該特征相關(guān)的基因位點。一些商業(yè)公司將同類疾病的不同研究結(jié)果綜合起來，評估消費者患某類疾病的風險。這被認為是一個很酷、有用、擁有巨大商業(yè)前景的行業(yè)，因此近一兩年內(nèi)成立了許多面向普通消費者的基因檢測公司。
“十三五”期間的生命大數(shù)據(jù)
我國的精準醫(yī)療從今年開始落地實施，研究內(nèi)容涉及到大規(guī)模人群隊列研究和精準醫(yī)學大數(shù)據(jù)研究?？梢灶A見，在三到五年內(nèi)，將會產(chǎn)生大量中國人群的各類生命大數(shù)據(jù)以及對應的知識注釋。
一方面，這些大數(shù)據(jù)將有望打破歐美國家對生命大數(shù)據(jù)的壟斷，形成世界范圍內(nèi)的新布局；同時，將有力推動我國生命科學研究和健康事業(yè)；此外，階段性的成果也可能會被單獨拿出來，直接走向面對普通消費者的商業(yè)模式中（就像基因檢測一樣）。
伴隨著美好愿景的，也一定還有潛在問題：
1、我國還缺乏一個國家級的、被廣大科研人員認可的數(shù)據(jù)存儲、使用、共享平臺；
2、大數(shù)據(jù)的安全與管理也是重中之重；
3、各類公司帶著一些成果直接面向普通消費者，但缺乏統(tǒng)一、可用的行業(yè)標準，不當?shù)幕蚪庾x有可能傷害一些消費者，造成普通百姓對大數(shù)據(jù)行業(yè)的誤解。
方向東博士為中國科學院“百人計劃”研究員；中國科學院大學生命科學學院、醫(yī)學院、中丹學院教授、博士生導師；曾任美國華盛頓大學醫(yī)學院（UW, WA）醫(yī)學遺傳系助理教授。主要從事醫(yī)學遺傳學、生物大數(shù)據(jù)與精準醫(yī)學研究。
注：本文由 方向東 投稿數(shù)據(jù)猿發(fā)布。
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