2013年5月，安吉麗娜·朱莉在《紐約時(shí)報(bào)》發(fā)表的專欄《我的醫(yī)療選擇》中提到： “我自身攜帶一個(gè)“錯(cuò)誤”的基因——BRCA1，這讓我有87%的幾率患乳腺癌，50%的可能患卵巢癌。完成切除乳腺的手術(shù)后，我的乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)從87%降到了5%，我的孩子們不必再擔(dān)心因?yàn)槿橄侔┒プ约旱膵寢屃?。?/span> 2013年，朱莉通過基因檢測(cè)得知自己患乳腺癌、卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)高于常人時(shí)，她決定先發(fā)制人，毅然決然地選擇預(yù)防性雙乳切除術(shù)，使乳腺癌發(fā)病率降低至5%。朱莉的這一“壯舉”，讓BRCA基因走進(jìn)大眾視線。那么BRCA基因到底是什么，你們了解嗎？我們不妨做一個(gè)小測(cè)試。 選擇B或者C的覓友們不用失落，因?yàn)楦鶕?jù)《JAMA Network Open》發(fā)表的最新研究，即使在BRCA基因突變攜帶者中，都有超過80%的人對(duì)BRCA基因一無所知。 不知道的話，跟著我們往下讀吧。 BRCA1/2基因，是天使也是惡魔 BRCA1/2基因是人體內(nèi)的一類抑癌基因，BRCA1基因位于人體細(xì)胞核的第17號(hào)染色體上，BRCA2基因位于人體細(xì)胞核的第13號(hào)染色體上。其功能主要是DNA損傷修復(fù)、確保細(xì)胞的遺傳物質(zhì)（DNA）的穩(wěn)定性，防止細(xì)胞生長(zhǎng)變異。 打個(gè)比方，BRCA1/2基因就像人體細(xì)胞生長(zhǎng)的裁縫，當(dāng)DNA發(fā)生雙鏈斷裂后，幫助損傷的DNA修復(fù)，保證細(xì)胞的正常生長(zhǎng)。 一旦某一天這個(gè)裁縫罷工，發(fā)生基因突變時(shí)，雙鏈DNA不能得到修復(fù)，引起人體抑癌基因P53水平升高，繼而使人體另一抑癌基因P21升高，導(dǎo)致細(xì)胞凋亡和細(xì)胞周期停滯。 它所具有的抑制腫瘤發(fā)生的功能就會(huì)受到影響，正常的細(xì)胞則可能發(fā)生癌變。它，在我們體內(nèi)既是天使也是惡魔。 如果女性體內(nèi)存在BRCA1/2基因突變，那么她罹患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)將比正常人大幅度增加。大約5%~10%的乳腺癌病例和10%~15%卵巢癌病例是由BRCA1/2基因突變導(dǎo)致的。不僅如此，胰腺癌、結(jié)腸癌等其他癌癥的癌癥發(fā)生的危險(xiǎn)性也將提高許多。 據(jù)美國癌癥協(xié)會(huì)統(tǒng)計(jì)，BRCA1基因突變攜帶者患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)超過65%，患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)是40%；BRCA2基因突變攜帶者患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)為45%，患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)為10%。 所以，BRCA基因如果突變，就意味著你比正常人更容易患乳腺癌和卵巢癌。而考慮到基因的遺傳性，一個(gè)家族中有一位女性存在BRCA突變，其他女性也很可能攜帶這一突變。 BRCA陽性，要像朱莉一樣切除乳房？ 乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向——流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近親患乳腺癌，則患病的危險(xiǎn)性增加1.5～3倍；如有兩位近親患乳腺癌，則患病率將增加7倍。一部分患者罹患乳腺癌是由其父母通過特異的遺傳基因(BRCA1/BRCA2基因)遺傳下來的。 朱莉的母親與乳腺癌進(jìn)行了十多年的戰(zhàn)斗，在她56歲時(shí)就過世了。經(jīng)過基因檢測(cè)，朱莉的醫(yī)生預(yù)測(cè)她患乳腺癌的危險(xiǎn)為87%，患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)為50%。 盡管醫(yī)生告知朱莉，對(duì)每個(gè)女性來說，風(fēng)險(xiǎn)的概率不盡相同，只有小部分的乳腺癌是因?yàn)檫z傳性的基因突變而導(dǎo)致。但朱莉?yàn)榱吮M可能降低自己的患病風(fēng)險(xiǎn)，為了讓自己的孩子以后能有媽媽，她接受了預(yù)防性雙側(cè)乳房切除術(shù)，并且在九周后完成了雙側(cè)假體再造術(shù)。
朱莉在《我的醫(yī)療選擇》一文中提到，“做出切除雙乳的決定并不容易，但很高興自己這樣做了。我患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)從87%降到了不到5%，現(xiàn)在我能告訴我的孩子們，他們不用擔(dān)心媽媽死于乳腺癌了?！?/span>
作為一位好萊塢知名影星，朱莉?qū)κ欠袂谐榉看_實(shí)難以抉擇，但正如朱莉所說，這樣的“犧牲”與性命相比或許是值得的。
朱莉執(zhí)行的預(yù)防性乳腺切除，與乳腺癌患者行的乳房切除術(shù)不同，這種手術(shù)保留了乳暈和乳頭，并通過填充物重建乳房。對(duì)于BRCA基因突變的人群來說，通過預(yù)防性乳房切除可以使乳腺癌發(fā)生率下降93%，朱莉就是通過預(yù)防性乳腺切除，將乳腺癌的可能性降低到5%。
那么BRCA基因檢測(cè)陽性的人群是否就要像朱莉一樣切除乳房？
NCCN指南目前對(duì)預(yù)防性手術(shù)切除尚無明確定論。BRCA基因檢測(cè)陽性是否有必要進(jìn)行預(yù)防性切除，我們聽聽國內(nèi)幾位專家是怎么說的。
解放軍307醫(yī)院乳腺腫瘤專家江澤飛教授：
朱莉所做的手術(shù)實(shí)際是乳房?jī)?nèi)的腺體預(yù)防性切除與重塑，而非乳房器官完全切除。腺體切除就像是房子里換家具，而乳房全切就是拆房子。但正如朱莉所說，由于個(gè)體差異，腺體切除的預(yù)防方式不適合所有有家族乳腺癌遺傳病史的女性。
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院徐兵河教授：
預(yù)防性乳腺切除術(shù)后必定會(huì)對(duì)生活質(zhì)量產(chǎn)生影響，醫(yī)生會(huì)告知有遺傳病史的患者其患病風(fēng)險(xiǎn)及該病的病情嚴(yán)重程度，切除與不切除的預(yù)后結(jié)果等相關(guān)情況，由病人自主選擇。
華山醫(yī)院外科副主任、乳腺外科專家鄒強(qiáng)教授：
對(duì)于朱莉采用的這種“預(yù)防性切除+假體植入”的手術(shù)方法來預(yù)防乳腺癌，對(duì)于自身帶有能大幅度增加患乳腺癌可能的基因BRCA1的人群來說，在國際上是一種比較公認(rèn)的方法，術(shù)后確實(shí)可以降低發(fā)病率，但即使在國外，這種手術(shù)也不普遍。在國內(nèi)，一般情況下，患者更是難以接受！
復(fù)旦大學(xué)腫瘤研究副教授胡震：
如果真有一天，基因檢測(cè)下來你有高危因素，其實(shí)并不一定要通過手術(shù)等激進(jìn)的辦法，也可以通過經(jīng)常體檢，來降低癌癥死亡率。你不是一定要把乳房拿掉，高危人群可以每年做檢查，更早的發(fā)現(xiàn)她有癌，這樣也可以起到生存率。
縱觀國內(nèi)多位專家言論，我們認(rèn)為BRCA基因檢測(cè)為陽性的人群并不是一定要像朱莉一樣切除雙側(cè)乳房。但有一點(diǎn)，你要知道自己是否存在BRCA基因突變。
除了切除，還有什么選擇？
朱莉切除乳房是她的選擇，如鄒強(qiáng)教授所表示，即使在國外，預(yù)防性切除手術(shù)也不普遍。國內(nèi)的的健康人群更是難以接受，那BRCA基因突變攜帶者除了預(yù)防性切除還有什么選擇？
如果通過基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)自己是BRCA基因突變攜帶者，除了預(yù)防性切除，還可以選擇在醫(yī)生的指導(dǎo)下口服抑制雌激素的藥物他莫昔芬進(jìn)行預(yù)防。和BRCA基因沒有突變的人群相比，突變人群進(jìn)行乳腺普查的年齡至少需要提前10年，從18歲起定期進(jìn)行乳房自檢。而年輕女性乳腺組織致密，最好應(yīng)用核磁共振篩查。
當(dāng)然，檢測(cè)出BRCA基因陽性并不代表一定就會(huì)患乳腺癌，做好相關(guān)預(yù)防措施，也能極大地降低患癌風(fēng)險(xiǎn)。
對(duì)此，南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院乳腺中心主任葉長(zhǎng)生教授提出以下四個(gè)觀點(diǎn)：
第一，飲食很重要，應(yīng)該多吃健康食品，肉類食品應(yīng)該避免吃一些含激素的食品；
第二，盡量少吃異地或者反季節(jié)的水果，因?yàn)檫@樣的水果里含了防腐劑，對(duì)人體來說影響非常大；
第三，少生氣少熬夜。因?yàn)橹挥猩偕鷼馍侔疽共拍鼙Ｗo(hù)卵巢功能，一旦卵巢功能順了，就能降低了患病機(jī)率；
第四，心平氣和的生活。得失心不要太重，風(fēng)輕云淡式的生活態(tài)度更能遠(yuǎn)離乳腺癌。
預(yù)防，比治療更重要
近日，央視主持人李詠患癌去世的消息震驚所有人，香港歌手鄧紫棋除了表達(dá)自己聽聞消息之后的哀痛，隨后還發(fā)布了一篇圍繞“癌癥”話題的長(zhǎng)文。
鄧紫棋表明，十月是國際乳癌關(guān)注月，文中提及自己的家族有癌癥病史，為此特地接受了癌癥基因測(cè)試。所幸的是，她的基因檢測(cè)結(jié)果呈陰性。鄧紫棋此番分享親身經(jīng)歷是為了呼吁廣大群眾對(duì)癌癥的關(guān)注，及早為自己的健康作出部署。
而小編翻了大部分評(píng)論，發(fā)現(xiàn)網(wǎng)友們紛紛在咨詢這種癌癥基因是什么？正如文章開頭我們提到，超過80%的人對(duì)BRCA基因一無所知，在我國，對(duì)于基因的普及更是少之又少。
發(fā)表在《JAMA Network Open》上的一項(xiàng)研究《Eight of 10 people with cancer risk genes don't know it》提到，在缺乏常規(guī)篩查的情況下，大多數(shù)人只有在被診斷患有癌癥時(shí)，才會(huì)發(fā)現(xiàn)自己的BRCA基因中帶有與癌癥相關(guān)的突變基因。
可惜的是，像朱莉、鄧紫棋這類愿意主動(dòng)篩查BRCA基因的人群目前只是極少數(shù)。該研究作者耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)教授Michael Murray說道，“人們通常要經(jīng)歷一場(chǎng)悲劇才會(huì)接受檢測(cè)，當(dāng)人們還處于健康狀態(tài)時(shí)，依賴記錄在案的個(gè)人或家庭病史并不足以支持他們進(jìn)行基因檢測(cè)。而等到演變?yōu)榘┌Y才去檢測(cè)，早已錯(cuò)過良機(jī)。希望有一天，我們可以通過對(duì)每個(gè)人進(jìn)行有效的基因篩選來改變這種狀況?！?/span>
比起花更多精力去治療癌癥，不如早檢測(cè)、早發(fā)現(xiàn)、早預(yù)防，將癌癥提前扼殺在搖籃中。
如何知道自己是否攜帶BRCA基因突變，其實(shí)并不難，一滴血就夠了。想要了解基因檢測(cè)更多詳情，點(diǎn)擊閱讀全文，將生命掌握在自己手中！
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參考文獻(xiàn)：
1、Thompson D, Easton DF, the Breast Cancer Linkage Consortium. Cancer incidence in BRCA1 mutation carriers. Journal of the National Cancer Institute 2002; 94(18):1358–1365.
2、Manickam K, Buchanan AH, Schwartz MLB, et al.Exome Sequencing–Based Screening for BRCA1/2 Expected Pathogenic Variants Among Adult Biobank Participants.JAMA Network Open, Sep 2018.
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