新聞背景：據(jù)國外媒體報(bào)道，好萊塢紅星安吉麗娜·朱莉(AngelinaJolie)13日自曝已經(jīng)接受預(yù)防性的雙側(cè)乳房切除術(shù)，以降低罹癌風(fēng)險(xiǎn)。朱莉在給《紐約時(shí)報(bào)》的文章中寫道，自己之所以做手術(shù)，是因?yàn)樗谢蛉毕荩净既榘┖?/span>卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)較高。
據(jù)安吉麗娜·朱莉介紹，由于媽媽給她遺傳了突變的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的幾率要比較高，分別是87%和50%。為了不讓自己的孩子們因此恐懼失去媽媽，她決定采取主動，用專業(yè)的醫(yī)學(xué)治療降低患病風(fēng)險(xiǎn)，先從幾率最高的乳腺癌開始。她補(bǔ)充說：“我想寫告訴其他婦女進(jìn)行乳房切除術(shù)的決定是不容易的。但它對于我真的是一件很高興的事，我患乳腺癌的幾率從87％下降到5％以下。我可以告訴我的孩子，他們不必?fù)?dān)心自己會因?yàn)槿橄侔┒プ约旱膵寢??！?strong>進(jìn)入新聞：安吉麗娜·朱莉自述為何切除乳腺
安吉麗娜·朱莉?yàn)轭A(yù)防乳腺癌先查BRCA1基因？
之所以安吉麗娜·朱莉會接受預(yù)防性的雙乳房切除術(shù)，皆因從母親那遺傳了突變的癌癥易感基因BRCA1，安吉麗娜·朱莉的媽媽曾因攜帶這種基因?qū)е侣殉舶昂罂箵舭┌Y接近10年，但56歲還是因病去世。做為已經(jīng)是幾個(gè)孩子母親的安吉麗娜·朱莉卻不想重蹈覆轍，因此接受了預(yù)防性的手術(shù)來降低癌癥風(fēng)險(xiǎn)，那究竟什么是BRCA1？它與乳腺癌、卵巢癌的關(guān)系有多密切？
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院乳腺腫瘤醫(yī)學(xué)部副主任劉強(qiáng)教授介紹道：“其實(shí)除了BRCA1，BRCA2也與乳腺癌密切相關(guān)，BRCA1和BRCA2是BreastCancer Susceptibility Gene1/2的縮寫，即乳腺癌易感基因1和2。這兩個(gè)基因都是抑癌基因，編碼產(chǎn)生抑制腫瘤細(xì)胞的蛋白。正常人體每天都有大量的細(xì)胞更新，這個(gè)過程中會產(chǎn)生少量的癌細(xì)胞，但這些癌細(xì)胞很快就會被抑癌基因抑制或被免疫系統(tǒng)識別而殺死，不會形成腫瘤。BRCA1/2蛋白就是屬于這個(gè)防線的一部分，如果它們基因突變導(dǎo)致抑癌功能的丟失，乳腺癌，卵巢癌或一些其它腫瘤發(fā)病率就會明顯升高。由于它們是在乳腺癌首先被發(fā)現(xiàn)的，所以被稱為乳腺癌易感基因。”
安吉麗娜·茱莉與母親生前的合照
BRCA1或BRCA2突變的女性，乳腺癌的發(fā)病機(jī)率會增至60-90%
據(jù)安吉麗娜·朱莉介紹，由于媽媽給她遺傳了突變的BRCA1基因，因此患乳腺癌和卵巢癌的幾率要比較高，分別是87%和50%。如此高的發(fā)生率，無疑也是安吉麗娜·朱莉選擇提早預(yù)防的原因之一，但是劉強(qiáng)教授卻表示這種幾率的換算并非絕對可靠，因?yàn)檫@個(gè)百分率是根據(jù)以往統(tǒng)計(jì)的類似人群發(fā)病率資料得來的，但每個(gè)人的生活方式習(xí)慣和環(huán)境都有差異，都可能會影響到發(fā)病率，所以這種機(jī)率只是大概估計(jì)。
此外，劉強(qiáng)教授提醒道，有基因缺陷并不意味著就一定會得癌癥，以歐美的資料，有BRCA1或BRCA2突變的女性，一生中發(fā)生乳腺癌的發(fā)病機(jī)率會增高5-7倍達(dá)60-90%，而卵巢癌的機(jī)率會升高10-40倍達(dá)15-50%。
根據(jù)茱莉的文章可以推測，她下一步的手術(shù)，也許是不久之后或40歲之后，切除雙側(cè)卵巢和輸卵管。
發(fā)現(xiàn)易感基因突變后，是否要選擇像安吉麗娜·朱莉一樣切除乳腺？
腺體切除只是換舊家俱，而乳房全切才是拆房子！
據(jù)研究發(fā)現(xiàn)，約有1%的乳腺癌患者有家族史，并可能存在BRCA1/2基因突變，這些有BRCA1/2基因突變的婦女，其一生中患有乳腺癌的危險(xiǎn)可高達(dá)80%，劉強(qiáng)教授建議對這些女性視本人意愿并在醫(yī)生的指導(dǎo)下視具體情況才可考慮做預(yù)防性乳房切除術(shù)，以使乳腺癌發(fā)生率下降，但預(yù)防性乳房切除術(shù)與通常的乳腺癌患的乳房切除術(shù)應(yīng)該有所差異，不必全切，將創(chuàng)傷盡可能減低，可考慮把可能患上乳腺癌的乳腺切除，保留其他組織，包括乳頭與皮膚，同時(shí)進(jìn)行乳房再造等。而這次安吉麗娜·朱莉也正是使用這種手術(shù)，保留了乳頭與皮膚，并在此后進(jìn)行植入手術(shù)，只在身上留下小小的疤痕，卻并不影響乳房的外觀。
如果有基因缺陷的人對于手術(shù)有抵抗情緒，劉強(qiáng)教授說道，還可選擇密切觀察以在早期切除來治愈發(fā)生的癌癥，使用他莫西芬等藥物預(yù)防，或調(diào)整生活習(xí)慣來減少患癌的風(fēng)險(xiǎn)。
切除乳腺后，是不是就“一勞永逸”了呢？
目前國外有許多女性為了預(yù)防乳腺癌的發(fā)生選擇了提早進(jìn)行乳房切除術(shù)，10 多年前，美國 Pittsburgh 的 Local電視臺的一位女主播，在得知自己的家族史——外婆和2位姐姐都先后患有乳腺癌，生下孩子后，女主播選擇切除了乳房和卵巢，盡管術(shù)后病理并未發(fā)現(xiàn)有任何問題。
美國電視節(jié)目《60分鐘》也曾對其中選擇乳房切除的女性進(jìn)行過采訪，除因?yàn)閾?dān)心家族遺傳外，更多人認(rèn)為能夠“一勞永逸”？對此劉強(qiáng)主任強(qiáng)調(diào)，“即使切除乳房或乳腺，卵巢及輸卵管，也不能保證絕對不會再發(fā)生癌，因?yàn)槿橄倩蚵殉驳慕M織總會有一些少量的殘留，但因?yàn)榭砂l(fā)生癌變的組織量大幅度減少，癌變的風(fēng)險(xiǎn)也隨之降低，所以安吉麗娜·朱莉的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)是由手術(shù)前的87%降到了5%左右?！?/p>
什么人需要進(jìn)行基因檢測？一級或者二級親屬中有患卵巢癌或者50歲以下的乳腺癌
據(jù)39健康網(wǎng)了解，乳腺癌高發(fā)，目前已知的是和BRCA1和BRCA2兩種基因突變有關(guān)，如果病人含有這兩種基因突變，其一生中發(fā)生乳腺癌的機(jī)會將在80%左右，發(fā)病年齡也會提前。如果乳癌患者子女中也查到這兩組基因有突變，那說明也處于高危狀態(tài)。正因?yàn)榇耍蚝Y查已經(jīng)成為預(yù)測和預(yù)防乳腺癌高發(fā)的手段之一。
那什么人需要進(jìn)行基因檢測？劉強(qiáng)教授表示，不是所有乳腺癌患者的親屬都需要進(jìn)行這樣的檢測，在國外檢測前后均需咨詢基因?qū)W家或有相關(guān)知識的醫(yī)生，來了解相關(guān)檢測的意義和風(fēng)險(xiǎn)。一般來說，一級親屬（姐妹或母女）中有兩位發(fā)生單側(cè)乳腺癌或卵巢癌，其中一位在50歲以下，或有一位患上雙側(cè)乳腺癌，就可行BRCA1/2的基因檢測，以了解有無基因突變攜帶，該基因的突變可能會導(dǎo)致本人患卵巢癌和乳腺癌的機(jī)會明顯增高。如果檢測陽性以后，通過手術(shù)、藥物預(yù)防等一些手段有助于降低風(fēng)險(xiǎn)。
目前中國絕大多數(shù)醫(yī)院里還沒有這樣的臨床收費(fèi)服務(wù)項(xiàng)目，但有些醫(yī)院可以科研名義進(jìn)行檢測。劉強(qiáng)教授透露，有些國內(nèi)的公司已經(jīng)提供BRCA1/2基因的檢測服務(wù)，只需要抽血就可以檢測，費(fèi)用在5000人民幣左右。(通訊員：王海芳）
