目 錄
? 致開幕詞：
今天是一個特別的日子，今天是北醫(yī)104歲生日，歡迎大家來到北京大學醫(yī)學部。
今天的會議很重要，是一個全社會很關注，同時也需要科技創(chuàng)新，政府，社會，科學界，醫(yī)學界，家長共同努力才能克服的疾病，那就是孤獨癥。孤獨癥發(fā)病率持續(xù)增高，一個孤獨癥孩子的出現(xiàn)，對孩子本身，對家庭，社會都是一個沉重負擔，而我們對于孤獨癥本身發(fā)生發(fā)展的深層次科學問題，理解還非常有限，治療手段也非常缺乏。值得高興的是，這個問題已經得到了政府，社會各領域的高度關注，也是我們有這個會的原因。希望我們今天這個重要會議能夠繼續(xù)堅持下去，成為北醫(yī)和哈佛，和國內外同行長期的交流平臺。在過去100年中，北醫(yī)在國內醫(yī)學界發(fā)揮著重要的引領與支撐作用，對于孤獨癥研究，北大醫(yī)學部將一如既往地關注與支持韓濟生院士領導的北京大學神經科學研究所的學科發(fā)展，在社會各界的共同努力下，在國家建設小康社會，實現(xiàn)健康中國的目標中，給孤獨癥兒童帶來希望！
? 發(fā)言概要：
自閉癥大腦影像學的新進展
Functional Imaging： across space and time, from optical imaging, anatomic MR, MEG/EEG, TMS, cortical Stim, to high-field fMRI. Multimodal neuroimaging studies have identified a range of anatomical, functional， metabolism and neurochemical differences in the brains of autistic adults and children. There are two strategies for mapping “Connections” In the Human Brain, Diffusion tensor Imaging (DTI) measures white matter integrity which correlates with age, and functional MRI to measure imaging change correlating with the functional process such as joint attention and empathy in combination with eye tracking studies. With combined MRI and PET scan technology, we found individual subject differences between ASD subjects and controls with heterogeneous distribution of distinct areas of microglial/astrocytic activation between individuals with ASD but no significant group average differences in TSPO uptake in adult TD vs ASD group. A better understanding of the underlying pathophysiology of ASD should allow us to develop more specific non-invasive markers of disease severity, progression, and treatment response.
翻譯：
縱觀功能影像的發(fā)展，從光學圖像，核磁共振結構圖像，腦磁圖，腦電圖, 經顱刺激，正電子斷層掃描，腦皮質刺激圖到高磁場功能性核磁共振圖像，多模式神經影像研究已經識別到自閉癥腦組織中結構、功能，代謝，化學反應及神經組織的變化。測量人腦“連接”的兩種方法擴散束成像測量白質的完整性及其隨年齡變化的情況, 功能核磁共振測定共同注意及情感反應的環(huán)路及影像。我們結合正電子斷層掃描和核磁共振探測到自閉癥個體的局部大腦改變而在群體比較時并沒發(fā)現(xiàn)差異，要想明確掌握個體在行為和遺傳上的疾病特征或研究技術還需要進一步分析。我們要想更好地了解ASD的病生理學需要研究更多更具體的案例，研究他們各自的疾病發(fā)展進程和治愈反應，以及疾病的嚴重等級。
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自閉癥神經病理進展及基因工程
Autism Brain Net is a national effort to acquire postmortem brain donations to enhance understanding of autism spectrum disorder. Autism spectrum disorder is a social function and behavioral disorder. Genetic etiology play a part of role in ASD, and genes mutated causing autism and epileptic encephalopathy and mental retardation have an overlap. The neuropathology of autism is not very clear. Cytokines, Chemokines, and Growth Factors in ASD brain are found elevated, and the immune gene expression and the Interferon signaling pathway are found significantly different in the ASD.
翻譯：
孤獨癥大腦標本庫網絡是國家為了研究發(fā)掘自閉癥譜系障礙而建立的一個遺體腦捐贈組織。自閉癥譜系障礙表現(xiàn)社交障礙及重復刻板行為異常。在自閉癥群體中，遺傳因素導致的占相當一部分。基因突變引發(fā)的孤獨癥、合并癲癇和智力發(fā)育遲緩有很多相同的共病基因。自閉癥的神經病理學研究還不是很清晰。研究發(fā)現(xiàn)自閉癥患者大腦中的炎性細胞因子、趨化因子及生長因子是過表達的。而且自閉癥患者的免疫基因表達和干擾信號通路也存在極大的差異。
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孤獨癥的神經心理評估機器共病的比較
“Cognition” can be divided into standard cognition and social cognition. The cognitive test performance is multi-factorial, and the cognition itself and cognitive test are also multi-dimensional: overall cognitive ability. Intelligence can be divided into fluid and crystallized intelligence. Levels of functional impairment is more valid in the clinical cognitive assessment. Standard and social neuropsychological assessment contribute significantly to our understanding of autism spectrum disorders, along with other types of assessment. Its greatest potential, however, includes its potential contributions to integrated, multi-method systems of assessment and approaches to treatment.
翻譯：
“認知”可以分為標準認知和社會認知，認知檢測是多方面的，而且認知本身和認知檢測都是多角度的，我們也稱之為總體認知能力。 “智力”可以分為流動性智力的和固定智力兩類。在認知能力的臨床評估中功能障礙水平是重要的考核因子。除了其它常規(guī)項目評估，標準的和社會性的神經心理學評估對于我們理解孤獨癥譜系障礙具有重要的作用，而且它在治療方法的確定、全方位評價體系的整合方面具有重大指導意義。
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自閉癥醫(yī)學評估及干預的實證證據(jù)
全新的自閉癥全科醫(yī)療模式
自閉癥年增長率達10-17%，發(fā)病率由1960年代的萬分之一到當今百分之一到（1/68），成為醫(yī)療和公共衛(wèi)生的危機，需及時關注并采取適當?shù)脑\療模型。目前的管理系統(tǒng)無法滿足自閉癥人群的診治需求，自閉癥醫(yī)療人員缺乏學科間交叉的深度培訓，專家對于自己領域有獨特的關注和理解，但他們之間的溝通有限，所以全科醫(yī)療為中心的醫(yī)療之家模型對自閉癥的管理至關重要。美國以全科醫(yī)療為中心的自閉癥管理醫(yī)療之家，不僅為自閉癥患者和其全家提供常規(guī)健康體檢和疾病就診，還提供比神經／精神科更為廣泛領域的醫(yī)療評估和干預，糾正各種可逆因素大大改善臨床及預后。全科醫(yī)生作為樞紐與自閉癥各科專家形成多學科團隊緊密協(xié)作溝通召集病例討論及自閉癥大查房，主導治療師社工及家長團隊，為團隊成員及時更新臨床、科學研究方面的進展，舉辦家長及社區(qū)培訓，最大程度為自閉癥患者改善功能，發(fā)掘潛力。
經皮穴位電刺激技術治療孤獨癥：腦內“社交因子”參與機制
我組前期研究顯示，催產素、精氨酸后葉加壓素（社交因子）在孤獨癥兒童及其母親血漿中表達下降，其水平降低與功能異常有可能成為孤獨癥的治療切入點。外源性給予催產素，急性給藥療效明顯，慢性給藥說法不一。如何刺激內源性催產素、精氨酸后葉加壓素的產生與釋放成為非常有意義的命題。針刺可以引起多種神經化學物質釋放，對催產素、精氨酸后葉加壓素是否同樣有效？研究結果顯示：特定頻率的電針刺激可以促進大鼠下丘腦上述兩種神經遞質的合成與表達；給孤獨癥患兒進行連續(xù)3個月的經皮穴位電刺激（TEAS）治療后可改善患兒交往、焦慮、挑食等癥狀且癥狀改善與提高血漿中精氨酸后葉加壓素含量有關；對被動冷漠型效果優(yōu)于主動怪異型，重度患者優(yōu)于輕度患者；核磁共振研究表明：被動型和冷漠型患兒腦核團功能聯(lián)系減弱更加明顯。未來工作仍然要繼續(xù)研究經皮穴位電刺激技術治療孤獨癥的最適合人群，最佳參數(shù)以及大腦機制，以期早日應用于臨床，為患者家庭造福。
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孤獨癥兒童社會認知缺陷的幾點核心問題-醫(yī)生視角
孤獨癥發(fā)病不僅僅限于遺傳或生理因素，機體與環(huán)境的相互作用亦顯關鍵。孤獨癥的遺傳危險因素有單核苷酸變異、插入和缺失、拷貝數(shù)變異、染色體倒位等等，但這些都是似是而非的解釋，不知如何從臨床角度解析，比如性別差異。不同的孤獨癥患兒在癥狀嚴重程度和適應性功能上有著不一樣的發(fā)展軌跡；在一范疇，存在著可獲得明顯改善的“彈性”亞組；基線狀態(tài)是最重要的預測因子；兩種軌跡之間存在少量重疊。孤獨癥的核心問題是損害了人類最顯著的特性 “人性”-社會回應、溝通與交流能力以及對他人的感覺。孤獨癥患者不同時期可能面臨不同的問題， 孤獨癥診斷的不僅局限于癥狀，還在于醫(yī)生經驗的多少和診療水平的高低。探查和了解孤獨癥兒童及患者內心感受及情緒誘因極為重要。臨床推測要基于對認知發(fā)育障礙的理解。未來要建構以社會功能促進為主的康復訓練，也要尊重孤獨癥文化，引導其選擇適合自己的生活方式。
? 發(fā)言概要：
神經連接蛋白在孤獨癥中的功能研究
孤獨癥通常在三歲之前就可以被確診，發(fā)病率非常高，且男孩女孩比例約4:1，它是一種比較復雜的遺傳性疾病?，F(xiàn)在已經發(fā)現(xiàn)的遺傳相關的基因有很多，如：FMR1&2，MECP2，ARX，NLGN3，NLGN4等。Neuroligins是1型跨膜蛋白，該家族有5個不同的蛋白NL1、NL2、NL3、NL4、NL5，其中NL3、NL4在X染色體上，NL5在Y染色體上，該類蛋白在病人中發(fā)現(xiàn)的比較多，影響也比較大。我們研究發(fā)現(xiàn)了一個患者家庭（父母和兩個男孩子，非雙胞胎），父母正常，也無家族病史，30個月之后檢測到兩個孩子均有孤獨癥傾向，發(fā)育遲緩。我們對父母和孩子的基因進行了分析在兩個孩子基因中都發(fā)現(xiàn)了一個相同的點突變，位于NL4上，命名為R78W突變，而父母和對照組中均沒有，因此認為它是一個生殖細胞突變基因，它的替代突變引起內質網中NL4蛋白的聚集和降解，而導致其不能正確折疊行駛功能，從而導致神經元蛋白原本功能的缺失，這個研究結果支持NLGN4基因的功能缺失是孤獨癥的病因之一的假說。
? 發(fā)言概要：
孤獨癥譜系障礙基因組學研究進展
遺傳因素在孤獨癥譜系障礙發(fā)生中具有重要的作用?；蚪M學相關的高通量測序技術、基因芯片技術等極大地促進了孤獨癥相關遺傳因素的研究。盡管如此，現(xiàn)在已知由主效基因所導致的孤獨癥僅占整體的10%左右，另有約40%的常見變異增加了疾病的風險，其他孤獨癥譜系障礙的原因未知，環(huán)境因素在其中發(fā)揮重要作用。
近年來發(fā)現(xiàn)腸道早期定殖的微生物異?？赡軙绊懘竽X發(fā)育，導致孤獨癥。孤獨癥兒童癥狀出現(xiàn)的時間與腸道菌群的定殖時間節(jié)點吻合。宏基因組技術可檢測腸道菌群結構，用于孤獨癥譜系障礙的機理研究及診斷與治療。
未來對孤獨癥譜系障礙的分類可能要轉變?yōu)橐苑肿訕擞洖榛A的方法。在明確因果關系分類的基礎上開發(fā)有針對性的精準診療方案，如藥物、行為語言康復訓練、營養(yǎng)處方、微生態(tài)療法等的及早干預。
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孤獨癥的神經生物學研究與非人靈長類模型
通過遺傳學與分子生物學方法構建動物模型在轉化醫(yī)學層面可對孤獨癥的診斷、干預和治療提供重要證據(jù)。將孤獨癥基因導入模式生物小鼠中，觀察轉基因小鼠在社交形式中的不同變化，看這種變化能否在人類中找到共同點將為我們在研究提供一個新的方向。我們也將孤獨癥基因導入猴子，使其在轉基因猴子腦中進行大量表達。我們發(fā)現(xiàn)轉基因猴子血液里脂肪酸含量異常，正在在通過擴大樣本量實驗看能否以這樣一個指標來有助于判定孤獨癥。我們在行為實驗中發(fā)現(xiàn)轉基因猴有重復刻板的行為出現(xiàn)，也會出現(xiàn)焦慮的行為。我們還發(fā)現(xiàn)轉基因猴有刻板選擇行為及嚴重的社交行為缺陷。未來，在轉化醫(yī)學方面我們希望通過深腦電刺激與經顱磁刺激治療孤獨癥猴，期待在孤獨癥猴模型上的工作可以盡早用到人類孤獨癥病患身上。
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孤獨癥綜合干預康納模式
孤獨癥干預目前沒有統(tǒng)一模式，不同干預背景下有不同的模式，不是每一種干預方法都適合于所有孤獨癥兒童的所有階段。筆者在創(chuàng)辦和實踐中國第一家專門招收孤獨癥兒童的特殊學校--廣州市康納學校的過程中，探索出一整套孤獨癥綜合干預模式：首先需要一個綜合性的專業(yè)團隊，成員包括教師、醫(yī)生、言語治療師、職業(yè)治療師、物理治療師、心理學家、社工、職業(yè)輔導員、家長等等，采用國際評價較高的合作模式--主要服務者提供模式，設計多功能的教學場地、開展生態(tài)化的綜合評估、制訂個別化支持計劃，使用多元化的教學形式，采用具有循證研究依據(jù)的干預方法，對不同兒童不同階段綜合性使用不同的方法組合，并設立不同的發(fā)展目標與生涯規(guī)劃，強調家庭參與，注重學生的潛能開發(fā)和優(yōu)勢能力的培養(yǎng)，以兒童獨立生活和終身發(fā)展為目標，提升其生活工作技能及社會適應能力。
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愛心、專業(yè)完美結合
如果你是一個孤獨癥的媽媽，記住你要做堅果媽媽：堅強、堅韌、堅定、堅守、堅持、堅信。
如果你是一個機構人，那么請記住愛心+專業(yè)才可以越走越寬。
選對方法，請對專家，不斷培訓，不斷學習，不斷實踐，不斷糾偏。
對一個機構來說，生存下去、更加優(yōu)秀、追求卓越這是三個階段，需要領導人的智商、情商、愛商。只要我們方向對方法對加上努力，就一定可以。
祝福大家。
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在評估基礎上的教學分級
重點說明要有效幫助孤獨癥人士就必須先做好評估。在此基礎上選擇科學、有效、可操作性和適合孤獨癥群體的評估工具至關重要。根據(jù)國外研究結果本次重點簡要介紹了符合上述標準的在為數(shù)不多的四個評估工具中排在第一位的《語言行為里程碑評估及安置程序（VB-MAPP)》。在語言行為原理下，一個語言評估不僅要評估語言的形式和結構，更要注重語言的功能。另外，在VB-MAPP評估中還注重語言功能、基礎學習能力和社會性游戲等技能的均衡性發(fā)展。與此同時不僅要評估語言功能的現(xiàn)有發(fā)展，還要評估妨礙孩子學習和社交的障礙，為孩子更好更快的發(fā)展掃清障礙指明了方向。并且對于每一個孩子的安置提供了科學的數(shù)據(jù)；為老師和家長提供了可參照和可操作的課程建議。作為專業(yè)人員的職責之一，就是在評估基礎上為孩子找到一個最恰當?shù)陌仓眯问胶妥钣行У慕虒W方法和策略。最后，簡略的介紹了在上述原則下武漢麟潔的教學分級模式。
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讓早期搶救性干預更加行之有效
五彩鹿作為孤獨癥康復教育行業(yè)的領導品牌，一直秉承著“干預早，進步大挽救一個家”的救助理念。12年來干預了6000多名兒童，每年平均干預500名兒童，教學方法達到國際先進標準，引領著孤獨癥康復教育行業(yè)不斷前行。在本次會議上五彩鹿創(chuàng)辦人孫夢麟女士從行業(yè)現(xiàn)狀、五彩鹿多年來秉承的理念，國際先進技術的不斷引進與本土創(chuàng)新，如何引領家長走出家庭教育誤區(qū)，以及對每個孩子早期干預過程的系統(tǒng)化管理進行了講解。充分論述了五彩鹿是如何讓孤獨癥早期干預行之有效的。
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基于ICF的孤獨癥兒童醫(yī)教結合理論與實踐
--蘇州博愛學校模式
蘇州博愛學校是以ICF-CY“生物—心理—社會”醫(yī)教結合理念的頂層設計服務模式，科學規(guī)劃、優(yōu)化、整合醫(yī)療和教育資源，對早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期干預、早期康復起到積極有效的作用，保障了特殊兒童同步接受康復醫(yī)療與平等接受教育的權利。多元融合課程的體系架構，注重了特殊兒童潛能發(fā)展與生活環(huán)境的支持，順應了其生理、心理動態(tài)發(fā)展的雙重需求，以融入社會為主導，構建社會-機構-家庭為一體的社會服務保障體系。體現(xiàn)了 “以人為本”科學發(fā)展觀的本質與核心理念。
綜合干預體系的發(fā)展目標并非是孤獨癥病變的完全恢復，而是通過醫(yī)療、康復、教育與生活實踐的訓練，實現(xiàn)社會適應功能性康復目標。康復醫(yī)療、特殊教育與學科研究有機結合，從康復醫(yī)學、運動醫(yī)學、教育心理學、社會生理學、健康心理學、神經心理學、生物力學、兒科學、人類學等理論入手，按照特殊兒童發(fā)展與環(huán)境依賴程度，構建適合殘障兒童身心發(fā)展的綜合干預體系。
在醫(yī)教結合的服務中，專業(yè)人員、家長承擔的角色是：
引導者：“引導者”不是“領導者”，“以孩子的興趣為主導核心”
腳手架：（活動的腳手架）：幫助孩子逐步達到活動的成功。讓孩子在每個活動結束時，感受到成功！孩子以自己的努力為榮！
伙伴加導師：學習和孩子一起看和了解他或她周圍的世界
? 發(fā)言概要：
大齡孤獨癥群體現(xiàn)狀及社會融合發(fā)展
通過我們北大-哈佛孤獨癥首屆研討會的交流，面對孤獨癥及心智障礙人士就業(yè)服務體系，通過搭建移動互聯(lián)網平臺，把社會責任企業(yè)及愛人人士需求跟孤獨癥及心智障礙人士社會能力進行對接，求職者可以通過平臺通過監(jiān)護人自行搜索、報名，對于社會責任企業(yè)及愛心人士，則是進行電話、線下拜訪、出具就業(yè)及愛心工坊策劃方案等。會對孤獨癥及心智障礙人士提出的需求進行細分，用公式計算出解決方案。然后再根據(jù)能力標簽進行匹配。每個對接項目都會有一個“社工”服務人員，負責幫助認領并輔導工作任務，服務結束后上傳考勤信息和評價。希望通過信息化服務平臺，了解孤獨癥及心智障礙人士的需求及基礎能力，搭建社會責任企業(yè)、愛心人士與孤獨癥及心智障礙人士的互動平臺，呼吁并引領全社會對他們的支持與幫助，特別是就業(yè)年齡段的這一人群的生存空間的社區(qū)延展，通過愛心人士及具有社會責任感的企業(yè)通過“愛心工坊”的形式凝聚起來，搭建孤獨癥及心智障礙人士的就業(yè)渠道，打造政府、社會、愛心人士共同搭建的就業(yè)服務保障體系。
■ 會議嘉賓
王立英：國家衛(wèi)生計生委疾控局精神衛(wèi)生處 處長
張曉峰：民政部社會福利和慈善事業(yè)促進司殘障人福利處 處長
韓紀斌：中國殘疾人聯(lián)合會康復部二處 處長
■ 主持人
張嶸：北京大學神經科學研究所 副教授，北京神經科學學會 秘書長，北京神經科學學會孤獨癥專業(yè)委員會 副主任委員
| 會談內容 |
王立英：今天來到這個研討會，感到很榮幸，聽到這樣一個高水平，高層次的學術講座，我也很受教育。國家衛(wèi)生計生委疾病預防控制局精神衛(wèi)生處的主要職責是負責精神衛(wèi)生和心理健康相關的問題，涉及的疾病可能關系到千家萬戶，特別是關注到居家治療的精神疾病患者，這就是我們的職責。
張曉峰：很榮幸來參加這個研討會，民政部門負責的具體工作較多，我簡單作一介紹。第一：社會福利，包括老年人，殘疾人，孤殘兒童等特殊群體福利政策制定和服務體系構建等。第二：社會救助，包括城鄉(xiāng)最低生活保障，醫(yī)療救助，臨時性救助等。第三：基層政權和社區(qū)建設，包括村居委會選舉和城鄉(xiāng)社區(qū)的建設發(fā)展等。第四：優(yōu)撫安置，包括退伍軍人的轉業(yè)安置，烈士紀念設施的評定和保護，烈士的褒揚等。第五：社會組織管理，包括各類基金會，協(xié)會，民辦非企業(yè)單位的管理和審批工作等。第六：社會事務，包括婚姻登記，殯葬管理，流浪乞討人員的救助，留守兒童的管理等。第七：慈善事業(yè)的發(fā)展。第八：區(qū)劃地名，包括行政區(qū)劃的調整，地名的命名等。第九：社會工作和志愿服務政策的擬定和推動工作。還有其它一些工作。
■ 結束語
張嶸：最后，非常感謝三位處長能來到我們的會議現(xiàn)場，通過我們這次研討會的交流機制，三位處長對家長、機構，醫(yī)生、科研人員所關心的多個問題，都給出了全面的解答，隨著社會對孤獨癥群體的包容與關注，以及國家的各項政策和保障制度的相繼出臺，我們相信孤獨癥的群體的未來一定會越來越好的。
恩啟會客廳 邀請為孤獨癥群體做出努力的社會知名人士暢談他們的故事，讓更多的家庭知道有很多人在與你并肩前行。
孔學君、Bruce Rosen ：關于孤獨癥的科學新進展
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韓濟生：經皮穴位電刺激治療孤獨癥
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仇子龍：孤獨癥神經生物學研究進展
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? 恩啟作為自閉癥領域的第三方平臺將開設【恩啟走會議】，并愿報道與自閉癥相關的大型會議、活動，把行業(yè)最新鮮、最前沿的資訊分享給大家。
看到這里的都是真愛粉，么么噠 ?
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