11月20日，美國心臟協(xié)會/美國心臟病學會聯(lián)合發(fā)布了最新的肥厚型心肌病患者診斷和治療指南。該指南的要點如下：1、醫(yī)生與患者討論所有檢查和治療方案的風險和獲益，重要的是，患者要明確表達自己的治療目標。2、當治療決策的制定存在挑戰(zhàn)時，應考慮轉(zhuǎn)診至專業(yè)的多學科肥厚型心肌病中心。肥厚型心肌病中心具有專門處理肥厚型心肌病的能力，類似于專門治療瓣膜性心臟病的中心，轉(zhuǎn)診至肥厚型心臟病中心有助于確診，提供遺傳咨詢，建議更高級的治療決策，為患者提供最高水平的長期照護。肥厚型心肌病中心分為綜合和初級肥厚型心肌病中心，綜合中心比初級中心更專業(yè)，醫(yī)療資源更好。肥厚型心肌病患者有室間隔減容術(shù)適應證時，必須在手術(shù)效果很好的專業(yè)肥厚型心肌病中心進行手術(shù)。當患者需要行復雜室間隔減容術(shù)、經(jīng)導管消融室性或復雜房性快速性心律失常、接受高級心衰治療（包括心臟移植）時，尤其應考慮轉(zhuǎn)診至綜合肥厚型心肌病中心。另外，綜合肥厚型心肌病中心可幫助患者制定復雜疾病相關(guān)的治療決策，包括但不限于，是否植入埋藏式心律復律除顫器（ICD）進行一級預防，以及為肥厚型心肌病患者分析參與競技運動的潛在風險。3、初步評估應該包括三代家族史。4、所有患者初始評估應進行心電圖和24~48小時動態(tài)心電圖檢查。對于心悸或頭暈的患者，建議心電圖監(jiān)測24小時以上，以明確原因。5、所有疑診肥厚型心肌病的患者，建議行經(jīng)胸超聲心動圖檢查。如果靜息狀態(tài)下左室流出道壓力階差＜50 mmHg，應進行激發(fā)試驗。對于沒有誘發(fā)出壓力階差的癥狀性患者，應進行運動負荷超聲心動圖檢查。對于臨床穩(wěn)定的肥厚型心肌病患者，應考慮每1~2年復查超聲心動圖。6、超聲心動圖無法確診時，可考慮心臟磁共振成像。懷疑浸潤性疾病等其他診斷、需要進行心臟性猝死風險分層時，或考慮室間隔減容術(shù)時，也需要心臟磁共振成像檢查。7、對于有心肌缺血癥狀的肥厚型心肌病患者，應考慮CT或冠狀動脈造影。外科手術(shù)切除肥厚心肌前，必須進行CT或冠狀動脈造影。對于需要行室間隔減容術(shù)的患者，無創(chuàng)檢查不能確定是否左室流出道梗阻時，建議進行有創(chuàng)血流動力學評估。8、肥厚型心肌病患者應進行基因檢測，以明確遺傳基礎并進行家族篩查，還應在基因檢測前后進行遺傳咨詢。對于基因突變意義不明的肥厚型心肌病患者，建議連續(xù)重新進行檢測以確定變異是否重新分類，因為這可能會引發(fā)家庭成員的檢測。應提供孕前和產(chǎn)前生殖和遺傳咨詢。9、對于肥厚型心肌病患者的一級親屬，臨床篩查應包括初評時的心電圖和經(jīng)胸超聲心動圖，然后根據(jù)年齡（青少年每1~2年隨訪一次，成人每3~5年隨訪一次）或臨床狀態(tài)變化定期隨訪。如果先證者基因檢測顯示有致病或可能致病的變異，應提供級聯(lián)基因檢測。對于級聯(lián)基因檢測陰性的親屬，不建議額外進行臨床篩查。10、對于心臟驟停或持續(xù)性室性心動過速的肥厚型心肌病患者，建議單腔經(jīng)靜脈或皮下植入ICD。對于左心室肥厚≥30 mm、可疑心原性暈厥史、左室心尖部室壁瘤、射血分數(shù)<50%的收縮功能障礙或肥厚型心肌病猝死家族史的患者，植入ICD也是合理的。沒有這些危險因素的患者不應植入ICD，尤其是僅僅為了參加競技運動的患者。11、對于有左心室流出道梗阻的癥狀性肥厚型心肌病患者，建議使用β受體阻滯劑，如無效或患者不耐受，建議使用維拉帕米或地爾硫卓。維拉帕米和地爾硫卓在低血壓、靜息時嚴重呼吸困難、6周以下嬰兒以及靜息狀態(tài)下左室流出道壓力階差超過100 mmHg的情況下禁用。對于這些藥物都難以治療的癥狀，可以加用丙吡胺或進行室間隔減容術(shù)。如果外科室間隔減容術(shù)存在禁忌，可考慮在有經(jīng)驗的中心進行酒精室間隔消融術(shù)。12、對于左心室射血分數(shù)保留、有癥狀的非梗阻性肥厚型心肌病患者，建議用β受體阻滯劑、維拉帕米或地爾硫卓。13、對于合并房顫的肥厚型心肌病患者，無論CHA2DS2-VASc評分如何，建議使用抗凝治療，首選直接作用的口服抗凝劑，其次是華法林。對于合并亞臨床房顫的肥厚型心肌病患者，如果房顫持續(xù)時間超過24小時，建議進行抗凝治療。14、對于使用β受體阻滯劑后仍有室性心動過速或ICD反復放電的肥厚型心肌病患者，可以考慮使用胺碘酮、美西律、索他洛爾或多非利特進行抗心律失常治療。如果抗心律失常藥物對室性心動過速無效，應考慮進行心臟移植手術(shù)評估。15、對于射血分數(shù)<50%、收縮功能障礙的肥厚型心肌病患者，應排除冠脈疾病，并啟動基于指南的射血分數(shù)降低型心衰的治療。對于NYHA心功能Ⅲ~Ⅳ級的患者，應考慮進行心肺運動負荷試驗來量化功能受限情況，以及輔助晚期心衰治療決策的制定。16、對于參加競技運動的肥厚型心肌病患者，建議對所參加運動的風險進行全面評估，并共同制定決策。對于大多數(shù)肥厚型心肌病患者，以休閑為目的的輕中度、娛樂性、非競爭性運動是有益的。17、對于懷孕的肥厚型心肌病患者，應在監(jiān)測胎兒生長的情況下繼續(xù)使用β受體阻滯劑，并由心內(nèi)科和產(chǎn)科協(xié)調(diào)管理。如因房顫或其他原因需要抗凝治療，建議用低分子肝素或華法林（如果每日最大劑量< 5 mg）。來源：[1]2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. Circulation, 20 Nov 2020[2]2020 AHA/ACC Guideline for Hypertrophic Cardiomyopathy: Key Perspectives. www.acc.org, 20 Nov 2020
