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女星為預(yù)防乳癌切除雙乳,癌癥真是遺傳病嗎?哪些人需預(yù)防性手術(shù)

癌癥,就目前的醫(yī)學(xué)水平能獲得真正治愈的只有少部分人群,很多癌癥患者的結(jié)局是人財(cái)兩空,因此也越來(lái)越多的人好奇癌癥的發(fā)病原因是什么以及是否會(huì)遺傳。其實(shí),癌癥的發(fā)生與遺傳因素、環(huán)境因素、飲食、生活習(xí)慣及職業(yè)暴露等多種因素長(zhǎng)期作用相關(guān),而遺傳病的發(fā)生大部分依賴于致病基因,因此兩者有一定區(qū)別。

那么哪些癌癥與遺傳相關(guān)呢?

1. 乳腺癌、卵巢癌 將雙乳預(yù)防性切除的安吉麗娜·朱莉,讓世人震驚,更讓人們認(rèn)識(shí)了其致病基因BRCA1,BRCA2基因。它是腫瘤抑制基因,當(dāng)其突變后不能正常修復(fù)異常DNA,增加惡變風(fēng)險(xiǎn),呈染色體顯性遺傳模式。由其突變導(dǎo)致的遺傳性乳腺癌約有65%,它的突變還使突變者分別增加60%及30%患有卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)。

2. 腸癌 隨著現(xiàn)代生活方式的改變的腸癌的發(fā)病率越來(lái)越高,部分腸癌患者有直系家屬患癌病史,但目前認(rèn)為真正的遺傳因素作用約占6%,考慮飲食、生活習(xí)慣影響更大。這些遺傳性腸癌與家族性腺瘤性息肉病及Lynch綜合征相關(guān),兩種均是常染色體顯性遺傳,且隨著年齡的增加,惡變風(fēng)險(xiǎn)逐漸增加,家族性腺瘤性息肉病終身患癌風(fēng)險(xiǎn)甚至達(dá)到了100%。

3. 視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤 這是兒童最常見(jiàn)的眶內(nèi)惡性腫瘤,目前認(rèn)為具有家族遺傳性的占25-40%,主要表現(xiàn)為發(fā)病年齡小,且多雙眼受累。其致病基因是RB基因,表現(xiàn)為一種常染色體隱性遺傳模式。

4. 胃癌 遺傳性彌漫性胃癌也是一宗常染色體遺傳病,其致病基因與編碼E-鈣粘蛋白的CDH1基因相關(guān),其突變的患者在80歲時(shí)患胃癌及小葉原位癌的風(fēng)險(xiǎn)較常人增加80%及60%。

綜上,癌癥表現(xiàn)的遺傳性多與異常的基因攜帶相關(guān),這些異?;虻拇嬖谑够及╋L(fēng)險(xiǎn)增加,但癌癥畢竟是一個(gè)多因素作用的過(guò)程,注意防范危險(xiǎn)因素也可以降低或不發(fā)生癌變。且這些研究結(jié)果讓早期的基因檢測(cè)陽(yáng)性者,可以提前通過(guò)生活、藥物、手術(shù)的干預(yù)降低惡變風(fēng)險(xiǎn)。例如,BRCA1,BRCA2基因突變者,需從18歲開(kāi)始自我檢查乳房,25歲后行一年一次的乳房X線或核磁共振檢查,35-40歲的生育完成的女性,需行陰道超聲、血清ca125檢查,甚至預(yù)防性雙側(cè)輸卵管切除術(shù)。家族性腺瘤性息肉病則建議20歲就開(kāi)始行腸鏡檢查,Lynch綜合征除了腸鏡檢查,其還與子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌等多種癌癥相關(guān),更需注意定期體檢。對(duì)于CDH1基因胚系突變攜帶者,更是推薦20歲后行預(yù)防性胃切除。

其實(shí),癌癥中遺傳因素作用有限,大部分還是外界因素作用的結(jié)果,例如食管癌具有一定的地理差異,如林縣發(fā)病率較高,鼻咽癌廣東發(fā)病率較高,胃癌農(nóng)村的發(fā)病率高于城市,這均提示生活環(huán)境、飲食習(xí)慣等均對(duì)癌癥的發(fā)病發(fā)揮著重大作用。因此患有高?;虻娜巳焊枳⒁饨】档娘嬍沉?xí)慣,生活作息、積極的心態(tài)及定期的體檢等。

胡洋,同濟(jì)大學(xué)附屬上海市肺科醫(yī)院呼吸科主治醫(yī)師,醫(yī)學(xué)博士,碩士生導(dǎo)師。上海醫(yī)學(xué)會(huì)肺功能學(xué)組成員,中華醫(yī)學(xué)會(huì)成員。擅長(zhǎng)間質(zhì)性肺病、結(jié)節(jié)病、肺癌等肺部疾病的預(yù)防與診治。

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