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“漸凍癥”難確診，容易混淆多種疾病

姚曉黎教授表示，肌萎縮側(cè)索硬化癥多從一側(cè)肢體起病，再發(fā)展至對側(cè)。首發(fā)癥狀常為手指活動不靈活和無力，隨之出現(xiàn)手部肌肉萎縮，并逐漸向手臂、肩膀甚至軀干、下肢發(fā)展。萎縮的肌肉常伴有肌肉跳動，晚期出現(xiàn)喝水嗆咳、說話不清以及吞咽困難，最終會因為呼吸困難或并發(fā)呼吸道感染致死。除此之外，患者還可能會有認(rèn)知功能受損，出現(xiàn)改變、容易激怒、理解能力減退和執(zhí)行力下降等癥狀。因此，肌萎縮側(cè)索硬化癥的鑒別診斷容易混淆多種疾病，如多系統(tǒng)萎縮癥、帕金森病、肯尼迪病、腎上腺脊髓神經(jīng)病，甚至是頸椎病等等。

重金屬鋁中毒等，都可能造成運動神經(jīng)元損害。

谷氨酸毒性是神經(jīng)元損傷的一種可能原因。因此目前已將能調(diào)節(jié)中樞神經(jīng)系統(tǒng)中谷氨酸水平的藥物作為可行性療法。苯并噻唑類藥物利魯唑就是這類抗谷氨酸藥物，其神經(jīng)保護作用機理復(fù)雜，涉及幾個不同過程。已經(jīng)知道的是它能抑制谷氨酸在突觸前釋放并能與受體結(jié)合防止谷氨酸的激活。本品也可使神經(jīng)末梢及細胞體上的電位依賴性鈉通道失活，刺激依賴G蛋白的信號傳導(dǎo)過程。

在體外，本品能保護所培養(yǎng)的運動神經(jīng)元免受谷氨酸激活的毒性影響，并防止ALS病人因缺氧或暴露于CSF中的毒性因素而導(dǎo)致的神經(jīng)元死亡。在脊柱運動神經(jīng)元變性的小鼠模型中，本品能改善其可動性。 在最初的一項包括155例ALS患者的雙盲研究中，本品治療組病人12個月生存率為74%，而安慰劑組為58%。此外，延髓發(fā)病病人的1年生存率，本品與安慰劑組分別為73%和35%，而肢體發(fā)病病人的1年生存兩者分別為74%和64%。研究還證實，經(jīng)本品治療的病人其肌肉減退明顯較慢。本品適用于肌萎縮性側(cè)索硬化癥的治療，延長生命或機械換氣時間。

不良反應(yīng)

最常見的不良反應(yīng)是乏力、惡心、頭痛、腹痛、嘔吐、肝功能指標(biāo)升高、頭暈、心動過速、嗜睡、口內(nèi)感覺錯亂。

注意事項

(1)在專家指導(dǎo)下開始治療;(2)伴嚴(yán)重肝病的患者，妊娠期及哺乳期婦女禁用，腎功能不全者慎用;(3)輕、中度肝病患者在治療前及治療期間要監(jiān)測血清轉(zhuǎn)氨酶值，若轉(zhuǎn)氨酶水平升高至正常值的5倍時，需中止治療;(4)提醒病人報告因輕微的中性粒細胞減少所致的發(fā)熱性疾病。