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女，30歲，因原發(fā)不孕行體外受精-胚胎移植術(shù)成功妊娠，孕1產(chǎn)0，孕17周+3。采用PhilipsiU-Elite550A彩色多普勒超聲診斷儀進(jìn)行產(chǎn)科超聲檢查，探頭C5-1，頻率3~5MHz，超聲示宮腔內(nèi)探及2個(gè)胎兒，胎兒A生長(zhǎng)發(fā)育正常，胎盤位于后壁；胎兒B胸骨及胸壁皮膚連續(xù)性中斷約12mm，可見心臟約1/2向外膨出。臍帶插入似起始于心臟下方，臍帶斷面可見1條臍動(dòng)脈和1條臍靜脈，胎兒臍靜脈血流似直接進(jìn)入右心房，胎盤位于前壁。三尖瓣未見啟閉運(yùn)動(dòng)，室間隔連續(xù)性中斷約4mm。

超聲提示：（1）雙活胎孕中期（雙絨毛膜雙羊膜囊雙胎）。（2）胎兒B：①胸壁缺損，心臟外翻；②單臍動(dòng)脈；③胎兒先天性心臟畸形：室間隔缺損？三尖瓣閉鎖？④高位臍膨出？⑤胎兒臍靜脈直接匯入右心房？

將胎兒情況告知孕婦及家屬，因雙胎之另一胎兒生長(zhǎng)發(fā)育正常，孕婦及家屬?zèng)Q定繼續(xù)妊娠至分娩。孕34周+孕婦出現(xiàn)雙下肢水腫，并伴頭痛及頭暈，未就診。孕36周+1檢查發(fā)現(xiàn)尿蛋白（+++），血壓143/78mmHg，診斷為雙胎妊娠（胎兒B畸形？），重度子癇前期。

孕36周+3因重度子癇前期行剖宮產(chǎn)，新生兒A女，體格檢查外觀無異常；新生兒B女，體重2500g，1minApgar評(píng)分8分，5minApgar評(píng)分9分，體格檢查：劍突處有一直徑約30mm皮膚缺損，心臟部分外露，紫色，可見規(guī)律搏動(dòng)，與脈搏一致。心臟下方可見一直徑約20mm皮膚缺損，臍帶根部位于其中，臍帶頂端可見一15mm×10mm膨出。新生兒B生后即行超聲檢查，采用PhilipsiE33彩色多普勒超聲診斷儀，探頭S14-2，頻率3~8MHz，超聲示新生兒心臟部分外露；右心室流出道及肺動(dòng)脈縮窄，肺動(dòng)脈寬約5.7mm，瓣膜反射纖細(xì)；室間隔上端可見一回聲失落區(qū)，斷端回聲增強(qiáng)，彩色多普勒血流顯像可見一左向右分流束，范圍8.5mm×7.0mm；房間隔缺如；三尖瓣反射增強(qiáng)、增厚，未見啟閉活動(dòng)，未見血流通過。

圖1女，30歲。超聲示雙胎之一胎兒B心臟部分外翻（箭，A、B）；臍帶與心臟相連，臍帶斷面可見1條臍動(dòng)脈和1條臍靜脈（箭，B）；胎兒B室間隔缺損（箭，C）；新生兒B生后表面觀可見心臟外翻、臍帶位于心臟下方并與心臟相連（箭，D）；新生兒肺動(dòng)脈二維及彩色血流（E、F）；新生兒B室間隔缺損（箭，G）；新生兒B三尖瓣反射增強(qiáng)、增厚，未見啟閉活動(dòng)，未見血流通過（箭，H）。EC：心臟外翻；SUA：?jiǎn)文殑?dòng)脈；UC：臍動(dòng)脈；VSD：室間隔缺損；PS：肺動(dòng)脈狹窄；TA：三尖瓣閉鎖

超聲提示：①新生兒心臟位置異常：心臟外翻；②肺動(dòng)脈狹窄；③室間隔缺損；④三尖瓣閉鎖；⑤房間隔缺如。產(chǎn)婦及家屬放棄為患兒進(jìn)一步治療，新生兒出生后2h出院，電話回訪患兒1周后死亡。

討論

本例患兒在胎兒期和剛出生后超聲診斷以心臟外翻、心臟畸形和臍部膨出為主，通過查閱相關(guān)文獻(xiàn)得知本病例是Cantrell五聯(lián)綜合征。Cantrell五聯(lián)綜合征是一種極為罕見的、復(fù)雜的先天畸形，由Cantrell等于1958年首次報(bào)道，主要包括臍上腹中線腹壁缺損、胸骨下端缺失、膈肌前部缺損、心臟外翻、各種類型的心內(nèi)畸形。Cantrell五聯(lián)征在活產(chǎn)兒的發(fā)生率約為5.5/100萬，其病因?qū)W與病原學(xué)尚不清楚，目前多認(rèn)為是由于胚胎期第14~18天中胚層移行發(fā)育缺陷及變異所致。也有學(xué)者認(rèn)為與妊娠前期3個(gè)月內(nèi)病毒感染、胎兒母親服藥、環(huán)境因素、遺傳因素如18-三體綜合征、X染色體基因突變等因素有關(guān)。但也有Cantrell五聯(lián)征患兒染色體核型正常的報(bào)道。

本例患兒母親無孕前及早孕期感染、服藥史及化學(xué)品、放射線等接觸史，患兒父母雙方家族均無先天異常史及遺傳病史，孕期未行胎兒染色體相關(guān)篩查，分娩后家屬拒絕對(duì)患兒做染色體及基因檢查。Toyama將Cantrell綜合征的畸形分為以下3種類型：①5種畸形同時(shí)存在，診斷為完全型Cantrell綜合征，此型非常罕見；②4種畸形（須包括心內(nèi)結(jié)構(gòu)異常和腹壁缺損），考慮為Cantrell綜合征；③4種以下畸形的不同組合（須包括胸骨異常），診斷為不完全型Cantrell綜合征。

本例患兒有心臟外翻、心內(nèi)畸形、胸骨下端缺失及臍上腹中線腹壁缺損，屬于第2種類型。Cantrell五聯(lián)征最典型的超聲表現(xiàn)為心臟位于胸腔外并腹壁缺損。異位心可能僅表現(xiàn)為部分心臟向胸腔外膨出，也可表現(xiàn)為整個(gè)心臟位于胸腔外，腹壁缺損可以很小，也可以很大。本例產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒心臟部分位于胸腔外，臍帶與體外心臟相連，提示上腹壁有缺損。Cantrell綜合征常合并其他部位畸形，合并的心內(nèi)畸形有室間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄、房間隔缺損、心室憩室等，室間隔缺損是最常見的心內(nèi)畸形。

此外，Cantrell綜合征還可伴有腦水腫、無腦畸形、唇腭裂、單臍動(dòng)脈、腎發(fā)育不良、馬蹄足內(nèi)翻、腸旋轉(zhuǎn)不良等。本例患兒除心臟外翻外，還合并室間隔缺損、肺動(dòng)脈狹窄、三尖瓣閉鎖等心內(nèi)畸形以及單臍動(dòng)脈等異常。有關(guān)雙胎妊娠Cantrell綜合征國內(nèi)外報(bào)道極少。Cantrell綜合征由于多發(fā)畸形，胎兒預(yù)后較差，死亡率高，文獻(xiàn)報(bào)道存活率低于40%。新生兒僅存活數(shù)小時(shí)或數(shù)天，如果不進(jìn)行外科治療很難存活，其治療效果主要取決于臍膨出的大小、心臟異位程度以及是否合并其他畸形。產(chǎn)前超聲檢查對(duì)胎兒Cantrell五聯(lián)征的早期診斷、產(chǎn)前咨詢及臨床處理具有重要價(jià)值。