【診斷】
（一）臨床表現(xiàn)
1.癥狀 患者可無自覺癥狀，常因猝死或在體檢中被發(fā)現(xiàn)。當存在流出道梗阻時，出現(xiàn)較為典型的臨床表現(xiàn)，包括活動后心悸氣促、心絞痛、暈厥或近似暈厥。HCM患者出現(xiàn)氣促是由于流出道梗阻、左心室舒張功能障礙、明顯的二尖瓣返流導致的左心房壓力升高所致；心絞痛癥狀與心肌肥厚致心肌供氧/耗氧不平衡有關(guān)；暈厥則可能是由于心律失?；蛄鞒龅拦Ｗ杓又厮拢嗫赡芘cHCM患者合并自主神經(jīng)功能異常有關(guān)。晚期出現(xiàn)心力衰竭表現(xiàn)。
2.體征 體格檢查可見心臟輕度增大，可聽到第四心音，心尖部?？陕牭绞湛s期雜音，流出道有梗阻的患者可在胸骨左緣第3-4肋間聽到較粗糙的噴射性收縮期雜音。該雜音具有以下特點：如使用β受體阻滯劑、取下蹲位，使心肌收縮力下降或使左心室容量增加，均可使雜音減輕；相反，如含服硝酸甘油片、應(yīng)用強心劑藥或取站位，使左心室容量減少或增加心肌收縮力，均可使雜音增強。
（二）實驗室和輔助檢查
1.胸部X線檢查 心影輕度增大或不明顯，心力衰竭者心影呈明顯增大。
2.心電圖 以左心室肥大，ST-T改變，在心前區(qū)導聯(lián)出現(xiàn)巨大倒置T波最為常見。有時可出現(xiàn)病理性Q波，多見于室間隔部。與間隔纖維化有關(guān)，其他尚可在V1導聯(lián)R波增高，R/S比增大。室內(nèi)傳導阻滯和前期收縮亦常見。APH型患者可在心前區(qū)導聯(lián)出巨大的倒置T波，常被誤診為冠心病。部分患者常合并預(yù)激綜合癥。
3.超聲心動圖 超聲心動圖是診斷該病的主要手段，常顯示室間隔的非對稱性肥厚，舒張期室間隔的厚度與后壁之比≥1.3，間隔運動低下。有梗阻的病例可見室間隔流出到部分向左心室內(nèi)突出、二尖瓣前葉在收縮期前移（SAM）、左心室順應(yīng)性降低致舒張功能障礙。彩色多普勒對了解雜音起源和計算梗阻前后的壓力差有重要意義。APH型則心肌肥厚限于心尖部，以前側(cè)壁心尖部尤為明顯。
4.心導管檢查和心血管造影 冠狀動脈造影多無異常。心導管檢查示左心室舒張末期壓上升，有梗阻者在左心室腔與流出道間有收縮期壓力差，心室造影顯示左心室腔變形，呈香蕉狀、犬舍狀、紡錘狀。
5.心內(nèi)膜心肌活檢 鏡下顯示心肌細胞畸形肥大，排列紊亂。
（三）鑒別診斷
1.冠心病 多有冠心病的危險因素，如糖尿病、高血壓、高血脂癥、吸煙史等，冠狀動脈造影可明確診斷。
2.高血壓性心臟病 多有高血壓病病史。
3.主動脈瓣狹窄 多見于風濕性心臟瓣膜病，心臟雜音的位置、性質(zhì)、傳到方向及雜音的變化與HCM均不同，超聲心動圖可與之鑒別。
（四）診斷思路
對于年輕患者出現(xiàn)不明原因的心絞痛表現(xiàn)，臨床、心電圖表現(xiàn)類似冠心病但依據(jù)又不充分，不能用其他心臟病來解釋，應(yīng)考慮本病可能，結(jié)合心電圖、超聲心動圖、心導管檢查作出診斷，如有陽性家族史（猝死、心肌肥大等）、心肌活檢資料及必要的遺傳學資料，基因分析等均有助于確診。
【病因和發(fā)病機制】HMC一類是遺傳性疾病，，多呈現(xiàn)常染色體顯性遺傳，肌節(jié)收縮蛋白基因如心臟肌球蛋白重鏈及心臟肌鈣蛋白T基因突變是主要的致病因素，還有人認為兒茶酚胺代謝異常、細胞內(nèi)鈣調(diào)節(jié)異常、高血壓高強度運動等均可作為本病的促進因子。這些因素影響心臟肌節(jié)蛋白代謝，導致在后負荷不升高的情況下心肌肥厚和重新排列，最終造成心力衰竭。
【病理】HCM的主要病變在心肌，尤其是左心室形態(tài)學的改變。肉眼觀為不均等的心室間隔增厚；亦有心肌均勻肥厚和（或）心尖部肥厚的類型。顯微鏡下觀察組織學特征為心肌細胞肥大，形態(tài)特異，排列紊亂。尤以左心室間隔部改變明顯。
【預(yù)防和治療】
1.治療原則 避免劇烈運動，持重或屏氣等，以減少猝死發(fā)生；避免使用增強心肌收縮力和減少心臟前負荷的藥物。如洋地黃、硝酸酯類制劑等，以避免加重左室流出道梗阻。
2.弛緩肥厚型心肌 防止心動過速及維持正常竇性心律，減輕左心室流出道狹窄和抗室性心律失常。目前主張應(yīng)用β受體阻滯劑及鈣通道阻滯劑治療。
3.對重癥梗阻性患者可作介入或手術(shù)治療，植入雙腔DDD型起搏器，室間隔化學消融或切除肥厚的室間隔心肌。伴心腔擴大、心力衰竭者按DCM的治療措施進行治療。
4.本病進展緩慢，應(yīng)長期隨訪，并對其直系親屬進行心電圖、超聲心動圖檢查，專家推薦對家族成員及其他相關(guān)親屬應(yīng)在發(fā)現(xiàn)證者特異性基因突變的基礎(chǔ)上進行特異性突變篩查，以便早期發(fā)現(xiàn)家族中的其他HCM患者。
【預(yù)后】本病的預(yù)后因人而異，可從無癥狀到心力衰竭、猝死。心房顫動可促進心力衰竭的發(fā)生。少數(shù)患者可并發(fā)感染性心內(nèi)膜炎或栓塞等。成人死亡多為猝死，而小兒多為心力衰竭。猝死原因多為室性心律失常，特別是室顫。
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