產前超聲檢查是應用超聲的物理特性，對胎兒及其附屬物進行影像學檢查，是了解胚胎、胎兒主要解剖結構的大體形態(tài)最常用、無創(chuàng)、可重復的方法。超聲檢查的應用，有利于進一步提高出生人口的質量。然而，由于超聲技術的局限性，產前超聲檢查不能發(fā)現(xiàn)所有的畸形。在日常工作中，因產前超聲未檢出胎兒室間隔缺損導致的投訴甚至醫(yī)患糾紛時有發(fā)生。為何胎兒室間隔缺損產前超聲檢出率低？如何與患者及臨床醫(yī)生解釋溝通？本文通過查閱文獻以及結合臨床工作體會與大家分享如下。
1. 胎兒室間隔缺損產前超聲檢出率較低，明顯低于新生兒期
在目前的醫(yī)學超聲儀器及醫(yī)療水平下，產前超聲對胎兒先天性心臟病的檢出率還比較低。對于室間隔缺損，尤其是較小的室間隔缺損，胎兒期是很難檢出的，原因主要包括：胎兒期動脈導管的交通及肺循環(huán)阻力高，左、右心室內壓力相近，室間隔缺損處可不產生分流，或者分流速度較低，導致彩色多普勒超聲難以顯示穿隔血流；單純室間隔缺損者，心房心室大小多無明顯異常，四腔心切面上房室大小對稱；受孕周、胎位、胎動、羊水、母體等多方面因素影響，產前超聲檢查難以對胎兒心臟進行全面觀察。因此，單純室間隔缺損，特別是較小的缺損，不論在膜周部、流入道部、肌部或流出道部，產前超聲檢出均較困難。對于出生后發(fā)現(xiàn)的室間隔缺損，在胎兒期缺口可能更小，行胎兒超聲心動圖檢查亦較難發(fā)現(xiàn)。根據(jù)中國醫(yī)師協(xié)會超聲醫(yī)師分會《產前超聲檢查指南（2012）》，目前國內外文獻報道室間隔缺損的產前超聲檢出率為0-66％。
2. 胎兒室間隔缺損不屬于產前超聲必需篩查出的缺陷范圍內
根據(jù)2006年發(fā)布的《廣東省衛(wèi)生廳產前診斷技術管理實施細則》的規(guī)定，產科超聲檢查可分為三類：①I級產前超聲檢查：包括早期妊娠和中、晚期妊娠一般超聲檢查；②II級產前超聲檢查：包括中、晚期妊娠胎兒超聲檢查（即超聲產前篩查），主要在妊娠16～24周進行；③III級產前超聲檢查：包括中、晚期妊娠系統(tǒng)胎兒超聲檢查（即超聲產前診斷）和針對性（特定目的）超聲檢查。要明確告知孕婦產科超聲檢查不能發(fā)現(xiàn)所有胎兒畸形。II級及III級產前超聲檢查比較適宜的檢查孕周是妊娠18～24周，超聲應當檢查出的致命胎兒畸形包括無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重腹壁缺損及內臟外翻、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不良。因此，胎兒室間隔缺損并不屬于產前超聲必需檢出的疾病范疇內，也不是因為超聲檢查而造成的。對于目前的醫(yī)學超聲儀器及醫(yī)療水平下，該病例屬于可以允許漏診的范圍。
3. 為了讓孕婦能夠對產前超聲有更多的了解，在超聲檢查候診區(qū)域的宣傳欄上有產前超聲的優(yōu)越性及局限性的說明，并且在超聲申請單上專門附有《產前超聲檢查知情告知》，并請孕婦閱讀并簽名確認知情和同意。
在《產前超聲檢查知情告知》中，已說明：超聲檢查不能發(fā)現(xiàn)所有的胎兒畸形。NT測量主要是胎兒唐氏綜合征的篩查指標之一。I級產前超聲檢查主要是確定妊娠數(shù)、胎位，測量胎兒生長參數(shù)、羊水、胎盤。II級或三/四維III級產前超聲檢查主要是篩查或診斷胎兒無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損及內臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良。胎兒超聲心動圖主要對明顯心臟結構異常的復雜性心臟病作出診斷。由于受多因素的影響（孕婦腹壁厚度、胎兒位置及生長發(fā)育過程中變化、羊水量、孕周、病程發(fā)展未導致解剖結構異常顯像等），對先天性心臟病、骨骼系統(tǒng)（特別是手、足）畸形以及外生殖器畸形的診斷準確率及檢出率較低。
在產前超聲檢查報告單上附有檢查告知：II級或三/四維III級產前超聲檢查主要是篩查或診斷胎兒無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊柱裂、嚴重胸腹壁缺損及內臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良。由于受多因素的影響，對唇紅裂（輕度唇裂）、先天性心臟病、骨骼系統(tǒng)畸形的診斷準確率及檢出率較低。
在胎兒超聲心動圖檢查報告單上附有檢查告知：胎兒超聲心動圖是對在胎兒有明顯心臟結構異常，并產生顯著血流動力學變化的先天性心臟病的產前檢查。目前對胎兒先天性心臟病診斷準確率及檢出率仍然較低，且對某些胎兒多發(fā)畸形合并的先天性心臟病無法全部作出診斷及鑒別診斷。
總之，雖然系統(tǒng)產前超聲檢查對胎兒解剖結構進行系統(tǒng)篩查，胎兒主要解剖結構通過各切面得以觀察與顯示，但期望所有胎兒畸形都能通過系統(tǒng)產前超聲檢出是不現(xiàn)實也是不合情理的。希望通過本文的解釋，患者、臨床醫(yī)生能夠理解超聲的局限性。
來源：廣東省婦幼保健院 張海春
聯(lián)系客服
