1. 罕見，通常為老年人(61-67歲)，男性較多；兒童也可發(fā)病。累及多部位，最常見部位是皮膚(幾乎100%),其次分別是骨髓、外周血、淋巴結(jié)。皮膚可表現(xiàn)為結(jié)節(jié)（最多）、丘疹或斑塊。少數(shù)病例一開始就表現(xiàn)為白血病，無皮膚累及。
2. 形態(tài)學(xué)：腫瘤細胞呈現(xiàn)彌漫生長，具母細胞特征（可類似淋巴母細胞或髓系母細胞）：中等大小、形態(tài)單一、核輕度不規(guī)則、染色質(zhì)細膩、一到多個核仁、胞質(zhì)細少，無顆粒。在皮膚，通常浸潤真皮，最終延及皮下，但不累及表皮；在骨髓，呈現(xiàn)稀少或成片間質(zhì)浸潤，涂片有時可見腫瘤細胞有膜下微小空泡及包膜偽足；在淋巴結(jié)，常侵犯髓區(qū)或濾泡間（白血病侵犯模式）。一般不出現(xiàn)凝固性壞死和血管中心性浸潤。
3. 免疫表型和細胞化學(xué)：腫瘤細胞表達CD4、CD56、TCL1、CD123、CD2AP、SPIB、CD303、CD43，約50%病例CD68陽性（胞質(zhì)點狀），30%病例TdT陽性，CD7和CD33也常陽性，少數(shù)病例CD2、CD36、CD38、CD79a 陽性，最近發(fā)現(xiàn)TCF4具有診斷意義，部分病例（特別是兒童）S100有不同程度表達，也有少數(shù)病例表達BCL6、BCL2、IRF4，約17%的病例流式CD34陽性（組織切片陰性）。不表達CD3、CD5、CD19、CD20、CD13、CD16、TIA1、穿孔素、CD34（組化）、CD117（個別報道陽性）、MPO和lysozyme（有報道流式可陽性），EBER陰性。在流式，腫瘤細胞表現(xiàn)為典型的弱CD45和強CD123（母細胞設(shè)門），且同時表達CD4、CD56、CD45RA，這一表達譜系被認為具有診斷特異性。腫瘤細胞NSE、CAE、MPO細胞化學(xué)染色陰性。
4. 遺傳學(xué)：無特異性的細胞遺傳學(xué)改變，常有復(fù)雜核型。最常見的染色體異常包括5q21或5q34、12p13、13q13-21、6q23-qter、15q 和-9。近來發(fā)現(xiàn)有很多體細胞基因突變，如TET2、NRAS、ATM、MET、KRAS等。
5.結(jié)外NK/T細胞淋巴瘤，鼻型： 可累皮膚，有時細胞大小及單型性與母細胞性漿細胞樣樹突細胞腫瘤有些相似，但常有血管中心性浸潤和壞死，免疫組化CD3+、CD56+、TIA1+、穿孔素+，EBER-is+。
6.成熟漿細胞樣樹突細胞增生：可累及皮膚（斑丘疹，罕見結(jié)節(jié)）、淋巴結(jié)和骨髓，局灶狀增生，偶融合成片，但細胞構(gòu)成為成熟漿細胞樣樹突細胞，CD56陰性。其與髓系疾病，特別是慢性粒-單核細胞白血病有一定相關(guān)性。
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