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神經(jīng)纖維瘤病




神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibromatosis,NF)分為I、I兩型


NF-I型又名von Recklinghausen病,占90%,NF-II型也稱為中樞型神經(jīng)纖維瘤病或雙側(cè)聽神經(jīng)瘤病,可并發(fā)其他中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤



I、I型發(fā)生病變的部分和性質(zhì)有所不同,但均為常染色體顯性遺傳性疾病


NF-I型臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)(美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究會(huì),NIH)
符合下列2條及以上可診斷NF-I型


1)皮膚牛奶咖啡斑(≥6個(gè),青春期前>0. 5cm,青春期后>1. 5cm) ;
2)任何類型神經(jīng)纖維瘤(≥2個(gè))或叢狀神經(jīng)纖維瘤(1個(gè));
3)腋窩或腹股溝區(qū)雀斑;
4)視神經(jīng)或其他腦實(shí)質(zhì)膠質(zhì)瘤;
5)Lisch結(jié)節(jié):虹膜黑色素細(xì)胞錯(cuò)構(gòu)瘤(≥2個(gè));
6)特征性骨病變:蝶骨大翼發(fā)育不良/缺損,假關(guān)節(jié)或長(zhǎng)骨骨皮質(zhì)變薄等;
7)直系一級(jí)親屬NF-I型家族史


NF-II型臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)(美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究會(huì),NIH)符合下列任何1種異??稍\斷NF-II型
1)CT或MRI顯示雙側(cè)聽神經(jīng)瘤;
2)家族史伴單側(cè)聽神經(jīng)瘤或任何2個(gè)病變:神經(jīng)纖維瘤;腦膜瘤;膠質(zhì)瘤;神經(jīng)鞘瘤;青少年晶狀體后包膜下混濁;
3)缺乏雙側(cè)前庭神經(jīng)鞘瘤或NFII型家族史,但被診斷為多發(fā)神經(jīng)鞘瘤和/或腦膜瘤的患者,室管膜瘤提高陽性預(yù)測(cè)值
































































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