Leigh綜合征，1951年由英國神經(jīng)病理學家Archibald Denis Leigh首次描述。又稱亞急性壞死性腦脊髓病（subacute necrotizing encephalopathy，SNEM），是一種進行性神經(jīng)變性的線粒體疾病，通常在兒童時期死亡。Leigh綜合征為丙酮酸脫氫酶復合物（PDHC）和細胞色素C氧化酶（COX）遺傳缺陷，是嬰兒和兒童時期最常見的一種線粒體腦肌病。

流行病學

Leigh 綜合征發(fā)病率約為1/40000，多在10 歲以前發(fā)病，以嬰幼兒多見，偶見成人發(fā)病，無性別及種族傾向。

臨床表現(xiàn)

Leigh 綜合征通常發(fā)生在2歲以前，常見的表現(xiàn)有腹瀉、嘔吐、發(fā)育遲滯、肌張力低，通常在幾年內(nèi)死亡。少年型和成年型少見。臨床表現(xiàn)包括：

精神運動遲緩/退化.
共濟失調(diào)
肌張力障礙
眼肌麻痹
癲癇
乳酸酸中毒
呼吸節(jié)律紊亂
基底神經(jīng)節(jié)和腦干功能障礙

病理

Leigh 綜合征是由于核DNA (nDNA)和線粒體DNA (mtDNA)基因突變所致。核DNA突變常見(~75%)，并以孟德爾方式遺傳，可通過常染色體隱性遺傳和X連鎖遺傳。線粒體DNA突變少見 (25%)，通過母親遺傳。

慢性能量衰竭會導致:海綿狀變性/毛細血管增生/脫髓鞘/神經(jīng)元損失/神經(jīng)膠質(zhì)增生。

標記物：CSF 乳酸升高

影像特征：

MRI

因遺傳特征不同MRI通常呈異質(zhì)性。一般來說，病灶分布對稱?？煞譃槿? 基底節(jié)型、腦干型及白質(zhì)型。

T2/FLAIR高信號，累及基底節(jié)中以殼核最多見，累及丘腦中以背側(cè)丘腦內(nèi)側(cè)近第三腦室最多見。文獻報道，雙側(cè)對稱的殼核受累是必備的特征，尾狀核、蒼白球及丘腦可同時受累，但絕不會在殼核不受累的情況下單獨出現(xiàn)。腦白質(zhì)、皮層及小腦受累少見，病變范圍較廣可累及胼胝體和內(nèi)囊。

T1常表現(xiàn)為低信號，但可見部分高信號，有一定強化

DWI 的信號變化在時間分布上呈多樣性，急性期DWI 病變可見彌散受限。

MRS：急性期可出現(xiàn)Lac峰增高（無特異性，缺血，感染，炎癥及腫瘤也可引起乳酸增高），Cho峰升高和NAA峰減低。

病例1：