精神分裂是一種毀滅性的精神疾病,讓人們的意識脫離現實。據估計,每100個美國人中就有一個患有精神分裂癥,這個詞語的存在已經超過了100年,有成千上萬的人患有這種疾病。這種疾病往往有家族性,所有研究人員一直懷疑它有遺傳的可能性,但自從人類基因序列被測定以來,沒有證據能證明遺傳是其發(fā)病的根本原因。
《自然》雜志上發(fā)表的一篇論文具有里程碑似的意義,一支由美國頂尖科學家組成的研究小組稱他們已經撬開了精神分裂癥的“黑匣子”,確定了它具有遺傳性,來自麻省理工學院Broad學院Stanley精神病學研究中心的Steven Hyman說:“但、這些發(fā)現還是讓我感到震驚。”這是至關重要的一步,也許會對疾病的早期檢測或者研究出更加復雜的治療方法提供幫助。
根據這些新發(fā)現,精神分裂癥患者的遺傳基因中有一個記號能夠導致一種叫做突觸的結構在大腦發(fā)育的過程中變得混亂,將精神分裂癥患者的大腦與正常大腦進行對比研究人員能夠發(fā)現一些明顯的異常。讓我們進行一則插播:在嬰兒的大腦中神經元和突觸之間的連接數量十分驚人——有時多大每秒40000多個。而在學步小孩的大腦中累積的神經元和突觸比實際需要的多得多,所以那些多余的就會被淘汰,這個過程從幼兒早期開始,到成年才完全完成。
在一個正常發(fā)育的大腦中,這些淘汰過程有助于加快認知。但精神分裂癥患者的大腦這一個過程進行的太過火了,清除了過多的神經元和突觸。National Institute of Mental Health(NIH)的基因研究協調辦公室主任Thomas Lehner在一份聲明中說道:“通常,清除掉多余的連接能夠簡化我們的大腦,讓我們的大腦獲得最佳的性能,但清除掉太多則會影響我們的心理能力。這或許能夠幫助解釋為什么精神分裂癥的發(fā)病年齡在青春期末期或成年早期?!?/p>
研究人員發(fā)現,在精神分裂患者的大腦中某一區(qū)域含有的神經連接比正常大腦少的多?,F在,新的基因發(fā)現或許能夠幫助解釋這是為什么。正如Post的作者Amy Ellis Nutt解釋到的:
精神分裂癥患者的DNA序列中的某一部分標記了太多對突觸移除和修剪作用基因。結果會產生一個異常的灰質。
在他們發(fā)表在《自然》上的論文中,分析了700個精神分裂癥患者的大腦,這些患者在他們死后自愿將大腦捐獻進行科學研究。他們對Psychiatric Genomics Consortium提供的數據進行檢查,這些數據包括了來自全球22個國家的65000人,其中29000人患有精神分裂癥,而36000沒有。研究人員還對小鼠大腦中的C4蛋白質進行研究,這個蛋白質“標志通過將姐妹蛋白C3儲存起來而對突觸進行修剪。”當C4再次被激活后,有更多的突觸會被修剪掉。
當然,這所有的一切讓精神分裂癥患者以及愛他們的人感到興奮。根據NIH:“未來的治療方法可以朝著抑制C4的作用減少過多的對突觸的清除,將精神分裂癥消滅在萌芽狀態(tài)?!庇捎谝呀浟私庋a充蛋白質的免疫作用,一些機構已經在朝著這個方向努力了。
但是科學家們還是提出了警告。新的治療方法、早期檢測方法或干預方法應該還要數十年才會出現。麻省理工學院Broad Institute的主任Eric S. Lander說道:“我們對這項研究成果都感到很興奮很自豪。但在我找到治療患者的方法前還沒準備稱它為勝利?!毙碌闹委煼椒m然不能完全治愈精神分裂,但還是給患者帶去了希望。
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