消費級基因檢測，被網友們戲稱為'科學算命'，指的是普通消費者 ( 而非患者 ) 在非醫(yī)療機構、非強制性要求下即可進行的基因檢測服務。隨著人們自身探索欲的不斷上升，基因檢測逐漸成為滿足這一需求的“高級消費”渠道，與大眾日常生活更近的消費級基因檢測應運而生。消費級基因檢測揭開了基因檢測的神秘面紗，吸引了眾多“嘗鮮者”，也催生了巨大的市場。
從整個醫(yī)療行業(yè)來說，完整的醫(yī)療過程一般分為4個階段，包括預防、診斷、治療、康復。美國的大健康產業(yè)發(fā)展比國內超前，尤其是商業(yè)保險、家庭醫(yī)生和社區(qū)醫(yī)院等方面，所以消費級基因檢測在美國的接受程度和普及率都高于國內。在美國，部分消費級基因檢測屬于醫(yī)療產品，他們的部分檢測項目與健康風險相關，可用于評估某個人的疾病風險，屬于整個醫(yī)療過程的疾病預防階段。
據不完全統(tǒng)計，2017年，僅23andMe和Ancestry兩家美國公司的消費級基因檢測用戶就達到1200萬，其中部分檢測項目與健康風險有關。而在我國，即便是領頭的一些基因檢測公司，消費級基因檢測與整個醫(yī)療過程的對接方面，做的還是遠遠不夠。
去年3月，F(xiàn)DA批準了有史以來第一款直接面向消費者 ( D2C ) 的癌癥風險基因檢測項目。這個項目就是來自于23andMe這家公司。此次審批通過后，23andMe可以直接向大眾消費者營銷針對乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌風險相關的特定變異基因癌癥風險檢測項目：BRCA1 / BRCA2個人基因組服務基因健康風險報告 ( 選定變體 ) 。 23andMe通過510 ( k) 提交途徑提交了MAP報告，通過該途徑證明了BRCA報告的實質等同性。從此消費者無需醫(yī)生處方就可以直接購買這樣的基因檢測服務。
就在前兩天，今年1月22日，基因檢測公司23andMe表示，它已獲得美國食品和藥物管理局 ( FDA ) 批準，可以為消費者提供遺傳學結直腸癌檢測項目。
這項檢測包含有影響MUTYH相關息肉 ( MAP ) 的MUTYH基因中兩種最常見的變異，這兩種基因變異會大量癌前息肉的發(fā)生，從而增加結直腸癌發(fā)展的風險。
MAP報告用于非處方用途，該測試的結果為用戶提供了用于某些癌癥的遺傳健康風險評估，該測試并不是為了描述一個人患上任何類型癌癥的總體風險，也不是為了幫助確定治療方案或作為推薦的癌癥檢查或適當隨訪的替代品。
雖然FDA尚未更新出這兩個變異信息，通過檢索及已有信息，猜測這兩個位點為rs34612342和rs36053993，這兩個位置的種系雙等位基因突變會增加發(fā)生多發(fā)性腺瘤性息肉和結直腸癌的風險。
23andme自成立以來，一直是直接向消費者提供基因檢測服務。一開始，創(chuàng)始人Wojcicki希望通過售賣廉價的DNA檢測吸引大量顧客，該DNA檢測能夠揭示某些生物特征的基因背景。它不但能夠提示罹患某些疾病的風險，還能夠提供包括禿頂、肥胖及耳垢硬度等生物學特性的遺傳規(guī)律。她希望使基因組變得有趣且有魅力，從而吸引更多的顧客。她舉辦了名人“吐口水”聚會，使DNA測序成為風尚，并引起了媒體的關注。發(fā)展至今，它愈發(fā)強大。2017年9月，23andme宣布融資2.5億美金，比公司成立以來獲得的資金的總和還要多。投資者預計該公司的價值超過10億美金，用硅谷的話來說是一頭“獨角獸”——少見且價值巨大。
雖然現(xiàn)在看起來，23andMe消費級基因檢測項目進展的如火如荼，但是之前也是經歷過很多障礙的，并不是一直順風順水。就比如，在2013年，Wojcicki認為為客戶提供關于其健康風險的信息并不需要相關管理部門的監(jiān)管許可，然而美國食品藥品監(jiān)管局 ( FDA ) 并不這么認為，因而勒令公司中止運營。FDA的禁令讓23andMe進行長達數(shù)月的反省并制定如何和管理者合作的相關策略。痛定思痛，經過幾年的努力和規(guī)范化，2017年4月，F(xiàn)DA終于認可并批準了公司告知其客戶患病風險的業(yè)務，這些疾病包括帕金森病和遲發(fā)性阿茲海默病等10種疾病。借著這一波利好消息，23andme展開了一次大規(guī)模廣告推廣，將其客戶群擴展到了1000萬人。
FDA對無需醫(yī)生處方和解讀、直接面向消費者的疾病風險基因檢測產品向來審批嚴格。宗旨就是“左手放行，右手警示”。FDA在批準的同時指出：23andMe的測試可能出現(xiàn)假陽性或假陰性的結果，強烈建議消費者不要使用測試結果來進行醫(yī)療決策。FDA的體外診斷和放射衛(wèi)生辦公室代理主任Donald St. Pierre就提示：“雖然這是消費級基因檢測領域的一個進步，不過依然有許多需要警示的地方?！?/span>
當然，無論FDA如何慎重，23andMe當然是樂見其成的。23andMe的創(chuàng)始人兼CEO Anne Wojcicki在自己的博客中表示，“作為第一家也是唯一一家獲得FDA授權可以直接面向消費者測試癌癥風險的基因檢測公司，這是23andMe和其用戶的一個重要里程碑”。
和23andme成立之初相比，直接面向顧客的DNA檢測市場已經發(fā)生了巨大變化。盡管直接面向顧客的DNA檢測只占基因檢測市場很小的一部分，但未來5年其市場價值預計將升至3.4億美金。不過目前，23andme仍是唯一一家提供FDA批準的直接面向顧客的健康檢測的公司，目前尚無其他競爭者表示要涉足這一方面。
“一個成功的消費級基因檢測產品不能僅通過銷量來評估，也取決于它是否能夠為用戶創(chuàng)造相等的價值。我認為這樣才能稱之為一個成功的消費級基因檢測產品。”
對比之下，期待我國的消費級基因檢測產品能再接再厲，除了娛樂意義，更需提高自身價值，為廣大消費者提供更有意義的服務。
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