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17α-羥化酶缺陷癥

先天性腎上腺皮質(zhì)增生(CAH)系指腎上腺皮質(zhì)類固醇激素合成途徑中所必需的一些酶遺傳性缺陷導(dǎo)致的一組疾病，其中17α-羥化酶缺陷癥是CAH的一種相對少見類型，屬常染色體隱性遺傳性疾病，由編碼該酶的CYP17基因突變而引起。CYP17在腎上腺和性腺中均參與類固醇激素的生物合成。臨床主要表現(xiàn)為高血壓、低血鉀、堿中毒及性發(fā)育缺陷。

為什么會得這種病

編碼CYP17的基因?yàn)閱慰截惢颍挥诘?0號染色體長臂，有8個外顯子和7個內(nèi)含子，長約13kb。目前已發(fā)現(xiàn)CYP17的15種基因突變類型。 CYP17A基因突變致CYP17A功能缺陷，引起腎上腺皮質(zhì)醇合成不足，從而使垂體分泌ACTH增多，進(jìn)而導(dǎo)致鹽皮質(zhì)激素特別是皮質(zhì)酮和11-去氧皮質(zhì) 酮合成增加（可為正常的30-60倍），同時CYP17A功能缺陷引起性腺激素合成障礙。

具體有哪些癥狀

本癥主要臨床表現(xiàn)：1） 性發(fā)育障礙：患者常因原發(fā)性閉經(jīng)或青春期延遲而就診。女性至青春期乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，無月經(jīng)，外陰幼女式、體型瘦高、膚色黝黑。男性由于胚胎期無 睪酮，外生殖器似女性或部分男性化，往往作為女性培養(yǎng)。但無子宮、輸卵管，睪丸可位于腹股溝或腹腔內(nèi)。2）低腎素性高血壓、低血鉀：患者往往有不同程度高血壓，有的7-8歲即出現(xiàn)高血壓，個別有嚴(yán)重高血壓，一般抗高血壓藥難以奏效。低血鉀多見，患者常伴有無力、疲勞、夜尿，甚至麻痹，骨骺融合延遲。3）通常腎上腺皮質(zhì)功能減退癥狀相對較輕：因?yàn)槠べ|(zhì)酮具有部分糖皮質(zhì)激素活性，極高水平的皮質(zhì)酮可以代償皮質(zhì)醇作用。

做哪些檢查能確診

本病酶缺陷可導(dǎo)致垂體ACTH代償性分泌增加，使雙側(cè)腎上腺皮質(zhì)增生，膚色、掌紋色深。24 小時尿17-KS和17-OHCS排泄量極少，而且在ACTH興奮下無升高。血漿孕烯醇酮、孕酮、11去氧皮質(zhì)酮、皮質(zhì)酮及其18-羥產(chǎn)物升高，ACTH 興奮實(shí)驗(yàn)呈現(xiàn)過強(qiáng)反應(yīng)，但可被糖皮質(zhì)激素抑制。血漿腎素和醛固酮極低，可伴低血鉀和堿中毒。經(jīng)糖皮質(zhì)激素治療后，隨著11去氧皮質(zhì)酮的下降，腎素和醛固酮可回升至正常。
因此，若懷疑本病，可查ACTH、皮質(zhì)醇、孕酮、11去氧皮質(zhì)酮、皮質(zhì)酮、17羥孕酮、脫氫表雄酮、24小時尿17-KS和17-OHCS、腎上腺CT、中劑量地塞米松抑制試驗(yàn)、血鉀、血?dú)夥治?、染色體核型、婦科超聲等。

容易與哪些病混肴

高血壓與低血鉀合并存在時，內(nèi)科很容易考慮為原發(fā)性醛固酮增多癥，查體時易忽略陰毛、腋毛及乳房的變化。但17α-羥化酶缺陷癥為先天性疾病，有性發(fā)育不 良，24小時尿17-KS和17-OHCS降低，血皮質(zhì)醇水平低下，而醛固酮水平正常或下降，用糖皮質(zhì)激素替代皮質(zhì)醇的不足并抑制ACTH釋放，可使血壓下降，血鉀恢復(fù)正常。原醛無性分化缺陷，血漿醛固酮水平明顯增高，而皮質(zhì)醇正常，醛固酮拮抗劑可有效地控制高血壓，糾正低血鉀。臨床還需與其他類型先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥鑒別，如11b-羥化酶缺乏癥。11b-羥化酶缺乏癥也可有高血壓、低血鉀、皮膚色素加深、低皮質(zhì)醇、高ACTH、雙側(cè)腎上腺增生，但 11b-羥化酶缺乏癥表現(xiàn)雄激素過多，男性表現(xiàn)性早熟、終身高矮，女性表現(xiàn)男性化、原發(fā)性閉經(jīng)，假兩性畸形。
臨床還應(yīng)與完全性睪丸女性化相鑒別。完全性睪丸女性化因雄激素完全抵抗，男性患者外生殖器似女性，往往作為女性培養(yǎng)，但無子宮、輸卵管，患者常因原發(fā)性閉經(jīng)或青春期延遲而就診。但該類患者無高血壓、低血鉀、無ACTH、皮質(zhì)醇異常，且雄激素水平高。
由于17α-羥化酶缺陷癥的患病率很低，臨床醫(yī)生對本病的認(rèn)識不足，容易漏診、誤診，延誤病情，所以對青春期或逾青春期女性第二性征不發(fā)育的患者, 特別是當(dāng)合并有高血壓、低血鉀時應(yīng)高度懷疑本病。

治療方法有哪些

治療上首選糖皮質(zhì)激素治療，兒童、青少年可首選氫化可的松，成人后可選用地塞米松或強(qiáng)的松以抑制過多的鹽皮質(zhì)激素并替代糖皮質(zhì)激素不足，避免引起醫(yī)源性皮質(zhì) 醇增多癥，并注意治療早期可能出現(xiàn)低血壓、低鈉血癥。對染色體核型為46XY,社會性別為女性的患者,應(yīng)預(yù)防性地切除發(fā)育不良和位置不正常的睪丸，以防惡 變，并適當(dāng)補(bǔ)充雌激素，以促進(jìn)其“女性”第二性征的發(fā)育，以女性撫養(yǎng)。染色體核型為46XX的患者,根據(jù)婦科醫(yī)生的建議適當(dāng)補(bǔ)充雌激素，以促進(jìn)其“女性” 第二性征的發(fā)育并根據(jù)是否有生育能力決定何時加用孕激素。