近期《麻省理工科技評(píng)論》雜志報(bào)道中，相關(guān)人士稱，蘋果公司正與美國多個(gè)研究機(jī)構(gòu)合作開發(fā)能讓iOS用戶體驗(yàn)自身DNA檢測服務(wù)的app。自愿享受該服務(wù)的蘋果用戶使用"唾液錦囊"（spit kits）獲得自身DNA樣品后，提供給經(jīng)蘋果認(rèn)證的合作實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行進(jìn)一步分析即可，蘋果公司自身不負(fù)責(zé)用戶DNA數(shù)據(jù)的采集和分析。最先與蘋果合作開發(fā)DNA-app的研究機(jī)構(gòu)包括加利福尼亞大學(xué)舊金山校區(qū)和紐約的西奈山醫(yī)學(xué)中心運(yùn)營的高端基因測序中心。這些初期研究旨在通過批量分析近100個(gè)醫(yī)學(xué)相關(guān)基因數(shù)據(jù)來圍繞健康相關(guān)主題展開分析，包括早產(chǎn)的原因。為了實(shí)現(xiàn)蘋果用戶能接收和分享自己健康相關(guān)基因信息的終級(jí)目標(biāo)，這些數(shù)據(jù)將被儲(chǔ)存于云端供研究者分析。
如何將蘋果公司的ResearchKit應(yīng)用到遺傳研究中去？
蘋果公司三月份推出了ResearchKit，一個(gè)開放源碼的醫(yī)學(xué)研究平臺(tái)，該平臺(tái)能促進(jìn)科學(xué)家和醫(yī)生收集到超過7億的蘋果用戶遺傳數(shù)據(jù)。繼此之后，一系列利用這個(gè)醫(yī)學(xué)研究開源平臺(tái)的app正緊鑼密鼓研發(fā)中。這些app收集到的健康相關(guān)信息將儲(chǔ)存于云端，能被醫(yī)學(xué)研究者和蘋果的醫(yī)療合作單位進(jìn)行進(jìn)一步處理分析。用ResearchKit開發(fā)的app改變了招募人員參與臨床研究的傳統(tǒng)方式，只需要按一個(gè)鍵就可以獲得自愿參與的蘋果用戶的遺傳信息。現(xiàn)如今，一些世界級(jí)的研究機(jī)構(gòu)已經(jīng)用ResearchKit推出了用于哮喘、帕金森病、糖尿病、冠心病及乳腺癌等疾病研究相關(guān)的app，并有更多app在研發(fā)中，許多已經(jīng)積累了大量用戶和參與者。
蘋果公司在此之前推出了與ResearchKit類似的健康平臺(tái)HealthKit，它旨在通過儲(chǔ)存和傳遞健康狀況相關(guān)信息，如血壓、體重和血糖等幫助醫(yī)生監(jiān)管病人的慢性疾病。據(jù)路透社報(bào)道，23家頂級(jí)醫(yī)院中，已有14家醫(yī)院表示，他們已經(jīng)或正在實(shí)施利用蘋果HealthKit服務(wù)實(shí)現(xiàn)的試點(diǎn)項(xiàng)目。不足為奇，其他科技巨頭也大舉進(jìn)入健康領(lǐng)域。谷歌推出了Google Fit開放平臺(tái)，能讓所有合作的科研人員與他們的應(yīng)用連接起來。與此同時(shí)，三星電子最近也宣布與美國聯(lián)盟醫(yī)療體系合作，包括麻省綜合醫(yī)院在內(nèi)的波士頓綜合醫(yī)療系統(tǒng)，為了發(fā)展移動(dòng)醫(yī)療解決方案計(jì)劃于2015年六月進(jìn)行臨床試驗(yàn)。
DNA-app會(huì)有怎樣的未來？
ResearchKit、HealthKit等開源平臺(tái)在醫(yī)學(xué)研究上的成功應(yīng)用，開創(chuàng)了通過移動(dòng)設(shè)備連接到潛在研究對(duì)象的先例，事實(shí)上，信息共享也讓用戶輕而易舉地參與到醫(yī)學(xué)研究中來。他們提供了通過這些平臺(tái)進(jìn)入醫(yī)學(xué)研究中DNA世界的必須支架，蘋果通過掌控多個(gè)可能達(dá)到數(shù)百萬用戶的DNA-app，能夠輕松積累大規(guī)?；蚪M銀行。盡管蘋果提出的初步研究計(jì)劃是測試有限的疾病相關(guān)基因，幾乎可以肯定的是，他們的下一步計(jì)劃將是開發(fā)一個(gè)包含成千上萬基因的整個(gè)人類基因組數(shù)據(jù)庫。
這些DNA-app和研究平臺(tái)想要成功，他們必須克服兩個(gè)關(guān)鍵問題：
1. 高效，經(jīng)濟(jì)地處理大量新一代測序數(shù)據(jù)；
2. 海量儲(chǔ)存能力。
前者需要擁有超級(jí)計(jì)算機(jī)能力的用于高通量分析的生物信息學(xué)管道，而后者基于云的基礎(chǔ)設(shè)施技術(shù)正在被解決，像IBM這樣的公司已經(jīng)通過大規(guī)模發(fā)展IBM Watson Health system來著手解決這個(gè)問題。一個(gè)安全的、基于云計(jì)算的平臺(tái)，利用watson超級(jí)計(jì)算機(jī)的廣泛處理能力來存儲(chǔ)、匯總和分析來自不同應(yīng)用程序和設(shè)備的大量醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)。IBM最近也拓展了與蘋果公司的合作，為HealthKit、ResearchKit的應(yīng)用提供云平臺(tái)和分析服務(wù)。可想而知,IBM并不是這場競賽中唯一能提供宏基因組數(shù)據(jù)庫商業(yè)存儲(chǔ)的公司。谷歌基因組學(xué)提供的云中存儲(chǔ)任何基因組服務(wù)，每年只收25美元，并且開發(fā)了一個(gè)界面，能將DNA數(shù)據(jù)移動(dòng)到谷歌的云基礎(chǔ)設(shè)施，實(shí)驗(yàn)也在此進(jìn)行，使用的是索引于Web5的相同的數(shù)據(jù)庫技術(shù)。甚至美國國家癌癥研究所也會(huì)有效利用商業(yè)的遺傳數(shù)據(jù)存儲(chǔ)系統(tǒng)，去年十月，他們支付了1900萬美元在谷歌和亞馬遜的數(shù)據(jù)中心存儲(chǔ)他們的2.6pb癌癥基因組圖譜。
生物信息技術(shù)的未來發(fā)展?jié)摿?/strong>
那么，這對(duì)DNA-app和醫(yī)學(xué)研究的未來意味著什么呢？首先，可能達(dá)到數(shù)百萬用戶的DNA-app的發(fā)展改變了我們進(jìn)行醫(yī)學(xué)研究和獲得用戶健康狀況數(shù)據(jù)的方式。其次，不僅我們自己的基因組信息將可以被存儲(chǔ)于云中進(jìn)行研究，而且DNA-app的發(fā)展促進(jìn)我們的遺傳數(shù)據(jù)被更準(zhǔn)確地解讀，對(duì)我們健康狀態(tài)的預(yù)測和健康相關(guān)DNA信息的共享也將不可避免地成為主流技術(shù)。
值得注意的是，近四萬億美元的醫(yī)療市場引起了技術(shù)巨頭，如蘋果、谷歌和IBM的極大興趣，他們改變了存儲(chǔ)和分析健康相關(guān)遺傳信息的方式。它已經(jīng)存在了相當(dāng)長一段時(shí)間，而生物信息學(xué)的進(jìn)步卻已經(jīng)落后于它的遺傳同行。我們終于步入生物信息學(xué)的新時(shí)代，它將提供研究者迄今為止最海量的遺傳數(shù)據(jù)，允許研究者回答長久以來懸而未決的問題，讓研究者提出以前不可能提出的全新的問題。我們能對(duì)數(shù)以千計(jì)，甚至上百萬的基因組樣品做比較分析和計(jì)算建模，這將掀起一波又一波科研和醫(yī)學(xué)新成果涌現(xiàn)的浪潮。它改變了一切。
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