超聲診斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常主要觀察側(cè)腦室、丘腦和小腦三個平面，如果三個平面均正常，可以排除95％中樞神經(jīng)系統(tǒng)的畸形。今天我們小結(jié)一下，無非6個字：部位、性質(zhì)、關(guān)系！切實(shí)掌握這6個字，一切超聲診斷就會迎刃而解。
?腦室擴(kuò)大（Ventriculomegaly）
通過測量胎兒側(cè)腦室三角區(qū)寬度可以診斷腦室擴(kuò)大。正常胎兒25孕周前，側(cè)腦室三角區(qū)寬度不超過8 mm，25孕周后小于10 mm。腦室擴(kuò)大時，在增大的側(cè)腦室內(nèi)可以見到脈絡(luò)叢漂移現(xiàn)象（Dangling）。側(cè)腦室測量時應(yīng)緊貼脈絡(luò)叢后緣垂直測量，不要把蛛網(wǎng)膜下腔內(nèi)壁誤認(rèn)為是側(cè)腦室外側(cè)壁，應(yīng)該測量遠(yuǎn)離探頭側(cè)的胎兒側(cè)腦室，以消除近探頭側(cè)混響偽像的影響。
?積水性無腦畸形（Hydranencephaly） 由頸內(nèi)動脈梗死或感染所致，表現(xiàn)雙側(cè)大腦皮質(zhì)的嚴(yán)重破壞，剩余的脈絡(luò)叢繼續(xù)產(chǎn)生腦脊液，造成巨頭畸形。積水性無腦畸形腦中線和正常的丘腦仍存在，這是與前腦無裂畸形的鑒別要點(diǎn)，另外畸形胎兒的面部正常，而前腦無裂畸形常合并各種面部畸形。
?前腦無裂畸形（Holoprosencephaly） 由于胎兒期前腦未完全發(fā)育成兩個大腦半球所致，常常合并中線上腦和面部的畸形。病變可分為無葉前腦無裂畸形（最嚴(yán)重）、半葉前腦無裂畸形（產(chǎn)前很難與無葉前腦無裂畸形相鑒別）和葉狀前腦無裂畸形（較輕）。無葉前腦無裂畸形顯示為小頭、丘腦融合、單腦室、無胼胝體、無腦中線。面部畸形最常見于無葉前腦無裂畸形，包括眼眶和鼻骨的畸形。在大多數(shù)情況下，面部畸形的嚴(yán)重程度反映了腦部畸形的嚴(yán)重程度。約55％前腦無裂畸形合并染色體異常, 最常見是13-三體。
?無腦畸形（Anencephaly） 總發(fā)病率約1/1000。大腦皮質(zhì)和顱骨頂部缺失，但眼眶、腦干和顱骨基底存在。常合并羊水過多。研究表明：母親葉酸缺乏會增加無腦畸形的發(fā)病率。
?腦膨出（Encephalocele） 是腦組織通過中線上顱骨缺失膨出顱外。膨出物如僅含腦脊液稱為腦脊膜膨出，如膨出物含腦組織和腦脊液稱為腦膨出，兩種情況預(yù)后均很差
?脊髓脊膜膨出（Myelomeningocele） 脊膜膨出和脊髓脊膜膨出均有脊柱裂（開放性脊柱裂或者閉合性脊柱裂）。后者的膨出物內(nèi)除了脊膜和腦脊液外，還含有神經(jīng)纖維。脊膜膨出和脊髓脊膜膨出最常見于腰部，97%合并小腦延髓池的畸形（Chiari ll-畸形）。超聲表現(xiàn)為：24孕周前，小腦呈“香蕉征”，胎頭呈“檸檬頭”；24孕周后，小腦延髓池顯示不清（<2 mm） 70％～80％胎兒出現(xiàn)腦室擴(kuò)大。
?動靜脈畸形（Arteriovenous Malformation）胎兒顱內(nèi)動靜脈畸形幾乎都涉及Galen靜脈瘤，由動靜脈瘺引起。超聲表現(xiàn)：30周后，在丘腦后上方有>2.5 cm的無回聲區(qū)，彩色多普勒超聲顯示其內(nèi)有彩色血流，脈沖多普勒超聲顯示其內(nèi)有動脈或者高速靜脈血流。常合并高排出性心衰，超聲顯示為胎兒心臟擴(kuò)大，占據(jù)胸腔內(nèi)徑的1/2以上。預(yù)后與胎兒心衰程度有關(guān)，而與靜脈瘤大小無關(guān)。
?Dandy-Walker畸形（Dandy-Walker Malformation） 表現(xiàn)為小腦蚓部發(fā)育不全、第四腦室擴(kuò)張和小腦延髓池?cái)U(kuò)大（正常小腦延髓池寬度2－10 mm），小腦延髓池與第四腦室相交通。由于妊娠早期小腦蚓部是開放的，大約至18孕周閉合，因此18孕周后小腦蚓部未閉合考慮為異常。75％的Dandy-Walker畸形合并其它畸形，死亡率高達(dá)70％。約1/3Dandy-Walker畸形有染色體異常，包括13-三體、18-三體和21-三體等。
?骶尾部畸胎瘤（Sacrococcygeal Teratoma） 常合并羊水過多。超聲顯示胎兒骶尾部骶囊實(shí)性腫塊。由于常發(fā)生早產(chǎn)，所以及時診斷非常重要。如果漏診，自然分娩可能造成難產(chǎn)和創(chuàng)傷性出血。
?脈絡(luò)叢囊腫（Choroid Plexus Cysts） 發(fā)生率為0.2-2.5%，往往是正常變異。發(fā)現(xiàn)脈絡(luò)叢囊腫后，要注意尋找是否有其它畸形，包括草莓頭、小頭畸形、握拳異常、足內(nèi)翻等，以提示是否存在18-三體。 然而，脈絡(luò)叢囊腫的大小、部位（單側(cè)或雙側(cè)）、胎兒性別等都與染色體異常無關(guān)。
