神經(jīng)病學(xué)醫(yī)學(xué)網(wǎng) 作者：玄之玄
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圖1 A：T2顯示雙側(cè)對稱蒼白球高信號；B（DWI）及C（ADC）提示彌散受限
圖2 A：CT顯示雙側(cè)蒼白球低密度影；B：FLAIR顯示蒼白球?qū)ΨQ高信號（急性期典型表現(xiàn)）
圖3 中毒10天后，F(xiàn)LAIR顯示除了蒼白球病變外，還出現(xiàn)新的雙側(cè)白質(zhì)高信號；圖4 A：中毒1個月后，T2顯示彌漫白質(zhì)高信號，B：中毒19個月后，T2顯示異常白質(zhì)高信號消失、進行性腦萎縮
一氧化碳中毒性腦病
蒼白球是急性一氧化碳（CO）中毒的最常見和特征性大腦受累部位，CT通常顯示對稱性低密度，在MRI上，表現(xiàn)為低T1和高T2信號，彌散受限。有時會看到T1高信號和邊緣T2低信號，反映出血性壞死。在急性期可能會出現(xiàn)斑點或周圍強化。有時在黑質(zhì)、海馬和大腦皮層中也看到類似的MRI發(fā)現(xiàn)。在發(fā)展為遲發(fā)性白質(zhì)腦病的患者中，在腦室周圍白質(zhì)和半卵圓中心發(fā)現(xiàn)了高T2信號的雙側(cè)對稱匯合區(qū)，并伴有輕度彌散受限，可能還伴有彌漫性白質(zhì)受累。
臨床信息：輕度CO中毒的癥狀可能包括頭痛、惡心、嘔吐、肌痛、頭暈或神經(jīng)心理障礙。嚴(yán)重暴露會導(dǎo)致意識混亂、共濟失調(diào)、癲癇發(fā)作、意識喪失或死亡。長期低水平的CO中毒可能導(dǎo)致慢性疲勞、情感狀況、記憶力減退、睡眠障礙、眩暈、神經(jīng)病、感覺異常、腹痛和腹瀉。體格檢查時，患者可能會出現(xiàn)櫻桃紅的嘴唇和粘膜，紫紺或視網(wǎng)膜出血?？梢傻腃O中毒可通過血液中的羧基血紅蛋白水平確定。與中毒相關(guān)的遲發(fā)性腦病通常發(fā)生在中毒急性期后的2-3周內(nèi)，其特征是神經(jīng)或精神癥狀的復(fù)發(fā)，特征癥狀包括精神惡化、尿失禁和步態(tài)障礙。遲發(fā)性腦病的病程隨中毒的嚴(yán)重程度而異，癥狀可能完全消失或發(fā)展為昏迷或死亡。
鑒別診斷：【1】氰化物中毒；【2】PKAN；【3】甲醇中毒；【4】Leigh病
疾病背景：在美國和歐洲，CO中毒是意外中毒的最常見原因。二氧化碳（碳基燃料燃燒不完全的副產(chǎn)品）的常見來源包括爐子故障，通風(fēng)不充分的熱源和發(fā)動機廢氣。CO與血紅蛋白分子中的鐵緊密結(jié)合，親和力比氧高250倍，并形成羧基血紅蛋白。這導(dǎo)致隨后組織缺氧的攜氧血容量降低。同樣重要的是，CO的直接細胞效應(yīng)，主要是通過附著到含血紅素的蛋白質(zhì)上來抑制線粒體電子轉(zhuǎn)運酶。蒼白球的選擇性脆弱性可能與其高鐵含量有關(guān)，因為一氧化碳直接與血紅素鐵結(jié)合。相關(guān)的心血管損傷導(dǎo)致的腦灌注下降是導(dǎo)致氧輸送缺陷的原因，脫髓鞘，水腫和出血性壞死的病理學(xué)發(fā)現(xiàn)與其他缺氧缺血性病變相似。延遲的白質(zhì)損傷可能是多形核白細胞活化的結(jié)果，該活化導(dǎo)致腦脂質(zhì)過氧化和髓磷脂分解?；加谐掷m(xù)性或延遲性腦病的患者在CO中毒后的亞急性期，較低的分?jǐn)?shù)各向異性（FA）值與白質(zhì)纖維受損有關(guān)。給予100％的常壓或高壓氧是治療急性CO中毒的主要手段，并可改善長期的神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。
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圖1 A：T1顯示蒼白球高信號；B：黑質(zhì)、腦干背側(cè)、小腦信號增高
圖2 A：軸位基底節(jié)層面T1顯示雙側(cè)蒼白球高信號；B：腦橋?qū)用鎀1顯示小腦上腳、頂蓋高信號
圖3 A：T1顯示雙側(cè)蒼白球略高信號；B：矢狀位T1顯示除蒼白球外，小腦齒狀核略高信號（三角箭頭）
肝性腦病【Hepatic Encephalopathy；HE】
影像表現(xiàn)：肝性腦病患者典型的頭顱MR表現(xiàn)為T1WI相上雙側(cè)對稱性蒼白球高信號，當(dāng) 更突出時，黑質(zhì)、丘腦底核、頂蓋和小腦齒狀核出現(xiàn)較明顯的T1高信號，T2WI或CT可均無相應(yīng)表現(xiàn)。其他MR表現(xiàn)，T2相上典型的急性高血氨性腦病MRI表現(xiàn)為雙側(cè)皮層對稱性T2高信號，累及島葉、扣帶回，在FLAIR、DWI上更容易識別。
臨床信息：大多數(shù)病例與肝硬化和門靜脈高壓或門脈系統(tǒng)分流有關(guān)，是一種可逆的代謝性腦病，其特征為個性改變、注意力持續(xù)時間縮短、焦慮和抑郁、運動不協(xié)調(diào)、手部震顫。嚴(yán)重者可能會昏迷及死亡，嚴(yán)重的肝性腦病通常可在臨床上被診斷出來，但輕微的病例有時不易診斷。
鑒別診斷：【1】錳中毒：T1高信號不易區(qū)分（兩者病理生理機制相似）；【2】長期腸外營養(yǎng)；【3】生理性基底神經(jīng)節(jié)鈣化（CT表現(xiàn)為散點狀高密度影）；【4】I型神經(jīng)纖維瘤??；【5】一氧化碳中毒性腦?。弧?】缺血缺氧性腦?。▋?nèi)囊（丘腦、殼核、蒼白球）后肢T1高信號，新生兒多見）；【7】膽紅素腦?。ㄉn白球T1、T2高信號，新生兒多見）
疾病背景：HE（或門靜脈系統(tǒng)性腦?。┦怯捎诟闻K未充分吸收消化道中攝入或形成的含氮化合物或其他毒素而引起的。肝排毒系統(tǒng)的衰竭是由于肝功能受損以及內(nèi)臟血液直接由門-體側(cè)支血管直接分流到體循環(huán)中所致?；加新愿渭毎膊〉幕颊哒T發(fā)肝性腦病的因素包括飲食中的蛋白質(zhì)負(fù)荷，便秘和胃腸道出血。結(jié)果，諸如氨，錳和硫醇之類的有毒化合物可進入中樞神經(jīng)系統(tǒng)，這些系列事件導(dǎo)致了HE的發(fā)展。氨的神經(jīng)毒性作用是由其對幾種神經(jīng)遞質(zhì)系統(tǒng)和腦能量代謝的影響介導(dǎo)的。T1加權(quán)MRI表現(xiàn)被認(rèn)為與錳的沉積有關(guān)，與正常人相比，肝硬化患者的血清濃度增加了3倍，錳沉積可能導(dǎo)致帕金森氏癥，特別是黑質(zhì)累及。白質(zhì)T2高信號被認(rèn)為是由輕度腦水腫引起的，局灶性病變與海綿狀變性有關(guān)，海綿狀變性涉及大腦皮層及皮層下U型纖維。
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圖1 A：FLAIR顯示雙側(cè)蒼白球高信號；B：ADC彌散不受限；C：T1也顯示雙側(cè)蒼白球高信號
圖2 另一位患者 左A：T2相基底節(jié)區(qū)，尤其丘腦可見多個高信號；左B：對象的T1增強未見強化；在FLAIR（右A）、T1（右B）可見小腦內(nèi)側(cè)高信號
圖3 一位10歲患兒 A：基底節(jié)層面FLAIR相顯示雙側(cè)蒼白球?qū)ΨQ斑片狀異常高信號；B：3年后同一層面影像顯示病變自然縮小
1型神經(jīng)纖維瘤病
影像表現(xiàn)：在患有1型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）的患者中，不明原因高信號病變（UBO）是最常見的顱內(nèi)病變表現(xiàn)，約三分之二的患者中出現(xiàn)。在T2、FLAIR、PD相上，通常表現(xiàn)為高信號，而在T1WI上，表現(xiàn)為中、低信號，有時顯示輕微的短T1改變，這與髓磷脂結(jié)塊或微鈣化有關(guān)。無占位效應(yīng)、血管性水腫、對比增強。這些病變通常出現(xiàn)在3歲左右，數(shù)量和大小逐漸增加，直到10-12歲，然后大小和數(shù)量趨于自然減少，甚至完全消失。病變通常是多發(fā)的，通常以雙側(cè)不對稱方式累及白質(zhì)和基底神經(jīng)節(jié)（尤其是蒼白球）。其他常見位置包括小腦中腳、小腦半球、腦干、內(nèi)囊、胼胝體壓部和海馬。在這些病變內(nèi)進行的MRS可能正?；蝻@示NAA略微降低和膽堿水平升高。
臨床信息：UBO的存在和程度與認(rèn)知缺陷或?qū)W習(xí)障礙之間的相關(guān)性仍存在爭議。已經(jīng)提出，神經(jīng)纖維瘤病高信號病變（NBO）的解剖位置比它們的存在或數(shù)量更重要。丘腦NBO尤其明顯與神經(jīng)心理學(xué)障礙有關(guān)。患有NF1的患者可能還會出現(xiàn)其他CNS病變（光通路腫瘤以及其他腦和/或脊柱低級別神經(jīng)膠質(zhì)瘤），皮膚病變（咖啡色斑，腋窩和腹股溝雀斑以及皮膚神經(jīng)纖維瘤），眼球性Lisch結(jié)節(jié)、骨骼和顱骨受累的表現(xiàn)（脊柱后凸畸形，骨骼過度生長或生長不足，脛骨假關(guān)節(jié)和大蝶骨翼的發(fā)育不良）。
鑒別診斷：【1】NF1中的低級別膠質(zhì)瘤；【2】膽紅素腦??；【3】PKAN（下文會講到該病，影像表現(xiàn)特征性的“虎眼征”，既T2WI相上蒼白球中心高信號而周圍低信號，蒼白球的T2WI低信號對應(yīng)病理上的色素沉著和神經(jīng)元軸索腫脹區(qū)，由于鐵質(zhì)的順磁性所致；而中心高信號則代表病理上的疏松組織區(qū)）；【4】甲基丙二酸尿癥（對稱性彌漫性雙側(cè)蒼白球T2高信號）；【5】溶血性尿毒癥綜合征（患者有急性癥狀，典型的是腹瀉和腎衰竭，一般對稱的T2高信號，主要是基底神經(jīng)節(jié)和丘腦，T1高信號，提示微出血）
疾病背景：UBO可在60％至80％的NF1患者中出現(xiàn)，但是在伴發(fā)視神經(jīng)膠質(zhì)瘤的患者中，這一發(fā)病率上升到90％，盡管它們與增生性神經(jīng)膠質(zhì)增生，錯構(gòu)瘤變或異位癥有關(guān)，但尚未找到組織學(xué)證據(jù)支持這些假說，盡管傳統(tǒng)上認(rèn)為UBO是短暫的和良性的，但已經(jīng)報道了NBO數(shù)量和體積大于正常兒童的增生性改變。
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圖1 A/B：T2顯示雙側(cè)蒼白球中心高信號，邊緣低信號，形成“虎眼征”，C：T1顯示雙側(cè)蒼白球略高信號；
圖2 另一位患者 T2“虎眼征”
圖3 該圖來源于網(wǎng)絡(luò)，“虎眼征”影像表現(xiàn)
圖4 A：平掃CT顯示蒼白球內(nèi)側(cè)高密度影；B：T1蒼白球內(nèi)側(cè)略高信號；C：T2*顯示“虎眼征”
PKAN（泛酸激酶相關(guān)的神經(jīng)變性）
影像表現(xiàn)：在泛酸激酶相關(guān)的神經(jīng)變性（PKAN）中，MRI在T2WI上顯示出明顯的低信號，并伴有中央或前內(nèi)側(cè)區(qū)小的高信號，該影像特征被稱為“虎眼征”，其形成的病理機制是雙側(cè)蒼白球鐵沉積導(dǎo)致的彌漫性T2WI 低信號背景下因神經(jīng)元崩解消失、角質(zhì)增生、神經(jīng)纖維網(wǎng)空泡等原因?qū)е碌母咝盘枺嗡苹⒀?。虎眼征的出現(xiàn)高度提示PKAN，在軸位和冠狀圖像上均可見。由于順磁效應(yīng)，梯度回波T2*加權(quán)圖像顯示出更深的低信號，T1加權(quán)圖像可能顯示出蒼白球相應(yīng)的高信號，對比無增強。CT可顯示對稱性高密度影，主要在蒼白球前內(nèi)側(cè)。
臨床信息：PKAN之前也稱作蒼白球色素變性綜合征（Hallervorden-Spatz syndrome），是一種少見的兒童家族性常染體隱性遺傳神經(jīng)變性疾病，也是一組稱為“腦鐵蓄積性神經(jīng)變性”（NBIA）的疾病的一種，其中還包括銅藍蛋白血癥和神經(jīng)鐵蛋白病。PKAN分早起發(fā)病/急速進展及晚期發(fā)病/慢性進展2種，有錐體外系功能障礙和病理三聯(lián)征（鐵沉積、軸突球和蒼白球膠質(zhì)增生），臨床表現(xiàn)為僵硬、肌張力障礙、本位反射破壞和進行性癡呆。PKAN通常發(fā)生于較大兒童或青少年，盡管可能有更長的生存期到成年早期，但大多數(shù)患者會在臨床發(fā)作的10年內(nèi)死亡。
鑒別診斷：【1】HARP綜合征（低前β脂蛋白血癥伴棘狀紅細胞增多癥、色素性視網(wǎng)膜炎、蒼白球退化）；【2】NBIA其他類型；【3】毒性腦病（eg：一氧化碳中毒）；【4】膽紅素腦病（T2蒼白球高信號，不含中心低信號）；【5】甲基丙二酸血癥；【6】正常鐵沉積（鐵在兒童后期和青春期開始在蒼白球中蓄積，在25歲以上人群的MRI中可見）
疾病背景：目前已知，該病屬PANK2基因突變，所轉(zhuǎn)譯的蛋白為泛酸激酶，其功能調(diào)節(jié)輔酶A的合成和負(fù)責(zé)半胱氨酸、泛酸、泛酸鹽的磷酸化，并避免這些物質(zhì)堆積。當(dāng)PANK2基因突變而導(dǎo)致功能受損時，將出現(xiàn)半胱氨酸、泛酸、鐵離子的堆積，對細胞產(chǎn)生毒性，最后導(dǎo)致神經(jīng)細胞退化。
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圖1 CT顯示雙側(cè)基底節(jié)區(qū)腫脹、低密度改變，右側(cè)低密度中心可見高密度影（出血改變）；A：T2顯示雙側(cè)豆?fàn)詈藢ΨQ高信號，雙側(cè)額葉及枕葉的皮層下白質(zhì)點片狀對稱高信號；B：T1相對應(yīng)部位為低信號，豆?fàn)詈丝梢婞c狀高信號（小出血點）
圖2 平掃CT顯示雙側(cè)基底節(jié)區(qū)低密度，內(nèi)有點狀高密度影（出血點）
影像表現(xiàn)：甲醇攝入后早期CT和MRI可能是正常的，在攝入后至少24h進行的CT和MRI表現(xiàn)為典型的雙側(cè)壞死性病變，在CT上表現(xiàn)為低密度和水腫，在T2加權(quán)MR圖像上表現(xiàn)為高信號。在壞死病灶內(nèi)也可見出血灶， 增強MRI可能顯示出在急性損傷階段的基底節(jié)和皮層下病變有周圍強化。視神經(jīng)MR成像顯示非特異性T2高信號。在存活數(shù)天的患者中發(fā)現(xiàn)外周白質(zhì)內(nèi)壞死區(qū)域增強無強化，皮層下白質(zhì)U型纖維減少。
臨床信息：中毒癥狀通常在攝入甲醇12至24小時潛伏期后開始出現(xiàn)，患者通常表現(xiàn)視力障礙，包括視力下降、視野缺損、色盲、視盤充血和視乳頭水腫，以及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，包括無力、頭痛和頭暈，胃腸道不適（疼痛、惡心和嘔吐）也很常見。大劑量服用可能會引起癲癇、木僵和昏迷。實驗室評估將發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重的代謝性酸中毒。幸免于甲醇中毒的患者可能患有永久性失明或不可逆的神經(jīng)系統(tǒng)損害。
鑒別診斷：【1】克雅氏?。–JD）；【2】Leigh病；【3】Wilson??；【4】一氧化碳中毒性腦??；【5】缺血缺氧性腦病
疾病背景：甲醇是一種無色液體，其氣味和味道類似于乙醇，在工業(yè)上被廣泛用作乙醇的變性添加劑，并存在于許多商品中，包括防凍劑、除漆劑、擋風(fēng)玻璃清洗液和各種溶劑。在盜版酒精和欺詐性摻假酒精飲料中也發(fā)現(xiàn)了甲醇。甲醇在肝臟中被乙醇脫氫酶代謝成甲醛，甲醛隨后被代謝成甲酸，該代謝產(chǎn)物是甲醇中毒的主要原因。代謝成甲醛是一個相對緩慢的過程，這說明了在攝入和癥狀發(fā)作之間有一定潛伏期。甲酸的積累會在早期導(dǎo)致代謝性酸中毒，甲酸鹽抑制氧化代謝（通過對細胞色素C氧化酶的作用）引起的組織缺氧可能解釋了其對大腦和視神經(jīng)的毒性。出血性壞死是甲醇中毒的典型病理表現(xiàn)，而壞死區(qū)域的選擇性可能是由于其相對于其他結(jié)構(gòu)的較高耗氧量所致，血液透析可治療急性甲醇中毒。
未完待續(xù)......
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