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39歲男性，因“人格改變，不自主運(yùn)動(dòng)與進(jìn)食困難”就診。查體發(fā)現(xiàn)進(jìn)食性肌張力障礙，構(gòu)音障礙，肢體肌張力障礙以及舞蹈樣動(dòng)作（視頻）。血清轉(zhuǎn)氨酶和肌酸激酶水平升高。血涂片可見棘紅細(xì)胞，肌肉活檢提示肌病，影像學(xué)檢查提示尾狀核萎縮（圖1-4）。蛋白質(zhì)印跡法提示chorein蛋白缺失，遺傳學(xué)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)復(fù)合雜合子新的VPS13A基因突變（c.266dupT以及外顯子52，53，55和58缺失），確診為舞蹈病-棘紅細(xì)胞增多癥?；颊呓邮茴W舌肌肉毒素注射治療，進(jìn)食和講話癥狀明顯改善。