今年春節(jié)期間一位在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做完剖腹產(chǎn)手術(shù)的產(chǎn)婦因 “突然出現(xiàn)惡心嘔吐、意識(shí)不清、昏迷” 來診，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行顱腦磁共振沒有陽性發(fā)現(xiàn)，家屬遂將其歸咎于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的產(chǎn)科，應(yīng)該在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院發(fā)生了很多不應(yīng)該發(fā)生的故事，慶幸的是我們神經(jīng)內(nèi)科急診的年輕大夫第一時(shí)間查了血?dú)?、血氨、血乳酸，發(fā)現(xiàn)高氨血癥伴堿中毒，又加之患者平素不喜肉食、對(duì)豆類食品無特殊偏好，考慮是非CITRIN缺陷的尿素循環(huán)障礙，可能這次發(fā)作與剖腹產(chǎn)應(yīng)激及產(chǎn)后進(jìn)補(bǔ)高蛋白有關(guān)，雖覺兇多吉少、但仍全力進(jìn)行各種應(yīng)急處理，限制蛋白攝入、靜脈補(bǔ)充精氨酸、左卡尼汀、脂肪乳及高糖液體、還進(jìn)行了一次血漿置換，患者于大年初八血氨回降、意識(shí)轉(zhuǎn)清，幾天后尿有機(jī)酸及血脂酰肉堿結(jié)果顯示尿乳清酸升高、血瓜氨酸降低和谷氨酸升高提示尿素循環(huán)障礙，后基因證實(shí)為鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥（OTCD）。從某個(gè)角度講，這個(gè)病人是幸運(yùn)的，及時(shí)診斷、對(duì)癥治療、挽回了生命，這應(yīng)該歸功于我們神經(jīng)內(nèi)科急診年輕大夫豐富的知識(shí)儲(chǔ)備及臨床經(jīng)驗(yàn)，他們挽救了一個(gè)家庭的同時(shí)也為當(dāng)?shù)蒯t(yī)院平了反，此處應(yīng)該為我們的年輕一線醫(yī)生點(diǎn)贊。
話說臨床醫(yī)學(xué)屬于經(jīng)驗(yàn)科學(xué)，我們遇到的第一例尿素循環(huán)障礙的病人卻沒有那么幸運(yùn)，血氨太高，到我們醫(yī)院急診的時(shí)候已經(jīng)呼吸循環(huán)衰竭，后搶救無效死亡，病人是一個(gè)17歲的小伙子。我趕去ICU看這個(gè)病人的時(shí)候，家屬已經(jīng)把孩子拉走了，我們ICU的年輕大夫又跑去檢驗(yàn)科把他一早復(fù)查血常規(guī)時(shí)剩余的血樣要回來給我，告訴我他們也想知道診斷，于是用我們的科研經(jīng)費(fèi)做了遺傳代謝病相關(guān)基因二代測(cè)序，重點(diǎn)篩查尿素循環(huán)障礙相關(guān)基因，最終證實(shí)了我們的推測(cè)，后來聯(lián)系了孩子的父母，因?yàn)樗麄兗疫€有一個(gè)女孩，后經(jīng)家系驗(yàn)證女孩幸運(yùn)的沒有攜帶致病基因。從這個(gè)病例身上，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院和我們醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科、急診科和ICU才真正認(rèn)識(shí)到了這類疾病和它的可怕之處，病人是我們的老師，這應(yīng)該是至理名言。
后來又碰到一個(gè)15歲小伙子，“發(fā)作性頭暈、嘔吐、嗜睡”來診，后經(jīng)證實(shí)亦為OTCD。為了讓成人神經(jīng)科醫(yī)生更好的認(rèn)識(shí)這類疾病，去年下半年我和孫媛大夫一起把這兩例病人寫成了臨床研究投到了《中華神經(jīng)科雜志》，于今年5月份發(fā)表。下面是文章的全文，大家有興趣的話自己也可以查閱今年5月份的中華神經(jīng)科雜志。
總而言之，對(duì)于原因不明的頭暈、惡心、嘔吐、頭痛、癇性發(fā)作、共濟(jì)失調(diào)、精神行為異常、意識(shí)障礙、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯的病人，應(yīng)將血氨作為常規(guī)篩查指標(biāo)，如果血氨升高、陰離子間隙正常應(yīng)考慮到以O(shè)TCD為代表的尿素循環(huán)障礙的可能，第一時(shí)間送檢血氨基酸、脂酰肉堿及尿有機(jī)酸檢測(cè)，盡早啟動(dòng)針對(duì)高氨血癥的處理，以改善患者預(yù)后。另外，患者如果處于平臺(tái)期或已進(jìn)行治療干預(yù)，血尿代謝篩查的結(jié)果也可能正常，就如文中的第二位患者，所以不要將血尿代謝篩查作為排除標(biāo)準(zhǔn)，要結(jié)合臨床及實(shí)際情況去判斷。
好久沒有更新公眾號(hào)了，不知怎么竟有種負(fù)罪感，呵呵！最后來幾張美圖給大家養(yǎng)養(yǎng)眼，以便減輕負(fù)罪感！
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