肌萎縮側(cè)索硬化的診斷、鑒別診斷
肌萎縮側(cè)索硬化的診斷目前依舊是仰賴病史，且疾病早期和不典型病例需與多種疾病相鑒別。本文綜述了目前國內(nèi)外肌萎縮側(cè)索硬化的診斷標準，常規(guī)需要鑒別的疾病以及鑒別要點，為臨床診斷和鑒別診斷提供參考。
肌萎縮側(cè)索硬化癥(ALS)又稱路一蓋里格氏病(LouGehrig’s disease)。ALS是一種病因未明的選擇性侵犯脊髓前角細胞、腦干運動神經(jīng)核及錐體束的慢性進行性變性疾病。臨床表現(xiàn)為上下運動神經(jīng)元合并受損的體征，是慢性運動神經(jīng)元病(MND)的最常見類型。本文主要討論ALS的診斷和鑒別診斷，供臨床診斷ALS參考。
ALS的診斷
早期診斷除了可能讓患者能盡早接受治療外，及早進人多方位的療程對于患者及家屬的身心狀態(tài)也可提供較好的照顧。在當前診斷過程中，早期診斷的關鍵是盡早開展電生理檢查，它可以發(fā)現(xiàn)廣泛失神經(jīng)支配的證據(jù)。ALS診斷的邏輯過程是發(fā)現(xiàn)肌無力，通過病史和體檢確定為神經(jīng)系統(tǒng)疾病，排除其他可能的原因后確診為ALS的。由于疾病的診斷完全依賴于臨床，因此要注意不斷地評估診斷。
目前ALS的診斷運用比較廣泛的診斷標準是由世界神經(jīng)聯(lián)盟于1994年在西班牙的EIEscorial所訂的EIEseorial ALS國際診斷標準；
ALS的國際診斷標準
ALS國際診斷標準必須要有：臨床、電生理或病理的下運動神經(jīng)元病變征象，臨床的上運動神元病變征象，病征在同一區(qū)域惡化或擴展至其他區(qū)域。必須排除:可解釋臨床癥狀的其他疾病的電生理異常，可解釋臨床癥狀的其他疾病的影像異常。
診斷分類：確定的(definite):三區(qū)域出現(xiàn)上運動神經(jīng)元及下運動神經(jīng)元癥狀。很可能的(Probable)：上運動神經(jīng)元及下運動神經(jīng)元癥狀在2個區(qū)域出現(xiàn)且上運動神經(jīng)元癥狀高于下運動神經(jīng)元癥狀?？赡艿?possible)：上運動神經(jīng)元及下運動神經(jīng)元癥狀在一區(qū)域出現(xiàn)或上運動神經(jīng)元癥狀在2個或3個區(qū)域出現(xiàn)。可懷疑的(suspec-ted)：下運動神經(jīng)元癥狀在2個或3個區(qū)域出現(xiàn)。上運動神經(jīng)元及下運動神經(jīng)元的癥狀包括：上運動神經(jīng)元癥狀：如精細度變差，肌力減退，痙攣，病理反射，彎曲痙攣和假性延髓麻痹征象；下運動神經(jīng)元癥狀:即肌力減退，肌肉萎縮，反射降低，肌肉顫動和易抽筋。ALS侵犯的不同區(qū)域包括延髓部、頸部、胸部和腰骶部。以肢體無力為起始表現(xiàn)的占80%，以延髓癥狀如口齒不清、吞咽困難和流口水表現(xiàn)的占20%。起始時的萎縮通常是沒有癥狀的，不過漸漸地萎縮與無力會愈來愈厲害。有時在這些癥狀出現(xiàn)前會有易抽筋及肌肉跳動的情形，上肢的癥狀一般比下肢更容易被注意到，當四肢中的一肢出現(xiàn)癥狀后，通常對側(cè)的肢體會接著出現(xiàn)，然后再擴展至其它的區(qū)域。眼球運動及大小便功能通常不受影響?；颊咄ǔＲ矔⒁獾接幸灼诩绑w重減輕的現(xiàn)象。
ALS的國內(nèi)診斷標準
我國中華醫(yī)學會神經(jīng)學分會參照世界神經(jīng)病學聯(lián)盟的意見提出了下列診斷標準。第一，必須有下列神經(jīng)癥狀和體征:下運動神經(jīng)元病損傷的特征(包括臨床表現(xiàn)正常和肌電圖異常)；上運動神經(jīng)元損傷的特征；病情逐漸進展。第二，根據(jù)上述個特征，可作以下3個程度的診斷:肯定ALS，全身4個區(qū)域(腦、頸、胸和腰骶神經(jīng)支配區(qū))的肌群；3個區(qū)域有上下運動神經(jīng)元病損的癥狀和體征。擬診ALS，在2個區(qū)域有上下運動神經(jīng)元病損的癥狀和體征?？赡蹵LS，在1個區(qū)域有上下運動神經(jīng)元病損的癥狀和體征，或在2-3個區(qū)域有上運動神經(jīng)元病損的癥狀和體征。第三，下列依據(jù)支持ALS診斷:1處或多處肌束震顫；肌電圖提示神經(jīng)源性損害；運動和感覺神經(jīng)傳導速度正常，但遠端運動傳導潛伏期可以延長，波幅降低；無傳導阻滯。第四，ALS不應有下列癥狀和體征:感覺障礙體征；明顯括約肌功能障礙；視覺和眼肌運動障礙；自主神經(jīng)功能障礙；錐體外系疾病的癥狀和體征；阿爾茨海默病的癥狀和體征；可由其他疾病解釋的類ALS綜合征的癥狀和體征。第五，ALS需與下列重要疾病鑒別:頸椎病；脊髓空洞癥；多灶性運動神經(jīng)??；進行性脊肌萎縮癥；運動軸索性周圍神經(jīng)??；副腫瘤性運動神經(jīng)元??；平山??；脊髓灰質(zhì)炎后遺癥；其他。第六，下列檢查有助于診斷:肌電圖，包括運動和感覺神經(jīng)傳導速度和阻滯測定，胸鎖乳突肌檢查；脊髓和腦干MRI檢查；肌肉活檢
神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷包括定位和定性兩個方面，定位是確定病變的部位，即解剖診斷；定性是決定病變的性質(zhì)，是病因診斷。定位和定性診斷都是根據(jù)患者的病史和體格檢查的結(jié)果，結(jié)合實驗室檢查和輔助檢查的發(fā)現(xiàn)，對患者的臨床資料加以綜合分析而得出初步診斷。神經(jīng)系統(tǒng)疾病診斷的臨床思維應遵循以下步驟：
（1）定向診斷
強調(diào)機體的整體性原則，確定診斷方向。神經(jīng)系統(tǒng)疾病的主要臨床表現(xiàn)有運動障礙、感覺障礙，如癱瘓、抽搐、疼痛等，也有意識障礙、語言障礙和精神癥狀等高級神經(jīng)活動失常。要注意區(qū)分這些癥狀體征是神經(jīng)系統(tǒng)本身疾病所引起，還是內(nèi)科或者其他科疾病引起的神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，或是骨、關節(jié)及周圍血管結(jié)締組織等疾患引起的運動感覺障礙而類似神經(jīng)受累。因此，要全面地了解病情，從整體觀點確定疾病所累及的系統(tǒng)。
（2）定位診斷
主要依據(jù)神經(jīng)系統(tǒng)檢查所獲得的陽性體征，用神經(jīng)解剖學知識進行分析確定。在進行定位診斷時應注意以下幾點：病史中所提供的首發(fā)癥狀往往提示病變的始發(fā)部位，對定性也有幫助。定位時要注意首先明確病變?yōu)閱我徊≡?、多病灶或彌漫性病變。局灶性病變僅累及神經(jīng)系統(tǒng)的一個局限部位，如橈神經(jīng)麻痹、面神經(jīng)麻痹、急性脊髓炎、腦腫瘤和腦出血等。多灶性病變累及神經(jīng)系統(tǒng)的兩個以上的部位，如多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎、麻風時多數(shù)周圍神經(jīng)被侵犯。彌漫性病變通常指對稱地侵犯兩側(cè)周圍神經(jīng)或腦的病變，如急性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病、病毒性腦炎、中毒性腦病、代謝性腦病等。通常必須首先考慮一元論的原則，即盡量以一個病灶來解釋一個病例的癥狀體征，如無法解釋才可考慮多灶性病變或彌漫性病變。應確定神經(jīng)系統(tǒng)損害的水平，即病變是周圍性或中樞性？如為周圍性是屬肌肉、神經(jīng)-肌肉接頭或周圍神經(jīng)病變？如為中樞性是屬脊髓或腦部病變？如為中樞性需進一步確定是幕上或幕下、左側(cè)或右側(cè)及其具體病變部位，如大腦的額葉、顳葉、枕葉或小腦的半球或蚓部等。
（3）定性診斷
須特別注意：起病的緩急和病程特點，即是急性、亞急性或慢性發(fā)病，急性起病者還須注意其起病速度的急緩，如卒中發(fā)病的起病速度是以數(shù)分鐘或數(shù)十分鐘來計算的則可能為腦出血，如其癥狀達到頂峰的時間為十余小時或1-2天則可能為腦梗死。病情是進行性加重，如腫瘤或變性?。灰只蚍€(wěn)定后逐漸好轉(zhuǎn)，如急性腦血管病或中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎癥；或者是周期性發(fā)病，如癲癇、偏頭痛和周期性麻痹等。選擇某些必須的實驗室檢查和其他輔助檢查，以進一步確定病變的性質(zhì)。神經(jīng)系統(tǒng)幾類主要疾病包括：
感染性疾?。?/strong>急性或亞急性起病，多于數(shù)日發(fā)展至高峰，伴有感染的證據(jù)，應有針對性的進行血清學、腦脊液、微生物學、寄生蟲學和病毒學等有關檢查。
外傷：有確切的外傷史，急性起病即達高峰。也有經(jīng)過一定時間后發(fā)病者，如外傷性癲癇、慢性硬膜下血腫等。
腦血管病：急驟發(fā)病，應注意心血管系統(tǒng)情況及腦血管病的危險因素，如高血壓、心臟病、動脈粥樣硬化。糖尿病、高膽固醇血癥、大動脈炎和血液病等；也須注意以往是否有心肌梗死、短暫性腦缺血發(fā)作史。對疾病定性診斷和治療均有一定的指導意義。
腫瘤：起病多較緩慢，癥狀逐漸進展并加重，顱內(nèi)腫瘤伴有神經(jīng)系統(tǒng)受損的定位體征和顱內(nèi)高壓癥，表現(xiàn)為頭痛，嘔吐、視乳頭水腫等。脊髓腫瘤可表現(xiàn)為脊髓壓迫癥和腦脊液蛋白-細胞分離等。顱內(nèi)腫瘤還要注意周身其他部位癌腫向中樞神經(jīng)系統(tǒng)轉(zhuǎn)移的可能性。進行CT、MRI及其他相應檢查是必要的。
遺傳性疾?。?/strong>多于兒童或青春期發(fā)病，應注意詢問家族中有無相似疾病的患者，要辨別其屬于常染色體顯性遺傳、隱性遺傳或散發(fā)病例。
代謝和營養(yǎng)障礙：發(fā)病緩慢，病程較長，多在全身癥狀的基礎上出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。某種代謝或營養(yǎng)障礙常引起較固定的癥狀，如維生素B1缺乏可引起多發(fā)性神經(jīng)病或Wernicke腦病，B12缺乏可致亞急性聯(lián)合變性，糖尿病可引起多發(fā)性神經(jīng)病，尿毒癥、肝硬化和肺心病等均可引起腦病。有的代謝病也是遺傳性疾病，如肝豆狀核變性（Wilsion病）應查血清銅和銅藍蛋白。Refsum病表現(xiàn)為多發(fā)性神經(jīng)病、色素性視網(wǎng)膜炎、共濟失調(diào)、神經(jīng)性耳聾等，并有植烷酸合成障礙，可檢查血中植烷酸證實。
先天性畸形：如枕頸部畸形、小頭畸形和骶椎裂等。病變在胎兒期已發(fā)生，可在幼童期出現(xiàn)神經(jīng)癥狀。隨年齡增長病勢逐漸達到高峰，以后病情可有停止的趨勢。
脫髓鞘疾?。?/strong>可急性或緩慢起病，體征指示中樞神經(jīng)系統(tǒng)有多數(shù)病灶，病程中常有緩解復發(fā)，也可呈進行性加重，沒復發(fā)一次病情則有所加重。
變性疾?。?/strong>神經(jīng)系統(tǒng)的變性疾病較為多見，特點是起病和進展均較緩慢，有好發(fā)年齡，多侵犯神經(jīng)組織的某一系統(tǒng)，如運動神經(jīng)元?。∥s側(cè)索硬化，ALS）侵犯上下運動神經(jīng)元，Alzheimer病和Pick病則侵犯大腦皮質(zhì)。
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