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作者：Daisy
導(dǎo)讀：人的指紋是獨(dú)一無(wú)二的。當(dāng)兒童長(zhǎng)大成人，指紋也只不過(guò)放大增粗，其紋形、紋數(shù)等特征則保持不變。那么指紋的花紋是如何形成的呢？復(fù)旦大學(xué)、中科院團(tuán)隊(duì)研究人員在《Cell》雜志上刊登了一項(xiàng)重磅的研究成果，揭示了指紋圖案與肢體生長(zhǎng)的基因有關(guān)，而肢體生長(zhǎng)對(duì)胎兒發(fā)育至關(guān)重要，有望通過(guò)膚紋表型實(shí)現(xiàn)疾病的早期篩查。提供了基因多效性的另一個(gè)典型例子，即多種表型相互關(guān)聯(lián)并受到相同基因的影響。這項(xiàng)研究是由上海復(fù)旦大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的國(guó)際人類(lèi)表型組計(jì)劃的一部分，已經(jīng)初步繪制了全球首張“人類(lèi)表型組導(dǎo)航圖”。接下來(lái)，該團(tuán)隊(duì)計(jì)劃進(jìn)行更多的研究，為人類(lèi)的健康提供新的方向。
在迄今為止最全面的分析中，研究人員發(fā)現(xiàn)，指紋的形狀——無(wú)論是圓形的、波浪狀的還是纏繞狀的——是受負(fù)責(zé)肢體發(fā)育的基因的影響，而不是皮膚圖案。這項(xiàng)研究發(fā)表在1月6日的《Cell》雜志上，發(fā)表了一篇題為“Limb development genes underlie variation in human fingerprint patterns”的論文，可以幫助科學(xué)家更好地理解人類(lèi)基因和表型特征之間的聯(lián)系。研究人員包括中科院上海營(yíng)養(yǎng)與健康研究所研究員汪思佳團(tuán)隊(duì)、愛(ài)丁堡大學(xué)教授James D. Glover團(tuán)隊(duì)、中國(guó)科學(xué)院院士，復(fù)旦大學(xué)校長(zhǎng)、教授金力團(tuán)隊(duì)、復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院教授張海國(guó)、復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院博士彭美芳，以及復(fù)旦大學(xué)人類(lèi)表型組研究院、生命科學(xué)學(xué)院博士后李金喜等人。
https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(21)01446-X
中國(guó)科學(xué)院上海營(yíng)養(yǎng)與健康研究所遺傳學(xué)家、該論文的資深作者汪思佳說(shuō)：“人們可能很好奇為什么我們的團(tuán)隊(duì)要研究指紋。我們開(kāi)始這項(xiàng)研究純粹是出于好奇，但后來(lái)發(fā)現(xiàn)，指紋圖譜與肢體生長(zhǎng)的基因有關(guān)，而肢體生長(zhǎng)對(duì)胎兒發(fā)育至關(guān)重要。這提供了基因多效性的另一個(gè)典型例子，即多種表型相互關(guān)聯(lián)并受到相同基因的影響?！?/p>
雖然指紋對(duì)個(gè)人來(lái)說(shuō)是獨(dú)一無(wú)二的，從出生起就存在，并且在一生中不會(huì)改變，但它們通常被分為三種類(lèi)型: 弓型（arch）、環(huán)型（loop）和渦旋型（whorl）。比如說(shuō)我們亞洲人，就是渦旋型比較多、環(huán)型比較少。這些溝和嵴在懷孕三個(gè)月后開(kāi)始在胎兒的手指和腳趾上形成。科學(xué)家們懷疑，指紋的進(jìn)化可能有助于抓取物體和感知其紋理，但這些圖案究竟是如何形成的仍然未知。
弓型（arch）、箕型（loop）、斗型（whorl）
汪思佳和他的團(tuán)隊(duì)對(duì)23000多名不同種族的個(gè)體的DNA進(jìn)行全基因組關(guān)聯(lián)掃描與多群體薈萃分析，發(fā)現(xiàn)基因組上至少有43個(gè)遺傳基因座與人類(lèi)指紋圖案有關(guān)。且這些基因顯著集中在與肢體發(fā)育的相關(guān)通路，而非皮膚發(fā)育有關(guān)通路。其中一個(gè)最有影響力的區(qū)域似乎是調(diào)節(jié)一種名為EVI1的基因的表達(dá)，該基因因其在胚胎肢體發(fā)育中的作用而聞名。
為了測(cè)試他們的發(fā)現(xiàn)，研究團(tuán)隊(duì)修改了小鼠的DNA，使其EVI1的表達(dá)被抑制。他們發(fā)現(xiàn)，與野生型小鼠相比，EVI1下調(diào)的小鼠的手指上出現(xiàn)了異常的皮膚圖案。
EvI1突變改變小鼠皮紋，并通過(guò)早期肢體發(fā)育階段表達(dá)
EVI1在皮紋圖案和肢體發(fā)育中的作用
對(duì)人類(lèi)數(shù)據(jù)的分析顯示，指紋圖案與手指長(zhǎng)度存在遺傳相關(guān)性。例如，兩個(gè)小指上都有渦旋型狀指紋的人，往往比那些沒(méi)有的人小指更長(zhǎng)，這種相關(guān)性與參與肢體發(fā)育(limb development)有關(guān)的基因密切相關(guān)。
“我們不知道這些基因是如何形成指紋圖案的，但它可以由放置在稱(chēng)為掌趾墊的胚胎組織上的生長(zhǎng)力量決定，在形成不同指紋圖案中起著重要作用，”上海復(fù)旦大學(xué)人類(lèi)現(xiàn)象研究所的遺傳學(xué)家、該論文的第一作者之一李金喜說(shuō)道。她解釋說(shuō)，隨著胎兒手的生長(zhǎng)，手掌和手指會(huì)伸展拉長(zhǎng)。例如，這些力可能會(huì)將渦旋型紋變成一個(gè)環(huán)型紋。
汪思佳還說(shuō)：“值得注意的是，先前的研究表明，EVI1與患白血病的風(fēng)險(xiǎn)有關(guān)，一些研究已經(jīng)觀察到，具有更多渦旋型紋的人更容易患這種疾病?！绷~刀雜志（The Lancet）上曾大概有近10篇文章提到了白血病患者的渦旋型花紋比正常人多，不過(guò)不用擔(dān)心，你就算是十個(gè)渦旋，也不代表會(huì)得白血病，這不是一個(gè)診斷的標(biāo)準(zhǔn)。平均來(lái)說(shuō)，在普通人群中渦旋型花紋有35%的話，白血病患者里面可能有38%，僅僅是在統(tǒng)計(jì)學(xué)上顯著。
他說(shuō)：“許多先天性遺傳疾病都與不同的皮紋圖案有關(guān)，比如指紋。例如，患有唐氏綜合癥的兒童更有可能在他們的手掌上有一條單紋。我們的研究表明，皮紋圖案受到關(guān)鍵發(fā)育基因的影響，這為這種多效性提供了強(qiáng)有力的理論基礎(chǔ)?！?/p>
這項(xiàng)研究是由上海復(fù)旦大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的國(guó)際人類(lèi)表型組計(jì)劃（The Human Phenome Project）的一部分，人類(lèi)表型組是繼人類(lèi)基因組計(jì)劃之后生命科學(xué)的下一個(gè)戰(zhàn)略制高點(diǎn)和原始創(chuàng)新源。該項(xiàng)目旨在繪制人類(lèi)表型特征之間的相互關(guān)系，通過(guò)采集海量數(shù)據(jù)以及分析研究后，已經(jīng)初步繪制了全球首張“人類(lèi)表型組導(dǎo)航圖”，發(fā)現(xiàn)了150余萬(wàn)個(gè)強(qiáng)關(guān)聯(lián)，大部分是科學(xué)界首次發(fā)現(xiàn)。接下來(lái)，該團(tuán)隊(duì)計(jì)劃進(jìn)行更多的研究，研究皮紋圖案如何與疾病相關(guān)以及潛在的多效性機(jī)制。
相關(guān)研究得到上海市科技重大專(zhuān)項(xiàng)“國(guó)際人類(lèi)表型組計(jì)劃（一期）”、中國(guó)科學(xué)院戰(zhàn)略性先導(dǎo)科技專(zhuān)項(xiàng)、國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)項(xiàng)目、中國(guó)國(guó)家自然科學(xué)基金、中國(guó)博士后科學(xué)基金資助項(xiàng)目、國(guó)家科技基礎(chǔ)性工作專(zhuān)項(xiàng)、CAMS醫(yī)學(xué)科學(xué)創(chuàng)新基金、國(guó)家自然科學(xué)基金重大研究項(xiàng)目，美國(guó)國(guó)立口腔和顱面研究所、歐盟委員會(huì)、澳大利亞研究委員會(huì)、澳大利亞國(guó)家健康和醫(yī)學(xué)研究委員會(huì)、英國(guó)醫(yī)學(xué)研究委員會(huì)、威康信托基金、香港卡多里慈善基金會(huì)、英國(guó)威康信托公司、英國(guó)心臟基金會(huì)、英國(guó)MRC和英國(guó)癌癥研究中心等中外單位和項(xiàng)目的合同資助。
“測(cè)一切之可測(cè)，并使不可測(cè)為可測(cè)。”
參考資料：
https://phys.org/news/2022-01-fingerprint-patterns-linked-limb-genes.html
注：本文旨在介紹醫(yī)學(xué)研究進(jìn)展，不能作為治療方案參考。如需獲得健康指導(dǎo)，請(qǐng)至正規(guī)醫(yī)院就診。
