我們都知道，指紋具有個體差異以及遺傳特征。但是，指紋形成受哪些基因影響？指紋與身體發(fā)育有什么聯(lián)系？從指紋中是否能看出健康狀況？說實話，我們對指紋形成背后的生物學機制知之甚少。
指紋對于每個人來說都是獨一無二的存在，這些圖案從出生起就伴隨著我們，并且在一生中不會發(fā)生改變。每一個指紋都有其特殊的花紋，但也遵循著某種規(guī)律，主要可分為三種類型：弓形，環(huán)形和渦旋形。
2018年我國發(fā)起了“人類表型基因組”國際大科學計劃，旨在對各種人類生命特征進行深入的遺傳學研究。
來自復旦大學、中科院等國內(nèi)外十多家科研機構(gòu)共同揭示了指紋背后的秘密。研究人員發(fā)現(xiàn)，肢體發(fā)育基因在影響指紋圖案方面起到了關(guān)鍵作用，相關(guān)論文于1月7日發(fā)表于CELL雜志。
指紋與身體發(fā)育基因關(guān)聯(lián)
研究團隊通過對三個漢族隊列共9909名個體（臺州隊列、冀東隊列、全國隊列）的指紋進行全基因組關(guān)聯(lián)掃描（GWAS），確定了18個與手指指紋相關(guān)的基因組區(qū)域。
研究發(fā)現(xiàn)，每個手指的指紋都存在遺傳相關(guān)性，同時，左右手對稱的中間三根手指彼此的遺傳關(guān)聯(lián)更緊密。
通過對超過23，000名個體的大規(guī)?？绶N族薈萃GWAS分析，研究人員共識別出43個指紋相關(guān)基因組區(qū)域。在歐洲和東亞的祖先群體中，指紋相關(guān)基因基本上是相同的。
研究人員還發(fā)現(xiàn)，EVI1基因具有潛在的調(diào)節(jié)活性。通過對小鼠模型和人類胚胎發(fā)育過程中的EVI1基因表達進行免疫熒光測定，發(fā)現(xiàn)EVI1基因在發(fā)育過程中可以通過遠端肢體增殖性間充質(zhì)細胞的表達來促進細胞增殖，從而調(diào)節(jié)四肢和手指的形狀以及表皮指紋的形成。
小鼠模型
這些基因顯著富集在肢體發(fā)育與形成的相關(guān)通路，而非皮膚發(fā)育相關(guān)通路。結(jié)果表明，涉及在胚胎肢體發(fā)育中發(fā)揮重要作用的基因是可遺傳指紋形成的主要決定因素。
指紋與手的比例具有遺傳相關(guān)
為了進一步驗證肢體發(fā)育對指紋的影響，團隊還對指紋圖案與手部表型之間的相關(guān)性進行了研究。
結(jié)果發(fā)現(xiàn)，指紋圖案與手部比例有顯著關(guān)聯(lián)，兩者直接存在遺傳相關(guān)性。
比如，渦旋花紋（斗或者螺）比較多的人，小拇指可能會比較長，同時手掌長度較短；兩只手小拇指都有渦旋花紋的人比沒有的人小拇指平均要長1.32毫米；食指和中指的渦旋花紋越少，則遠端指骨（指腹）越長。
指紋圖案與手部比例的關(guān)系
這些結(jié)果進一步證明，肢體發(fā)育基因在影響指紋圖案方面起到了關(guān)鍵作用。
未來的應用
破解指紋的基因密碼以及更多的人類表型基因組研究，在先天疾病早篩、人體病變預防等方面具有重大價值。
中科院上海營養(yǎng)與健康研究所汪思佳團隊正和復旦大學附屬兒科醫(yī)院等醫(yī)療機構(gòu)合作，希望將相關(guān)研究成果盡早運用在新生兒先天性疾病的早期篩查中，實現(xiàn)早診斷、早治療。
汪思佳提到，拿唐氏綜合征為例子來看，一個小孩子生下來之后，我拿到了他的膚紋特征之后，我可以有98%的準確率可以判斷出這個小孩子到底是不是有唐氏綜合征，如果你在0歲的時候發(fā)現(xiàn)的話，這個干預和兩歲時再發(fā)現(xiàn)的干預效果是非常不一樣的，最后可以導致的就是生活能不能自理的差異。
值得一提的是，EVI1基因不僅可以調(diào)節(jié)遠端肢體的細胞表達，同時也是一種原癌基因，通過抑制造血譜系中的細胞分化和凋亡，從而影響急性髓系白血病和兒科混合譜系白血病的發(fā)生。
不過，想要通過指紋來診斷疾病，還需要更多的研究。
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原論文鏈接：https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(21)01446-X
部分資料來源：上海國際人類表型組研究院、央視新聞
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