1879年德國(guó)生物學(xué)家弗萊明（Fleming·w）把細(xì)胞核中的絲狀和粒狀的物質(zhì)，用染料染紅，觀察發(fā)現(xiàn)這些物質(zhì)平時(shí)散漫地分布在細(xì)胞核中，當(dāng)細(xì)胞分裂時(shí)，散漫的染色物體便濃縮，形成一定數(shù)目和一定形狀的條狀物，到分裂完成時(shí)，條狀物又疏松為散漫狀。
1883年美國(guó)遺傳學(xué)家、生物學(xué)家沃爾特·薩頓提出了遺傳基因在染色體上的學(xué)說。
1888年正式被命名為染色體。
1902年美國(guó)生物學(xué)家沃爾特·薩頓和鮑維里通過觀察發(fā)現(xiàn)細(xì)胞的減數(shù)分裂時(shí)染色體與基因具有明顯的平行關(guān)系，并推測(cè)基因位于染色體上。
1928年摩爾根通過果蠅雜交實(shí)驗(yàn)證實(shí)了染色體是基因的載體，從而獲得了生理醫(yī)學(xué)諾貝爾獎(jiǎng)。
1953年4月《自然》雜志刊登了美國(guó)的沃森和英國(guó)的克里克在英國(guó)劍橋大學(xué)合作的研究成果：DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的分子模型，被譽(yù)為20世紀(jì)以來生物學(xué)方面最偉大的發(fā)現(xiàn)。
1956年，美籍華裔遺傳學(xué)家Joe Hin Tjio（1919–2001，資料譯為莊有興或蔣有興）和Levan首次發(fā)現(xiàn)人的體細(xì)胞的染色體數(shù)目為46條，標(biāo)志著人類細(xì)胞遺傳學(xué)的建立。46條染色體按其大小、形態(tài)配成23對(duì)，第一對(duì)到第二十二對(duì)叫做常染色體，為男女共有，第二十三對(duì)是一對(duì)性染色體（Sex Chromosome），雄性個(gè)體細(xì)胞的性染色體對(duì)為XY；雌性則為XX。
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