孟德爾修士的實(shí)驗(yàn)奠定了遺傳學(xué)的基礎(chǔ),而他那較少被提及的研究態(tài)度也歷久彌新。
遺傳學(xué)極其復(fù)雜。之所以這么說,源自數(shù)十年的分子生物學(xué)研究,源自由此開展的基因組測序與分析,也源自我們對基因與環(huán)境相互作用日益增長的認(rèn)知。那么,奧古斯丁修士、教師、民間科學(xué)家格雷戈?duì)枴っ系聽?/strong>(Gregor Mendel)1850至1860年代在他修道院花園中憑一己之力揭示的遺傳規(guī)律何以到今日仍屹立不倒呢?
孟德爾發(fā)現(xiàn)豌豆花的顏色可以遺傳。中間的花是粉色花和白色花雜交的后代。來源:Oxford Science Archive/Print Collector
歷史的許多細(xì)節(jié)已無從考證,因?yàn)槊系聽栍涗浺恍┡R時(shí)實(shí)驗(yàn)觀察和研究方法的實(shí)驗(yàn)筆記在他死后都被燒毀了,英國牛津大學(xué)的Kim Nasmyth發(fā)表在《自然綜述:遺傳學(xué)》(Nature Reviews Genetics)上的一篇Perspective文章中寫道[1]。
但從孟德爾已發(fā)表的著作以及最近得以重見天日的歷史資料中,我們可以清楚地看出,孟德爾是一位非常細(xì)心的科學(xué)家,他嚴(yán)謹(jǐn)而有耐心,非常注重?cái)?shù)據(jù)。這些品質(zhì)使他做出了能經(jīng)受時(shí)間考驗(yàn)的發(fā)現(xiàn)。孟德爾出生于1822年7月22日,在孟德爾誕辰200周年之際,我們得以紀(jì)念并走進(jìn)這位科學(xué)上的偉人。“相較于19世紀(jì)中期整個(gè)世界對細(xì)胞的理解,孟德爾領(lǐng)先了他的時(shí)代好幾十年。”荷蘭KeyGene公司的Peter van Dijk和同事在《自然-遺傳學(xué)》(Nature Genetics)上發(fā)表的一篇Perspective文章中寫道[2]。
傳播典范
雖然孟德爾當(dāng)時(shí)對基因、染色體或基因組的概念還一無所知,但他發(fā)表的論文《植物雜交實(shí)驗(yàn)》(Experiments on plant hybrids)為遺傳學(xué)打下了基礎(chǔ),孟德爾在1865年將這篇論文提交給了布爾諾自然歷史學(xué)會(現(xiàn)位于捷克共和國)[3]。他最初選用了22種豌豆(Pisum sativum)植物,并采用人工授粉,讓這些植物和它們的后代進(jìn)行多次雜交,在8年時(shí)間里一共產(chǎn)生了1萬多株植物。每個(gè)授粉周期得到的植物都按照它們的不同特征進(jìn)行分類,比如顏色、種子形狀,或開花位置。通過分析這些數(shù)據(jù),孟德爾發(fā)現(xiàn)某些性狀能從上一代傳給下一代,如形狀和顏色。
這篇論文稱得上是科研傳播的典范。論文以平易近人的語言講述了孟德爾如何控制實(shí)驗(yàn),并維護(hù)了自己的科研誠信(比如想辦法降低風(fēng)吹授粉或昆蟲傳粉的風(fēng)險(xiǎn))。孟德爾不吝肯定他人在這一問題上的成果。手稿的最后部分探討了研究的注意事項(xiàng)以及可能出現(xiàn)誤差的地方。孟德爾在結(jié)論中寫道,“仍需進(jìn)一步驗(yàn)證文中提出的豌豆屬的遺傳規(guī)律,因此至少應(yīng)對較重要的實(shí)驗(yàn)進(jìn)行一次重復(fù)。”
孟德爾確實(shí)在他的論文中自創(chuàng)了遺傳學(xué)中沿用至今的基本概念——“顯性”(dominant)和“隱性”(recessive),但孟德爾對實(shí)驗(yàn)結(jié)果的謹(jǐn)慎解讀被證明是有事實(shí)根據(jù)的。孟德爾之后一代又一代遺傳學(xué)家以及分子和結(jié)構(gòu)生物學(xué)家證明了看得見的特征并不只來自于基因。通過借助模式生物,以及對家族性疾病和人類群體的研究,科學(xué)家反復(fù)證明了這些特征受到一連串因素之間復(fù)雜交互作用的影響。這些因素包括RNA、表觀遺傳學(xué)(對DNA堿基的化學(xué)修飾,但不影響DNA序列),一個(gè)基因在基因組和細(xì)胞核內(nèi)的位置,以及上述因素與環(huán)境的相互作用。
位于捷克共和國布爾諾圣湯瑪斯修道院的孟德爾雕像。來源:Alamy
不過,正如史料記載的那樣,孟德爾的名字被錯(cuò)誤、不負(fù)責(zé)任地用來給優(yōu)生學(xué)(eugenics)背書。優(yōu)生學(xué)這種偽科學(xué)的觀念認(rèn)為可以通過選育的方式改善人種。在1884年孟德爾去世的短短幾十年后,他的工作開始被鼓吹種族優(yōu)越論的科學(xué)家拿來討論和引用。這種通過扭曲科學(xué)研究和證據(jù)來施加傷害的科學(xué)種族主義,其陰影至今仍揮之不去。
遺傳學(xué)和古生物學(xué)一直在為我們理解人類的起源提供精妙無比的工具。遺傳學(xué)也告訴我們,同一種族內(nèi)的遺傳差異比不同種族間的遺傳差異更大,說明我們稱之為種族的概念并無生物學(xué)依據(jù)。雖然遺傳學(xué)仍有很多待解謎題,包括基因?qū)θ祟愋袨榈挠绊懀坏覀儸F(xiàn)在知道,基因不決定命運(yùn)——這幾個(gè)字值得反復(fù)強(qiáng)調(diào)。
為遺傳學(xué)打下根基的孟德爾,用他耐心而周全的數(shù)據(jù)采集工作為后世樹立了一個(gè)榜樣。在科研界競爭異常激烈的當(dāng)下,我們應(yīng)該停一停,回顧一下孟德爾細(xì)致入微的觀察、密而不疏的分析,以及解讀結(jié)果時(shí)虛懷若谷的態(tài)度。
參考文獻(xiàn):
1. Nasmyth, K. Nature Rev. Genet. 23, 447–452 (2022).
2. van Dijk, P. J., Jessop, A. P. & Ellis, T. H. N. Nature Genet. 54, 926–933 (2022).
3. Mendel, G. Verh. Ver. Brünn 4, 3–47 (1866).
編者按:學(xué)術(shù)上關(guān)于孟德爾的生辰日期一直存在爭議。歷史學(xué)家認(rèn)為,孟德爾和他的家人過的是7月22日的生日,許多資料上顯示的也是這一天。但也有證據(jù)表明孟德爾的生日是7月20日,這一天也是孟德爾誕辰200周年的官方紀(jì)念日。
原文以The true legacy of Gregor Mendel: careful, rigorous and humble science為標(biāo)題發(fā)表在2022年7月19日《自然》的社論版塊上
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