先天性心臟病是最常見的出生缺陷之一, 在活產(chǎn)兒中發(fā)病率為0. 7% ~ 0. 8%, 其中 50%是相對不嚴(yán)重的缺損, 可通過簡單的治療治愈,15%因嚴(yán)重心臟畸形發(fā)生圍產(chǎn)期死亡, 25%在兒童期死亡, 嚴(yán)重危害兒童的健康與生命。在與先天性畸形有關(guān)的嬰幼兒死亡病例中, 嬰兒期20% ~ 35%、兒童期 50% 與先天性心臟病有關(guān)。先天性心臟病現(xiàn)已經(jīng)連續(xù)11年成為我國5歲以下兒童死亡的第一位死因。
一、中孕期檢查
中孕期胎兒超聲心動圖檢查是公認(rèn)的產(chǎn)前了解胎兒心臟結(jié)構(gòu)的最佳方法, 通過胎兒超聲心動圖可以觀察心尖指向、心房位置及其排列關(guān)系、心室位置及其排列關(guān)系、房室大小、房室瓣形態(tài)、左心室流出道、右心室流出道、升主動脈、主動脈弓、肺動脈、動脈導(dǎo)管、上腔靜脈、下腔靜脈, 以此評價靜脈-心房連接、心房-心室連接、心室-大動脈連接關(guān)系等。
20世紀(jì) 70年代即有學(xué)者探索胎兒超聲心動圖檢查, 目前對胎兒超聲心動圖檢查方法已日趨成熟。用于檢查胎兒心臟結(jié)構(gòu)的切面主要有上腹部橫切面、四腔心切面( four-chamber view, 4C)、左心室流出道切面 ( left ventricular outflow tract,LVOT)、右心室流出道切面 ( right ventricular outflow tract,RVOT)、三血管切面、三血管-氣管切面 (three vessels and trachea view, 3VT)、主動脈弓長軸切面、動脈導(dǎo)管弓長軸切面、上下腔靜脈長軸切面、主動脈弓動脈導(dǎo)管與降主動脈連接處的冠狀切面、氣管支氣管冠狀切面等。常用的方法有4C 法、4C + LVOT + RVOT法、
4C+ 3VT法、五橫切面法、多切面法、三維胎兒超聲心動圖等, 其中4C + LVOT+ RVOT法及五橫切面法是目前多數(shù)學(xué)者認(rèn)為對胎兒心臟檢查相對全面且快速的檢查。
李勝利等建議對于低危孕婦胎兒超聲心動圖的系統(tǒng)篩查采用 4C + LVOT+ RVOT法或4C + LVOT+ RVOT+ 3VT法 (四腔心切面聲束平面頭側(cè)偏轉(zhuǎn)法, 圖 1), 這些切面用一個簡單的偏轉(zhuǎn)動作即在四腔心切面的基礎(chǔ)上聲束平面向胎兒頭側(cè)做一小角度的偏斜就能快速獲得, 基本能滿足胎兒心臟畸形的快速篩查。
2004年, 廣東省對產(chǎn)前超聲檢查進行了分級檢查, 其中I級超聲檢查是胎兒生物學(xué)測量, 這個級別的胎兒超聲檢查不包括胎兒畸形篩查; II級超聲檢查主要篩查衛(wèi)生部規(guī)定的6大畸形, 其中心臟畸形僅要求檢出單腔心, 用 4C 法就可以完成;III級超聲檢查即系統(tǒng)超聲檢查, 明確胎兒心臟檢查應(yīng)包括 4C、LVOT、RVOT。
圖1 四腔心切面聲束平面頭側(cè)偏轉(zhuǎn)法 ( 4C+ LVOT+ RVOT + 3VT法 )
圖中 1為 4C(四腔心切面 ), 2 為 LVOT(左心室流出道切面 ), 3為 RVOT(右心室流出道切面 ), 4為 3VT(三血管-氣管切面 )
對胎兒超聲心動圖篩查心臟畸形的研究已有很多報道, 結(jié)果表明其敏感性波動幅度較大, 特異性較高。國內(nèi)外一些前瞻性和回顧性研究報道, 敏感性波動幅度在14. 3% ~ 100%, 特異性為 78% ~ 100%。單純 4C 法對胎兒心臟異常篩查的敏感性不高, 僅約16. 3% ( 95% CI, 2. 09% ~ 48. 8% ), 特異性高 ( > 98% )。也有報道僅4C法能發(fā)現(xiàn)約 50% 的胎兒心臟畸形。 4C+ LVOT+ RVOT法敏感性可高達91. 5% ~ 100%, 特異性為 78%, 該方法簡單、快速, 敏感性高, 應(yīng)用較廣泛, 是目前產(chǎn)前篩查胎兒心臟畸形的良好方法。4C+ 3VT法敏感性達 88. 5%, 但文獻報道不多, 有待于進一步研究。五橫切面法是在4C+ LVOT+ RVOT+ 3VT 法的基礎(chǔ)上, 再加上腹部橫切面。上腹部橫切面對判斷內(nèi)臟位置關(guān)系以及下腔靜脈與腹主動脈的位置關(guān)系很有用, 從而間接推斷心房排列關(guān)系。如果胎兒心臟作為胎兒超聲檢查的一個常規(guī)檢查器官來檢查, 那么上腹部橫切面就是胎兒檢查中最常用的腹圍測量切面。多切面法是在五橫切面法的基礎(chǔ)上再加上一些矢狀切面及旁矢狀切面。Jeanty等認(rèn)為矢狀切面及旁矢狀切面 (即主動脈弓切面、動脈導(dǎo)管弓切面、上下腔靜脈切面 )可以顯示多種畸形, 且這些畸形在四腔心切面、三血管切面上敏感性不高, 如大動脈轉(zhuǎn)位、下腔靜脈離斷與奇靜脈異位連接、主動脈弓離斷、肺靜脈異位引流等。由于這種方法要求檢查的切面多, 技術(shù)要求高, 檢查所需時間長, 因此不宜作為常規(guī)篩查方法進行推廣。但該法對心臟觀察全面, 當(dāng)發(fā)現(xiàn)有心臟異常時應(yīng)用此法進行心臟結(jié)構(gòu)的全面檢查或會診是非常不錯的選擇。據(jù)文獻報道, 該法敏感性為 38. 0% ~ 96. 9%, 特異性為 90. 6% ~ 100.0%。
影響胎兒超聲心動圖敏感性及特異性的因素很多, 主要與操作人員的技術(shù)水平及熟練程度、胎位、心臟運動、檢查時間、羊水過多或過少、孕婦肥胖、檢查時孕周過小或過大、使用的儀器分辨力低等因素有關(guān)。
多數(shù)學(xué)者建議胎兒超聲心動圖檢查的最佳時間在孕 18~ 24周比較合適。由于超聲設(shè)備和技術(shù)的進步, 使早孕晚期或中孕早期對胎兒心臟的評價成為可能。最近有不少研究關(guān)于在孕 11~ 13周 + 6進行頸項透明層 ( nuchal translucency, NT) 厚度檢查時發(fā)現(xiàn)胎兒心臟嚴(yán)重畸形的報道, 但對心臟嚴(yán)重畸形的檢出率報道不一( 50% ~ 95% )。研究表明, 早孕晚期或中孕早期檢出嚴(yán)重心臟畸形是可能的。
二、早孕期檢查
早孕期超聲篩查胎兒心臟嚴(yán)重畸形主要通過 NT篩查及心臟結(jié)構(gòu)檢查等, 但由于早孕期對胎兒心臟結(jié)構(gòu)的準(zhǔn)確辨別仍然有一定的局限性, 多數(shù)學(xué)者認(rèn)為早孕期檢出的心臟異常, 應(yīng)在中孕期進一步檢查確認(rèn)。
我們知道, NT增厚是篩查唐氏綜合征的有效指標(biāo), 研究發(fā)現(xiàn) NT增厚也是早期篩查先天性心臟病的良好指標(biāo)。一組510例染色體正常胎兒但 NT增厚的資料顯示, 77例 ( 15% )有嚴(yán)重先天缺陷, 這些先天缺陷包括無腦兒、巨頭畸形、脊柱裂、全前腦、無下頜畸形、心臟畸形、Contrell五聯(lián)征、食道閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、多腎、Noonan綜合征、軟骨發(fā)育不全等, 其中心臟畸形最多, 達17例 ( 22. 08% )。Hyett等報道約55%的嚴(yán)重心臟和大血管畸形胎兒有 NT增厚。多篇報道證實有先天性心臟病胎兒 NT比沒有先天性心臟病胎兒NT厚, NT< 3.="" 5="" mm="" 組與="" nt≥3.="" 5="" mm="" 組比較,="" 先天性心臟病發(fā)生率不同,="" 分別為0.="" 8/1000和="" 63.="" 5/1000,="" 差別有統(tǒng)計學(xué)意義。nt增厚與左心異常關(guān)系比較密切,="" 如左心發(fā)育不良綜合征、主動脈嚴(yán)重縮窄等。因此,="">
靜脈導(dǎo)管是將臍靜脈的有氧血經(jīng)右心房、卵圓孔輸送至左心系統(tǒng), 靜脈導(dǎo)管血流頻譜是評估胎兒心臟功能的有價值指標(biāo)之一。孕 11~ 13周 + 6可以通過經(jīng)腹或經(jīng)陰道多普勒超聲探測到靜脈導(dǎo)管血流頻譜。靜脈導(dǎo)管血流頻譜是由心室收縮期的 S波和舒張期的 D 波以及心房收縮期的 a波組成, 正常情況下, S波、D波及 a波均為同方向的向心血流形成的前向波 (圖 2A )。在伴有或不伴有心臟結(jié)構(gòu)異常的心臟功能減退時, 可出現(xiàn) a波異常, 即 a波消失或倒置 (圖 2B)。有研究表明, NT增厚的胎兒中, 90. 5%的染色體異常胎兒出現(xiàn) a波異常, 但只有3. 1%的染色體正常胎兒出現(xiàn) a波異常, 在這些染色體正常胎兒中卻有53. 85%在中孕期發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重心臟結(jié)構(gòu)異常。
圖2 胎兒靜脈導(dǎo)管血流頻譜
圖 2A 孕 12周+ 2染色體正常胎兒靜脈導(dǎo) 圖2B 孕 12周+ 4唐氏綜合征胎兒靜脈導(dǎo)管血流頻譜 管血流頻譜, 出現(xiàn) a波倒置
胎兒心臟于孕 10周末基本形成, 用高分辨率超聲可以顯示其結(jié)構(gòu), 特別是經(jīng)陰道超聲顯示更清楚。文獻報道, 經(jīng)陰道超聲可以在孕11周, 經(jīng)腹超聲可以在孕13周觀察胎兒心臟結(jié)構(gòu)。Russell等用經(jīng)腹超聲檢查了32例無妊娠并發(fā)癥的12~14周孕婦, 結(jié)果能在 32例 ( 100% )胎兒顯示四腔心結(jié)構(gòu), 能觀察到二尖瓣、三尖瓣, 顯示三血管切面的有 26例 ( 81% ), 主動脈起始部 27例 ( 84% ), 肺動脈主干 24例 ( 75% ), 主動脈弓 26例 ( 81% ), 動脈導(dǎo)管弓 22例 ( 69% ), 上、下腔靜脈 28例 ( 88% )。Haak等采用經(jīng)陰道超聲檢查孕 13周胎兒, 結(jié)果對 92% 的胎兒可以顯示四腔心結(jié)構(gòu)、主動脈、肺動脈; 經(jīng)腹超聲檢查在孕 13周時也可觀察胎兒心臟結(jié)構(gòu), 這個時期可以觀察到的心臟結(jié)構(gòu)有左右心房、左右心室、左右房室瓣、房室間隔、主動脈、肺動脈、動脈導(dǎo)管、心臟位置, 可以顯示的切面有 4C、LVOT、 RVOT、三血管或 3VT切面等。四腔心切面是最容易獲取的切面, 有報道對孕 11 周胎兒獲取四腔心切面的成功率約為 85%, 13周時成功率可達98%。流出道切面顯示較四腔心切面困難, 成功率略低于四腔心切面。文獻報道, 很多嚴(yán)重先天性心臟畸形在此時期得以發(fā)現(xiàn), 如異位心、左心發(fā)育不良綜合征、單心房、單心室、房室間隔缺損 (圖 3)、右心室雙出口、大動脈轉(zhuǎn)位、心包積等。Rasiah等對 1988~ 2003年發(fā)表的與早孕期超聲篩查胎兒嚴(yán)重心臟結(jié)構(gòu)異常的相關(guān)研究進行了回顧分析, 發(fā)現(xiàn)此時期超聲檢查胎兒嚴(yán)重心臟結(jié)構(gòu)畸形的敏感性波動范圍較大, 但特異性總體上比較一致, 接近 1. 00。
圖 3 孕 13周+ 6唐氏綜合征胎兒, 正中矢狀切面
(圖 3A )顯示頸后皮膚透明層增厚和鼻骨缺如, 四腔心切面收縮期 (圖 3B)和舒張期 (圖 3C)顯示房室間隔缺損 ( AVSD ), 一組共同房室瓣; RV 為右心室, LV 為左心室, LA 為左心房, RA為右心房, SP為脊柱
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