【疾病簡(jiǎn)介】
肥厚型心肌病（HCM）是一種原發(fā)性心肌病，表現(xiàn)為左室的非擴(kuò)張性肥厚，常伴有心肌纖維排列紊亂。病變以心肌肥厚為主要特征。
【病因】
多數(shù)認(rèn)為是常染色體顯性遺傳，機(jī)體內(nèi)分泌兒茶酚胺增多，或心臟對(duì)兒茶酚胺過(guò)度敏感，使發(fā)育中的心肌細(xì)胞排列異常，收縮、舒張活動(dòng)異常，心肌進(jìn)行性肥大和纖維化，致心臟功能和形狀逐漸發(fā)生變化
【病理解剖】
心壁肥厚，心臟重量增加
室間隔增厚與流出道梗阻
心腔狹窄
左室內(nèi)膜增厚
瓣膜功能不全
HCM分型
?。?） 按肥厚部位分型
1) 非對(duì)稱性室間隔肥厚（ASH）
a. 室間隔：占90%，IVS的厚度多≥15mm，且IVS/LVPW≥1.3，肥厚的形式多樣，肥厚越廣泛，對(duì)功能的影響越嚴(yán)重，肥厚常常不累及左室后壁基底段（也有例外存在）
b. 室壁中部：占1%，左室中部節(jié)段心肌肥厚，心腔縮小
c. 心尖部：占3%，左室心尖部肥厚，心腔縮小甚至閉塞
d. 后間隔及左室后壁：占5%
2) 對(duì)稱性（向心性）肥厚
3) 右心室：孤立性或是與左心肥厚相伴
?。?） 按血流動(dòng)力學(xué)分型
1) 非梗阻性肥厚型心肌病
2) 梗阻性肥厚型心肌病
a. LVOT梗阻
b. 左室中部梗阻
c. 左室腔閉塞
【血流動(dòng)力學(xué)改變】
流出道梗阻型主要為心臟泵血功能障礙，心肌纖維組織增多，心肌收縮力減弱，心搏量減少。
早期靠心率加快來(lái)維持心輸出量，后期失代償，心腔逐漸擴(kuò)大，造成二、三尖瓣關(guān)閉不全，出現(xiàn)左心衰。
晚期肺動(dòng)脈壓明顯增高，導(dǎo)致全心衰竭。
非梗阻型肥厚型心肌病對(duì)血流動(dòng)力的影響較小，發(fā)生心衰也較晚。
【臨床表現(xiàn)】
起病隱匿、緩慢，大多癥狀輕微；少數(shù)勞力或激動(dòng)后猝死，與快速心律失常、室顫有關(guān)。
晚期出現(xiàn)左心衰和右心衰的癥狀和體征。
心電圖特征：非特異性的 ST-T 改變；少數(shù)心尖局限性心肌肥厚者可有巨大倒置T波；左心室肥厚及左束支阻滯也常見；異常Q波；合并各種心律失常。
【超聲心動(dòng)圖表現(xiàn)】
二維和M型超聲心動(dòng)圖
左室壁肥厚
主要為室間隔和左室前壁肥厚，心腔正常或縮小。
非對(duì)稱性肥厚型心肌病室間隔厚度>1.3cm或室間隔與左室后壁厚度的比值>1.3~1.5（圖4.2-1～4）。
對(duì)稱性室壁肥厚：左室壁均增厚，心腔多變小。
心尖肥厚型心肌病僅表現(xiàn)為心尖肥厚（圖4.2-5，圖4.2-6）。
其他部位室壁肥厚。
M型曲線還可見室壁增厚率減低.
心肌回聲呈斑點(diǎn)增強(qiáng)
左房增大。
少數(shù)可見心包積液和左室血栓。
梗阻性心肌病伴左室流出道狹窄
（1） LVOT直徑＜20mm；
?。?） SAM征：梗阻性心肌病可見SAM征象，表現(xiàn)為二尖瓣前葉和腱索收縮期前移，M型曲線CD段凸向左室流出道，嚴(yán)重者與室間隔接觸（圖4.2-7，圖4.2-8）。
?。?） 主動(dòng)脈瓣收縮中期關(guān)閉，主動(dòng)脈瓣M型曲線可見切跡。
（4） 可以有二尖瓣腱索斷裂。
圖4-2-1非對(duì)稱性肥厚型心肌病：左心長(zhǎng)軸切面室間隔明顯增厚，左室后壁稍厚
圖4-2-2非對(duì)稱性肥厚型心肌?。盒募馑男那皇议g隔明顯增厚，左室側(cè)壁不厚
圖4-2-3非對(duì)稱性肥厚型心肌?。喝轭^肌水平短軸切面室間隔和前壁明顯增厚，余室壁稍厚
圖4-2-4非對(duì)稱性肥厚型非梗阻性心肌病：左室流出道血流速度正常
圖4-2-5（靜態(tài)及動(dòng)態(tài)）心尖肥厚型心肌?。核男那磺忻鎯H心尖部室壁肥厚
圖4-2-6心尖肥厚型心肌?。盒募獠孔笮氖叶梯S切面室壁明顯肥厚
多普勒超聲心動(dòng)圖
梗阻型心肌病左室流出道高速血流
彩色多普勒于收縮期左室流出道出現(xiàn)五彩鑲嵌的花色血流信號(hào)。
左室流出道收縮期血流速度加快，>274cm/秒，壓差>30mmHg，峰值后移，呈“匕首狀”改變。
激發(fā)試驗(yàn)（Valsalva試驗(yàn)、亞硝酸異戊酯吸入、輸入異丙腎上腺素及多巴酚丁胺等）可以加重梗阻，同時(shí)加重二尖瓣返流。激發(fā)試驗(yàn)左室流出道的壓力梯度≥50mmHg時(shí)考慮有明顯的梗阻。
根據(jù)LVOT峰值流速及壓差和二尖瓣返流流速及壓差估測(cè)左室收縮壓壓力：左室收縮壓=二尖瓣返流壓差+左房壓=主動(dòng)脈收縮壓+LVOT收縮期峰值壓差
可伴有二尖瓣返流。
舒張功能異常：左心舒張功能有不同程度降低。
圖4-2-7 心尖五心腔切面室間隔明顯增厚，二尖瓣前葉收縮期前向移動(dòng)（SAM）
圖4-2-8 梗阻型心肌?。篗型超聲室間隔明顯增厚，二尖瓣收縮期關(guān)閉線CD段前移，SAM征陽(yáng)性（箭頭所示）
圖4-2-9（動(dòng)態(tài)）梗阻型心肌病：心尖五心腔左室流出道血流加快
圖4-2-10 梗阻型心肌?。篊W測(cè)左室流出道血流速度加快，峰值后移
【診斷要點(diǎn)】
左室壁肥厚，多以室間隔增厚為主，其他室壁也可肥厚。心肌回聲增粗增強(qiáng)
左室腔正常或縮小，左房增大。
左室舒張功能減低。
左室流出道梗阻的判斷
?。?） 符合上述HCM的特征；
?。?） LVOT變窄，直徑＜20mm；
?。?） SAM征象：M型和二維二尖瓣前葉和腱索收縮期前移及主動(dòng)脈瓣收縮中期關(guān)閉/切跡；
?。?） 多普勒左室流出道收縮期血流速度加快，>274cm/秒，壓差>30mmHg；峰值后移；呈“匕首狀”改變。
左室流出道梗阻程度的判斷
?。?） 目前尚無(wú)左室流出道梗阻程度的判斷標(biāo)準(zhǔn)。
（2） 左室流出道收縮期血流速度>200cm/秒，壓差>16mmHg，認(rèn)為流出道存在梗阻；左室流出道壓差16 mmHg～30mmHg認(rèn)為是輕度梗阻。
?。?） 左室流出道收縮期血流速度>274cm/秒，壓差>30mmHg，認(rèn)為存在有血流動(dòng)力學(xué)意義的梗阻；左室流出道壓差31mmHg～49mmHg認(rèn)為是中度梗阻。
?。?） 左室流出道靜息或激發(fā)試驗(yàn)壓差≥50mmHg時(shí)考慮有明顯的梗阻，需要進(jìn)行干預(yù)治療。
【鑒別診斷】
其他室壁增厚的疾病以及運(yùn)動(dòng)員心臟
?。?） 高血壓、主動(dòng)脈瓣及瓣上、下狹窄、主動(dòng)脈瓣閉鎖等左室壓力負(fù)荷過(guò)度室壁肥厚屬繼發(fā)征象，可以找到原發(fā)病或者病因，肥厚多為對(duì)稱性，肥厚程度多較肥厚型心肌病輕。
?。?） 肺動(dòng)脈狹窄、法洛四聯(lián)癥、原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓可致室間隔與右室壁肥厚，右室肥厚在HCM常見，鑒別點(diǎn)是原發(fā)疾病的檢出
?。?） 運(yùn)動(dòng)員的心臟屬于適應(yīng)性的改變，室壁均勻并輕度增厚，腔室正常，心功能正常。
【注意事項(xiàng)】
心尖肥厚型心肌病常常容易漏診，心尖短軸切面對(duì)心尖肥厚型心肌病的診斷尤為重要。
測(cè)量左室流出道峰值流速時(shí)應(yīng)盡量用頻譜多普勒，以避免誤將二尖瓣返流速度認(rèn)定為左室流出道流速。
最好用二尖瓣返流和左室流出道血流的峰值流速兩種方法估測(cè)左室壓力，并盡量使兩種方法所估測(cè)的左室壓一致。
左室長(zhǎng)軸切面附著于室間隔上段基底部寬大的假腱索，使室間隔上段局部增厚，并占據(jù)一定的空間甚至使左室流出道狹窄。轉(zhuǎn)動(dòng)探頭顯示假腱索的長(zhǎng)軸近端起始后與室間隔分開，其遠(yuǎn)端與左室壁或乳頭肌相連；心尖四腔切面室間隔厚度正常。
心電圖的改變與冠心病相近，臨床多診斷為“冠心病”，應(yīng)注意鑒別。
【知識(shí)要點(diǎn)】
肥厚型心肌病的超聲表現(xiàn)
梗阻型心肌病左室收縮壓的估測(cè)
肥厚型心肌病的鑒別診斷
【新技術(shù)應(yīng)用】
組織多普勒：定量分析心肌組織的運(yùn)動(dòng)，包括速度、位移、應(yīng)變、應(yīng)變率等參數(shù)。多普勒頻移原理，有角度依賴性，所需幀頻較高。
斑點(diǎn)追蹤技術(shù)：亦是定量分析心肌運(yùn)動(dòng)，無(wú)角度依賴，幀頻要求不如組織多普勒。
造影：心腔造影對(duì)于心肌肥厚型的診斷有價(jià)值，心肌造影可以幫助確定冠狀動(dòng)脈的栓塞治療。
冠狀動(dòng)脈血流成像：分析肥厚型心肌病冠狀動(dòng)脈靜息和負(fù)荷狀態(tài)下的冠狀動(dòng)脈血流，評(píng)估心肌缺血。
