73歲男性，表現(xiàn)為進行性共濟失調(diào)步態(tài)3周。其有3年的多發(fā)性骨髓瘤病史，接受了2年的化療。1月前開始來那度胺（lenalidomide）治療，出現(xiàn)過化療相關(guān)的惡心和嘔吐。否認習慣性飲酒史。MRI可見小腦半球和蚓部DW高信號病變（圖1a-c）。FLAIR序列可見額葉和顳葉皮質(zhì)萎縮，但幕上腦實質(zhì)未發(fā)現(xiàn)異常病變（圖1d）?；颊邚漠?shù)蒯t(yī)院轉(zhuǎn)來，主要表現(xiàn)為明顯的平衡障礙，無法站立。神經(jīng)系統(tǒng)查體提示雙側(cè)側(cè)向凝視麻痹，雙側(cè)水平方向眼球震顫，深腱反射減退，共濟失調(diào)性構(gòu)音障礙和小腦性共濟失調(diào)。在第一次MRI檢查后兩天，復(fù)查DWI可見小腦半球和蚓部，乳頭，中腦頂蓋和丘腦內(nèi)側(cè)病變（圖1e-h）?；颊咝∧X病變先于其他病變出現(xiàn)。FLAIR在相同區(qū)域也可見異常，增強后可見頂蓋病變強化。腦脊液生化等結(jié)果正常。
（圖：a-c：初始DWI可見小腦半球[a，箭]和蚓部[b，箭頭]高信號病變；d：FLAIR可見第三腦室周圍無異常病變；e-h：后續(xù)復(fù)查MRI，DWI可見小腦半球[e，箭]和蚓部[f-g，箭頭]，乳頭體[f，箭]，中腦頂蓋[g，箭]和丘腦內(nèi)側(cè)[h，箭頭]病變）
診治經(jīng)過
血液學檢測提示血清硫胺素水平低（11ng/dL；正常范圍24-66ng/dL）。立即予靜脈注射硫胺素（每天1次，1000mg，共7天），患者眼肌麻痹，眼球震顫，構(gòu)音障礙和步態(tài)逐漸改善。隨后將硫胺素的劑量改為250mg/天，持續(xù)2周，并口服75mg/天維持。硫胺素給藥3周后，復(fù)查MRI可見病變明顯消退。開始治療1月后，患者病情明顯好轉(zhuǎn)，能夠獨自站立。隨后，患者轉(zhuǎn)去康復(fù)中心。
最終診斷
Wernicke腦病
討論
Wernicke腦病是由硫胺素（維生素B1）缺乏所致的一種急性神經(jīng)系統(tǒng)疾病。硫胺素缺乏的原因主要為慢性酒精中毒。營養(yǎng)不良，敗血癥，惡性腫瘤，化療和妊娠劇吐等多種其他情況也可導(dǎo)致出現(xiàn)Wernicke腦病。MRI是支持Wernicke腦病診斷的重要輔助檢查，其敏感性和特異性分別為53％和93％。典型MRI可見丘腦內(nèi)側(cè)，乳頭體，中腦頂蓋（tectal plate）和導(dǎo)水管周圍區(qū)域信號異常，因為這些腦室周圍區(qū)域可能對與硫胺素相關(guān)的氧化和葡萄糖代謝更加敏感。Wernicke腦病通常以眼部癥狀，共濟失調(diào)和意識狀態(tài)改變/記憶缺損為特征。但是，該臨床三聯(lián)征僅見于大約30％的患者中，且也可存在其他癥狀。因此，影像學檢查對于Wernicke腦病的診治很重要。已有描述非典型的MRI改變，表現(xiàn)為小腦蚓部，顱神經(jīng)核和大腦皮質(zhì)病變。
我們報道了1例Wernicke腦病的患者，表現(xiàn)為亞急性小腦共濟失調(diào)，癥狀符合經(jīng)典三聯(lián)征中的兩個，MRI可見小腦彌漫性DWI高信號病變。小腦，小腦蚓部，顱神經(jīng)核，紅核，齒狀核，尾狀核，胼胝體和大腦皮質(zhì)的信號異常為非典型MRI改變，通常同時存在典型表現(xiàn)。這些非典型的發(fā)現(xiàn)可以在酒精性和非酒精性Wernicke腦病患者中觀察到。先前報道提示，非酒精性患者中非典型的發(fā)現(xiàn)更為常見。也有1例酒精性Wernicke腦病，可見小腦受累，但沒有典型區(qū)域病變。非典型發(fā)現(xiàn)的致病機制仍不清楚。已有Wernicke腦病小腦受累的報道，先前的尸檢研究表明，一半以上病例存在小腦受累。本例在硫胺素給藥后臨床和影像學迅速改善；因此，這些區(qū)域似乎對硫胺素相關(guān)的氧化和葡萄糖代謝更加敏感，從而引起血管源性和細胞毒性水腫，導(dǎo)致細胞損傷。
我們不僅需要識別Wernicke腦病典型區(qū)域的病灶，還要注意非典型區(qū)域（小腦，小腦蚓部，顱神經(jīng)核和大腦皮質(zhì)）受累的情況。酒精性和非酒精性Wernicke腦病患者均可能有非典型的異常發(fā)現(xiàn)，其可能會先于典型病變出現(xiàn)。
[參考文獻]
Shigekiyo T, Tani H, Nakajima H, Kimura F. Antecedent diffuse cerebellar lesions on diffusion-weighted MRI in nonalcoholic Wernicke's encephalopathy. Neurol Sci. 2018 Apr;39(4):789-790.
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