實驗室檢查是骨轉(zhuǎn)移瘤必不可少的一種檢查，臨床上常作為對病情進展情況，治療效果和預(yù)后判定的有用指標(biāo)。
1.常規(guī)檢查
這類患者除一般的常規(guī)檢驗可出現(xiàn)血紅蛋白降低，血紅細(xì)胞減少，血白細(xì)胞增高，血沉增快，血漿蛋白下降，A/G比值倒置等表現(xiàn)外，還應(yīng)進行堿性磷酸酶(ALP)，酸性磷酸酶(ACP)，乳酸脫氫酶(LDH)，血鈣，血磷等項檢查，約1/10的乳腺癌，肺癌，肝癌和腎癌骨轉(zhuǎn)移患者血鈣升高，血磷降低，前列腺癌骨轉(zhuǎn)移時酸性磷酸酶增高，在成骨性轉(zhuǎn)移瘤時堿性磷酸酶可升高。
2.骨髓檢查
有骨轉(zhuǎn)移時，骨髓涂片可找到腫瘤細(xì)胞。
3.尿液檢查
尿內(nèi)兒茶酚胺增高，兒茶酚胺的代謝產(chǎn)物3-甲氧基-4-羥基-苦杏仁酸(VMA)，和同型香酸(HVA)也增多。
4.病理檢查
凡疑為骨轉(zhuǎn)移灶時應(yīng)進行活體組織檢查，其目的是明確診斷，設(shè)計治療方案，選擇有效的治療方法，臨床上常采用針吸，鉆取及切開活體組織檢查，同時吸取病灶脫落組織進行涂片通過脫落細(xì)胞進行診斷。
骨轉(zhuǎn)移瘤組織與原發(fā)腫瘤有密切關(guān)系，大多數(shù)為灰白色或暗紅色，可有出血或壞死，溶骨型者質(zhì)脆弱，手術(shù)很容易切取，成骨型者骨皮質(zhì)硬，一般無明顯界限，可穿破骨皮質(zhì)到軟組織中。
鏡下見骨轉(zhuǎn)移腫瘤多系腺癌，鱗癌很少，癌細(xì)胞有時分化較好，有時分化不良，若無原發(fā)癌的證據(jù)，單獨根據(jù)轉(zhuǎn)移腫瘤細(xì)胞很難判斷來源，只有少數(shù)分化比較好的轉(zhuǎn)移癌，可以識別其組織來源，如甲狀腺癌，肝細(xì)胞癌，腎臟透明細(xì)胞癌以及神經(jīng)母細(xì)胞瘤等。在溶骨型骨轉(zhuǎn)移腫瘤中，骨質(zhì)大塊破壞，骨小梁消失或減少，在成骨型骨轉(zhuǎn)移腫瘤中，骨質(zhì)呈小灶性破壞，并有新骨形成。
活體組織檢查對于骨骼的腫瘤性病變是明確診斷最直接的方法，應(yīng)該盡早進行，單一的病灶，以直接挖取病灶組織為主要方法，多發(fā)性病灶則應(yīng)該考慮從相對較易取得病變組織的部位著手，很多單發(fā)性的骨腫瘤病變，應(yīng)該盡量地將活體組織檢查手術(shù)操作同腫瘤組織的手術(shù)清除結(jié)合起來，有時，腫瘤部位很深或周圍結(jié)構(gòu)非常緊湊，如脊柱椎體的轉(zhuǎn)移性腫瘤，也要充分考慮到活體組織檢查操作本身的風(fēng)險和操作后的并發(fā)癥，采用其他的組織檢查方法如穿刺活檢也不失為一種較好的診斷方法。
5.腫瘤標(biāo)記物檢測
近年來，腫瘤標(biāo)記物檢測，腫瘤放射免疫顯像和利用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)在骨轉(zhuǎn)移瘤中應(yīng)用增多，對于診斷原發(fā)癌及腫瘤的微轉(zhuǎn)移也有較大幫助，目前國內(nèi)外常用的有：甲胎蛋白(AFP)對于診斷原發(fā)肝癌及骨轉(zhuǎn)移有益，癌胚抗原(CEA)用于診斷結(jié)腸癌，小細(xì)胞肺癌，乳腺癌，胰腺癌，甲狀腺髓樣癌及其轉(zhuǎn)移，CA19-9作為胰腺癌的標(biāo)記物，如與CEA聯(lián)合應(yīng)用檢測胰腺癌的陽性率可>90%;CA125為卵巢癌的相關(guān)抗原;前列腺特異性抗原(PSA)用于診斷前列腺癌，鑒別轉(zhuǎn)移性腺癌的性質(zhì);CA72-4與CEA及CA19-9聯(lián)合監(jiān)測利于胃癌及骨轉(zhuǎn)移的檢出。
影像學(xué)檢查
1.X線檢查
包括X線平片，放大X線片攝影和斷層攝影，X線檢查仍是目前診斷骨轉(zhuǎn)移瘤的重要檢查方法，是多數(shù)醫(yī)療單位所能采用的，轉(zhuǎn)移性骨腫瘤的X線表現(xiàn)多數(shù)為腫瘤發(fā)生的骨骼產(chǎn)生各種骨骼破壞性改變，病變多局限在骨骼內(nèi)，邊緣不清，有時與原發(fā)性骨腫瘤不易鑒別。
(1)X線檢查特點：轉(zhuǎn)移性骨腫瘤可單發(fā)或多發(fā)，單發(fā)性系發(fā)生于某一骨內(nèi)的轉(zhuǎn)移，局限于一處產(chǎn)生骨質(zhì)破壞，使鄰近骨皮質(zhì)擴大膨脹，X線上可以為同一的骨質(zhì)破壞，或者形成大小不等的囊性腔隙，也可以是廣泛的骨質(zhì)破壞，多發(fā)性系轉(zhuǎn)移發(fā)生在多數(shù)骨內(nèi)，也可以表現(xiàn)為兩種形式，一種是廣泛地散在于多數(shù)骨內(nèi)，一種是連續(xù)侵犯相鄰近的幾個骨，如侵犯同側(cè)的髂骨及股骨近端，肩胛骨及肱骨近端，骨盆的轉(zhuǎn)移性腫瘤常同時累及髂骨，恥骨和坐骨，脊椎的轉(zhuǎn)移性腫瘤有時同時侵犯鄰近的幾個椎體和肋骨，其特點：
①可用正，側(cè)，斜等不同角度和斷層方法了解病灶情況，包括骨和軟組織的病灶范圍，體積等;
②了解骨破壞的類型，骨的轉(zhuǎn)移瘤X線多呈溶骨型，而成骨型和混合型比較少;
③使用廣泛，多數(shù)醫(yī)療機構(gòu)均可實施;
④缺點是對人體有放射性損傷，骨破壞灶小的不易檢出，超過50%時方可顯示，使檢出的敏感性降低。
(2)X線表現(xiàn)分類：轉(zhuǎn)移性骨腫瘤的X線表現(xiàn)一般分為溶骨性，成骨性及混合性的骨質(zhì)破壞3類：
①溶骨性轉(zhuǎn)移瘤：以溶骨性最為多見，占80%以上,腎癌，甲狀腺癌，肺癌，結(jié)腸癌，神經(jīng)細(xì)胞瘤等的骨轉(zhuǎn)移，常呈溶骨性破壞，其典型X線表現(xiàn)為皮質(zhì)，髓腔均有不規(guī)則溶骨且不伴有反應(yīng)性的新骨形成，常呈多發(fā)性穿鑿樣，蟲蝕樣骨破壞，分散在許多骨骼內(nèi)，邊緣不規(guī)則，一般無硬化邊，少數(shù)可引起骨皮質(zhì)膨脹及骨膜反應(yīng)，有的單發(fā)的轉(zhuǎn)移性腫瘤范圍較大，骨骼破壞亦較廣泛，?？砂l(fā)生病理性骨折。
②骨性轉(zhuǎn)移骨腫瘤：前列腺痛，肺癌，胃癌和近半數(shù)的乳癌骨轉(zhuǎn)移常表現(xiàn)為成骨型，X線片顯示骨致密而無規(guī)律，很少有骨膨脹及骨膜反應(yīng)，常呈斑點狀和塊狀密度增高影，甚至呈象牙質(zhì)狀，其間骨小梁紊亂，增厚，粗糙，有時骨膜下可有大量新生骨。
③混合性轉(zhuǎn)移性骨腫瘤兼有溶骨及成骨性改變。
X線特征具有多樣性，這與原發(fā)灶的來源，分化程度和破壞程度，范圍，時間有關(guān)，在早期僅表現(xiàn)出骨髓腔的稀疏，這種溶骨型的破壞，既無明顯的膨脹又無骨膜反應(yīng)，隨著發(fā)展，骨內(nèi)外呈現(xiàn)出不規(guī)則的，有反應(yīng)性骨形成的溶骨影像，呈蟲噬樣，溶冰樣或“一掃光”樣骨破壞，易發(fā)生部分或完全性病理性骨折，也有少部分人伴骨膜反應(yīng)和軟組織腫塊影像表現(xiàn)，前列腺癌，肺癌，胃癌，和近半數(shù)的乳腺癌的骨轉(zhuǎn)移表現(xiàn)為成骨型，破壞區(qū)顯示不規(guī)則致密陰影，邊界不清，其間骨小梁紊亂，增厚，粗糙，很少有骨膨脹和骨膜反應(yīng)，混合型兼溶骨和成骨型骨破壞的X線表現(xiàn)。
成神經(jīng)纖維瘤的骨轉(zhuǎn)移常發(fā)生于顱骨，股骨，脛骨，肱骨及骨盆，常可見到骨膜反應(yīng)。
非典型的骨轉(zhuǎn)移瘤X線表現(xiàn)可以有酷似骨肉瘤那樣的高度骨膜反應(yīng)和不規(guī)則的新生骨，部分發(fā)展緩慢的腎癌和甲狀腺癌骨轉(zhuǎn)移可以表現(xiàn)出界限較清楚，皮質(zhì)菲薄，膨脹樣骨壞死，類似骨巨細(xì)胞瘤樣的X線表現(xiàn)，影像學(xué)特點。
(3)不同部位的轉(zhuǎn)移性骨腫瘤：平片表現(xiàn)各異。
①骨盆：骨盆轉(zhuǎn)移瘤的病灶常早發(fā)于髂骨翼及髖臼附近，溶骨型的轉(zhuǎn)移灶開始呈局限性骨質(zhì)疏松，很快發(fā)展為蟲蛀狀，斑片狀，穿鑿狀溶骨破壞乃至大片骨質(zhì)缺損，病灶邊界不明顯，可累及恥骨，很少有骨膜反應(yīng)，偶見肥皂泡狀溶骨性破壞，成骨型則表現(xiàn)為斑點狀或棉球狀密度增高陰影，成骨性轉(zhuǎn)移病灶一般在髖臼底部顯示骨質(zhì)增厚改變，向恥骨和髂骨蔓延，呈斑點狀，塊狀密度增高陰影，亦可累及骶尾椎，邊緣可有新骨形成。
②脊柱：溶骨性轉(zhuǎn)移病灶?？梢鹱刁w不同程度的破壞，椎體常呈楔形或扁平改變，相鄰的椎間隙一般保持完整，附件的轉(zhuǎn)移病灶也常見到，成骨性轉(zhuǎn)移病灶使椎體呈斑點狀或塊狀密度增高或象牙質(zhì)狀改變。
脊柱轉(zhuǎn)移瘤早期不易發(fā)現(xiàn)，溶骨型轉(zhuǎn)移病灶早期常僅表現(xiàn)為一個或數(shù)個椎體的骨質(zhì)疏松，可表現(xiàn)為連續(xù)或跳躍幾個椎體，或普遍性的疏松，常在合并病理性骨折后被診斷，椎體壓縮變扁或成楔狀，可累及到附件，椎旁有陰影，椎間隙正常，成骨型轉(zhuǎn)移灶的椎體呈斑點狀密度增高影像，少數(shù)為象牙樣改變。
③顱骨：溶骨性轉(zhuǎn)移病灶常呈多發(fā)性穿鑿樣或鼠咬狀骨質(zhì)破壞，亦可為局限性片狀骨質(zhì)破壞，在顱底可有鞍痛，鞍底甚至蝶骨骨質(zhì)破壞。
顱骨轉(zhuǎn)移瘤多為溶骨型，可表現(xiàn)為單個或分散的多個界限清楚的溶骨破壞區(qū)或大的界限不清的骨缺損，病灶常同時累及內(nèi)外板可侵及皮下組織。
④肋骨：多為溶骨性，對放射線敏感的轉(zhuǎn)移性骨腫瘤在放射治療后，常常可見骨質(zhì)增生修復(fù)的成骨性反應(yīng)。
⑤股骨上端及肱骨上端的骨轉(zhuǎn)移：以溶骨性骨破壞合并病理性骨折為多見，骨折可以在股骨頸，粗隆間或粗隆下。
2.核素掃描及γ閃爍顯像
該檢查對轉(zhuǎn)移瘤的診斷價值較大，方便實用，可早期發(fā)現(xiàn)，準(zhǔn)確定位，了解轉(zhuǎn)移灶的數(shù)量等，為臨床治療的選擇提供幫助，目前該檢查已為骨轉(zhuǎn)移瘤常用的檢查之一，可以發(fā)現(xiàn)早期的轉(zhuǎn)移癌，比X線發(fā)現(xiàn)早半年左右，因此是診斷轉(zhuǎn)移癌必不可少的手段，診斷骨轉(zhuǎn)移瘤是通過放射性攝取的增多(濃集)或少(稀疏)來實現(xiàn)的，凡出現(xiàn)多發(fā)濃集灶者提示骨轉(zhuǎn)移可能性大，單發(fā)濃集灶也有相當(dāng)多的病例為轉(zhuǎn)移灶，其優(yōu)點是靈敏度高，骨轉(zhuǎn)移瘤的檢出率可達(dá)90%以上，且早于X線約3～6個月發(fā)現(xiàn)病灶;缺點是病人接受輻射劑量大，特異性差，如對濃集灶進行X線檢查，可降低假陽性率，提高診斷符合率。
3.CT
可對判斷有否腫瘤并準(zhǔn)確定位，及其與周圍組織的關(guān)系提供幫助，對于腫瘤的性質(zhì)應(yīng)結(jié)合臨床來判斷，對骨痛處經(jīng)X線及全身ECT檢查的可疑病灶可行CT檢查，必要時并用含碘造影劑，以使血管及病灶的密度增高，同時增加組織間，正常組織與病灶間的對比度，即所謂的“增強”，CT診斷的優(yōu)點在于能很好地顯示病變的橫斷面結(jié)構(gòu)及其周圍組織關(guān)系，能清楚地提供早期輕微骨結(jié)構(gòu)破壞及軟組織塊的情況，為診斷，手術(shù)方案的制訂，預(yù)后的評估，為查找原發(fā)病灶，CT指引下的定位穿刺活檢提供幫助，對脊柱轉(zhuǎn)移瘤，可以清楚地顯示突入椎骨內(nèi)瘤組織造成的硬膜囊及神經(jīng)根的壓迫情況，CT增強掃描可進一步了解轉(zhuǎn)移瘤血供情況。
4.MRI
MRI診斷骨轉(zhuǎn)移瘤比X線，CT，ECT更敏感，其優(yōu)點是：①可行三維成像，定位準(zhǔn)確;②檢查范圍廣，對于早期發(fā)現(xiàn)和準(zhǔn)確診斷四肢，骨盆，脊椎的轉(zhuǎn)移瘤有獨到的優(yōu)點，它能顯示縱軸上的侵犯范圍，髓腔內(nèi)原發(fā)灶和轉(zhuǎn)移灶，顯示跳躍性轉(zhuǎn)移灶等;③可直接顯示受累血管情況，不需注射造影劑;④正常組織與轉(zhuǎn)移瘤顯示的對比度好;⑤顯示骨髓破壞比較清楚;⑥無放射性損傷。
大多數(shù)骨轉(zhuǎn)移瘤在T1加權(quán)像為低或等信號，T2加權(quán)像為高信號，但由于骨轉(zhuǎn)移瘤的表現(xiàn)型不同，MRI的信號特點亦不同，不同部位的表現(xiàn)亦不同，如肺癌成骨轉(zhuǎn)移到骨盆上出現(xiàn)的“靶征”，脊柱轉(zhuǎn)移瘤出現(xiàn)的“跳躍征”，“椎間盤嵌入征”，“椎間隙擴大征”等，對椎旁及硬膜外腫塊，硬膜囊受壓脊髓及其繼發(fā)改變，神經(jīng)根均能清晰地顯示。
一些作者比較了X線，CT，MRI，ECT及紅外熱像技術(shù)對骨轉(zhuǎn)移瘤的診斷作用，多數(shù)作者的經(jīng)驗是，ECT及紅外熱像技術(shù)是骨轉(zhuǎn)移瘤有效的全身檢查方法，但假性率高，定位差;ECT對人體有放射性損害而紅外熱像技術(shù)對人體無任何損害;X線敏感性低，當(dāng)紅外及ECT陽性時，可進一步做X線檢查;CT及MRI對以上檢查不能確診者是可選擇的可靠方法，MRI是顯示骨髓最佳影像方法，且能三維成像，顯示早期骨轉(zhuǎn)移最敏感，能準(zhǔn)確顯示侵犯部位及范圍，對脊柱轉(zhuǎn)移瘤是最佳的影像檢查方法。
5.B超檢查
由于B超之聲波在正常骨表面幾乎完全被反射，在骨組織中衰減而難以穿透組織，只有在病理的情況下聲波才可穿過病骨，因此，B超更適用于以溶骨型骨破壞為主的骨轉(zhuǎn)移瘤，其聲圖表現(xiàn)為腫瘤低回聲區(qū)內(nèi)光點呈較均勻斑點狀回聲或不規(guī)則強回聲光點，光斑或呈液性回聲暗區(qū)，伴有較密集的光點，其優(yōu)點可直接觀察轉(zhuǎn)移灶大小，引導(dǎo)穿刺活檢。
6.血管造影檢查
血管造影可顯示典型的惡性改變影像，如血運豐富，毛細(xì)血管增生，但雜亂無章，有“血管湖”現(xiàn)象等，亦可在造影的同時行介入治療。
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