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概述
體蒂異常又稱肢體-體壁綜合征，系因體蒂形成失敗累及腹壁和胸壁的致死性體壁缺損畸形。體蒂形成失敗的特征是無臍部、臍帶異常或缺如。本病由 Lockwood 等人在 1986 年首先報(bào)道。
病理機(jī)制
孕 6 周時(shí)，三胚層胚盤的四個(gè)體褶卷折匯聚形成體蒂。若此過程發(fā)生障礙，則可導(dǎo)致體蒂異常。目前，尚無確切機(jī)制，有「早期羊膜破裂」、「胚胎血供受損」等多個(gè)假說。
流行病學(xué)
一般認(rèn)為，早孕人群中發(fā)生率約為 1:7500。多為散發(fā)，無遺傳性證據(jù)，多不伴有染色體異常。
該異常與孕婦低齡、吸煙、嗜酒、毒品濫用有關(guān)。單卵雙胎中體蒂異常發(fā)生率增高。
病理解剖
體蒂異常胎兒的羊膜與絨毛膜未融合，胎兒腹腔臟器（甚至胸腔臟器）經(jīng)由前體壁大缺損部突出體外，位于羊膜腔之外的胚外體腔（圖 1）。
這些裸露的臟器直接與胎盤粘附，同時(shí)缺損處的體壁側(cè)緣也與胎盤粘附，導(dǎo)致胎兒宮內(nèi)體位固定。若將胎兒比作木板，胎盤比作墻面，此情況就像用釘子把木板釘在墻上一樣，木板（胎兒）無法活動(dòng)。
位于胚外體腔的這些臟器，通常失去正常解剖形態(tài)特征，形狀「怪異」，可表現(xiàn)為泌尿系統(tǒng)畸形、肛門閉鎖等；由于胎體強(qiáng)直固定，多繼發(fā)骨骼畸形，如脊柱側(cè)凸、下肢畸形等；由于羊膜腔破裂，可表現(xiàn)面顱畸形、肢體缺陷等羊膜帶綜合征的某些特征。
圖 1 胎兒體蒂異常模式圖（引自 Pakdaman et al. Radiographics. 2015）
超聲診斷
早孕期 NT 超聲檢查時(shí)間窗，超聲可見胎兒下體及肝臟、腸管等腹內(nèi)臟器位于羊膜腔之外，未見正常臍帶顯示。絕大多數(shù)體蒂異常病例在此時(shí)段可明確診斷。
圖 2 孕 13 周體蒂異常胎兒聲像圖。箭頭所指的羊膜粘附于胎盤。St：胃；B：腸管；L：肝位于胚外體腔；Torso：軀干在羊膜腔里（引自 Pakdaman et al. Radiographics. 2015）
有文獻(xiàn)報(bào)道，高分辨率經(jīng)陰道探頭在孕 8～10 周清晰顯示羊膜情況下，見胚胎部分位于胚外體腔（正常胚胎系于臍帶，懸浮在羊膜腔之中），即可自信診斷體蒂異常。
圖 3 孕 10 周體蒂異常胎兒聲像圖。胎兒頭端位于羊膜腔內(nèi)，尾端位于胚外體腔（引自Pakdaman et al. Radiographics. 2015）
中孕期時(shí)，胎兒可見較大的腹壁缺損，內(nèi)臟突出腹腔之外并與胎盤粘附，胎兒體位固定，羊水中見不到漂浮的臍帶，胎兒脊柱明顯側(cè)凸，還可見肢體缺陷、泌尿生殖系統(tǒng)異常、心臟缺損、面顱畸形等相應(yīng)聲像表現(xiàn)。
圖 4 孕 15 周體蒂異常胎兒聲像圖。箭頭所指為突出腹腔的臟器粘附于胎盤（引自 Pakdaman et al. Radiographics. 2015）
在實(shí)踐工作中，注意以下幾點(diǎn)可有助于診斷：
囑孕婦改變檢查體位，或探頭適度連續(xù)推壓孕婦腹壁，判斷胎兒體位是否固定。
注意在羊水中尋找漂浮的臍帶。
使用 CDFI 顯示血管來源或特征判斷「怪異」臟器的身份。
鑒別診斷
導(dǎo)致胎兒腹壁缺損的有關(guān)畸形，診斷時(shí)均應(yīng)注意鑒別，其中最易混淆的是羊膜帶綜合征。
羊膜帶綜合征：臍帶正常，羊膜與絨毛膜融合，多伴發(fā)「反胚胎性」的畸形表現(xiàn)，如面顱裂、截肢、截指等，畸形部位可見羊膜帶。胎兒雖有時(shí)也可見因羊膜纏繞而體位固定，但胎兒不粘附胎盤，不存在脊柱側(cè)凸等表現(xiàn)。
孕期管理
體蒂異常多不伴染色體異常，一般無需侵入性產(chǎn)前診斷。
體蒂異常為致死性畸形，一經(jīng)確診，需及時(shí)終止妊娠。
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