內(nèi)臟異構(gòu)綜合征是胚胎期內(nèi)臟分側(cè)性異常累及腹腔、胸腔多個(gè)器官的復(fù)雜畸形。根據(jù)側(cè)別趨向的不同，內(nèi)臟異構(gòu)綜合征分為左房異構(gòu)綜合征(left atrial isomerism syndrome,LAIS)和右房異構(gòu)綜合征(right atrial isomerism syndrome，RAIS)。左心房異構(gòu)時(shí)兩側(cè)心耳均為左心耳形態(tài)（呈指狀），并多伴有多脾或分葉脾，約90%的病例伴有下腔靜脈肝段缺如，一般來說很少合并嚴(yán)重的心臟畸形；右心房異構(gòu)時(shí)兩側(cè)心耳均呈右心耳形態(tài)（呈三角形），并多伴發(fā)無(wú)脾，往往伴有嚴(yán)重的心臟畸形，預(yù)后不良。本期，我們來一起分享一例右側(cè)異構(gòu)病例，從中尋找一些診斷規(guī)律。
某孕婦宮內(nèi)孕26周，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行常規(guī)產(chǎn)科檢查發(fā)現(xiàn)心臟異常（具體不詳），前來會(huì)診行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。
2.四腔心切面：室間隔僅存部分殘端回聲，呈單心室形態(tài)，心臟十字交叉結(jié)構(gòu)消失，完全性房室間隔缺損，只可見一組房室瓣。
3.心房頂部可見共同靜脈腔，四支肺靜脈匯入共同靜脈腔，延續(xù)為垂直靜脈向右上走行，匯入右側(cè)上腔靜脈回流入右側(cè)心房。
4.兩條大動(dòng)脈平行走行發(fā)自單心室的左側(cè)，肺動(dòng)脈狹窄，可見右側(cè)上腔靜脈回流入右側(cè)心房。
1. 內(nèi)臟心房不定位（考慮右側(cè)異構(gòu)）2.完全型房室間隔缺損 3. 功能單心室-雙出口4.肺動(dòng)脈狹窄5.完全型肺靜脈異位引流（心上型）6.雙側(cè)上腔靜脈
預(yù)后分析：因該病例合并復(fù)雜的心內(nèi)畸形，出生后無(wú)法行根治性手術(shù)，同時(shí)患兒合并染色體異常的可能性極大，綜合考慮，該病例預(yù)后不良。
1.腹腔顯示：肝臟左右葉近似水平分布，未見脾臟結(jié)構(gòu)（無(wú)脾）。
2.雙側(cè)肺臟均呈三葉肺結(jié)構(gòu)（右側(cè)肺臟結(jié)構(gòu)）。
3.雙側(cè)心耳均呈右心耳形態(tài)，切開后顯示雙側(cè)心房前庭面粗糙，可見密布的梳狀肌?？勺C實(shí)該患兒為右房異構(gòu)。
5.四支肺靜脈匯合成肺總靜脈腔，經(jīng)垂直靜脈向右上走行，匯入右側(cè)上腔靜脈。
胎兒RAIS非常罕見，一旦發(fā)生，多合并嚴(yán)重的心臟畸形，也可合并其他臟器的嚴(yán)重畸形，預(yù)后不良；右房異構(gòu)合并的心臟畸形有一定的規(guī)律性：根據(jù)右側(cè)異構(gòu)的定義，肺靜脈總會(huì)存在異位引流，因?yàn)闆]有與其相連的形態(tài)學(xué)左心房，其他常見異常還包括如心臟位置異常，雙上腔靜脈，房室間隔缺損，右心室雙出口，肺動(dòng)脈狹窄等。
胎兒期明確診斷右房異構(gòu)線索并不多，因胎兒時(shí)期心耳的形態(tài)很難明確，脾臟的位置及數(shù)目也很難確定。目前，普遍認(rèn)可的胎兒RAIS超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：①典型超聲表現(xiàn)：下腔靜脈、腹主動(dòng)脈呈前后排列且位于腹中線一側(cè)（該指標(biāo)為特異性指標(biāo)）；②內(nèi)臟異構(gòu)：中位肝，胃泡位于中線附近等；③心內(nèi)畸形：完全性肺靜脈異位引流(TAPVC)、心內(nèi)膜墊缺損(ECD)、動(dòng)脈圓錐畸形等。
RAIS涉及多個(gè)器官系統(tǒng)，疾病復(fù)雜、表現(xiàn)多樣，但是，任何事物都有一定的規(guī)律，胎兒心臟檢查時(shí)一定要具備整體觀念和思維，同時(shí)按照系統(tǒng)的節(jié)段分析法才能做到不慌不亂。
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