美國德克薩斯大學(xué)安德森癌癥中心放射科的Mindy X. Wang等對(duì)NF1與NF2的遺傳學(xué)和分子發(fā)病機(jī)制、臨床和病理特征、影像學(xué)表現(xiàn)以及多學(xué)科管理和監(jiān)測作綜述，發(fā)表在2022年7-8月的《Radiographics》雜志。——摘自文章章節(jié)
長按識(shí)別二維碼查看原文
【Ref: Wang MX, et al. Radiographics. 2022 Jul-Aug;42(4):1123-1144. doi: 10.1148/rg.210235. Epub 2022 Jun 24.】
神經(jīng)纖維瘤病1型（NF1）和神經(jīng)纖維瘤病2型（NF2）是常染色體顯性遺傳病，但兩者之間的診斷標(biāo)準(zhǔn)、影像學(xué)表現(xiàn)有所不相同。美國德克薩斯大學(xué)安德森癌癥中心放射科的Mindy X. Wang等對(duì)NF1與NF2的遺傳學(xué)和分子發(fā)病機(jī)制、臨床和病理特征、影像學(xué)表現(xiàn)以及多學(xué)科管理和監(jiān)測作綜述，發(fā)表在2022年7-8月的《Radiographics》雜志。NF1最常見，主要臨床表現(xiàn)包括牛奶咖啡斑、腋窩或腹股溝雀斑、神經(jīng)纖維瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、Lisch結(jié)節(jié)和骨病變?nèi)绲前l(fā)育不良等，認(rèn)為是診斷特征。然而，還有許多其它表現(xiàn)，如伴發(fā)低級(jí)別膠質(zhì)瘤、間質(zhì)性肺病等。MRI成像常見焦點(diǎn)區(qū)域（FASI）強(qiáng)度信號(hào)，發(fā)生在70% NF1病例中，F(xiàn)ASI在MRI-T2加權(quán)成像和FLAIR成像中，顯示基底節(jié)、小腦或腦干局灶性或彌漫性高信號(hào)；而 T1加權(quán)成像中通常表現(xiàn)為等信號(hào)或輕度高信號(hào)，無強(qiáng)化，無占位效應(yīng)。MRS序列提示，未見N-乙酰天冬氨酸水平下降，與膠質(zhì)瘤不同。膠質(zhì)瘤與FASI的區(qū)別在于占位效應(yīng)的存在、T1和T2序列特征以及增強(qiáng)效益隨時(shí)間變化。MRS的膠質(zhì)瘤表現(xiàn)為N-乙酰天冬氨酸減少或缺失、膽堿增加和肌酸水平降低，有助于區(qū)分。MRI-T1加權(quán)圖像上的異質(zhì)信號(hào)強(qiáng)度提示惡性。MRI上的四個(gè)影像學(xué)特征可以幫助區(qū)分惡性與良性神經(jīng)纖維瘤：占位病變的大小、周圍增強(qiáng)效應(yīng)、病灶水腫樣區(qū)和腫瘤內(nèi)囊性變。各種與NF1相關(guān)的腹腔內(nèi)腫瘤可按其細(xì)胞來源分類：神經(jīng)源性腫瘤、間質(zhì)細(xì)胞Cajal腫瘤、神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤和胚胎腫瘤。NF2的典型表現(xiàn)包括前庭神經(jīng)鞘瘤、多發(fā)性腦膜瘤和脊髓室管膜瘤的特征（表1、2；圖1）。綜上所述，NF1的主要表現(xiàn)包括牛奶咖啡斑、雀斑、神經(jīng)纖維瘤、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、Lisch結(jié)節(jié)和各種骨病變。NF2典型表現(xiàn)為前庭神經(jīng)鞘瘤、多發(fā)性腦膜瘤和脊髓室管膜瘤的特征。放射科醫(yī)生在NF1與NF2的診斷和隨訪檢測發(fā)揮著至關(guān)重要的作用。
本站僅提供存儲(chǔ)服務(wù)，所有內(nèi)容均由用戶發(fā)布，如發(fā)現(xiàn)有害或侵權(quán)內(nèi)容，請(qǐng)
點(diǎn)擊舉報(bào)。
