剛剛成為媽媽的李女士并不開心，因為她生下了一個手腳畸形的寶寶，但令她始終不解的是，明明產檢一直顯示正常，為什么孩子出生之后卻出現(xiàn)了畸形？
是醫(yī)生的失誤？還是病情太過隱匿？
孕檢的可信度到底有多大呢？
別急，接下來我們一起來看看吧！
畸形檢查主要有5項：
一、NT篩查
NT是指'胎兒頸后透明帶厚度檢查'，通過B超測量胎兒后頸部一個透明帶的厚度，來判斷胎兒染色體是否有問題風險，這個高風險臨界值為2.5mm，即NT值>=2.5mm時表示高風險。
(檢查時間：11-14周)
二、唐氏篩查
通過抽血，檢測21三體綜合征(唐氏兒)、18三體綜合征這兩種染色體缺陷和開放神經管缺陷。如果檢查結果為高危，或孕婦年齡大于35歲。那么醫(yī)院一般會建議你做'羊水穿刺'檢查，用來確診，或者做一種'無創(chuàng)DNA產前檢測'檢查。
(檢查時間：早期是9周-13周、中期是15周-20周)
三、羊水穿刺
是目前唯一能夠'確診'胎兒染色體是否存在問題的方法，通過B超確認胎兒的位置，然后迅速在遠離胎兒位置的地方，扎針抽羊水，羊水中包含胎兒的細胞，醫(yī)院通過化驗細胞，來檢測胎兒DNA是否存在問題。
(檢查時間：17-21周)
四、無創(chuàng)DNA產前檢測
通過抽取孕媽媽靜脈血，來檢測胎兒染色體，目前只有少數(shù)醫(yī)院才能做此檢查，并且屬于自費項目，如果無創(chuàng)檢測正常，就不必再做羊穿。如果一旦無創(chuàng)DNA結果異常，說明胎兒染色體基本上就是有問題的，需要做羊穿后引產。
五、排畸B超
主要是檢查寶寶在子宮內的發(fā)育情況是否符合孕周，胎兒是否健康，四肢、頭腦、內臟發(fā)育是否畸形，以及羊水、臍帶情況，在排畸B超過程中，有可能由于胎兒位置不好等情況，有些器官無法看到，這時會讓孕媽下來走動，讓胎兒換個位置，再重新看。
(檢查時間：18-24周，最好不要超過孕28周)
專家表示，新生兒先天畸形大多與遺傳、病毒感染、藥物、環(huán)境污染等因素有關。通過產前檢查，大部分胎兒畸形是可以避免的。
但，沒有哪所醫(yī)院敢打包票說哪一個胎兒一定健康或者一定畸形，受到技術的限制，所有的檢查指標最終都只能給出一個概率。
醫(yī)用科技一直在提升這個概率，但目前為止，沒法做到100%排畸。
這8種胎兒畸形B超是查不出來的！
1、腦：有許多水腦或水腎的狀況，都會到了懷孕后期才逐漸產生。
2、全盲：胎兒在子宮內因為沒有光線的刺激，不會睜開眼睛，所以無法診斷出先天全盲或小眼癥的狀況。
3、聽力：在胎兒5～6個月大時，聽力已有發(fā)育，但目前沒有任何的方式可以得知，胎兒是否有先天性聽障的問題。
4、先天心臟病：心臟的心房中隔（即卵圓孔），以及動靜脈導管，都是在出生后才會逐漸關閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無法在出生前就得知。
5、腸胃道阻塞：腸胃道的阻塞病變，極少數(shù)會出現(xiàn)在懷孕24周之前，因為胎兒在懷孕前期，很少大口的吞進羊水。
6、肢（指、趾）端異常：像是手腳內翻或外翻、多指（趾）、并指或指節(jié)缺失等異常狀況，也因為胎兒常處于握拳狀態(tài)，幾乎無法由超音波確切診斷。
7、侏儒癥：有部分的侏儒癥狀，無法在早期診斷出來。因為胎兒在6～7個月大的時候，就會逐漸停止骨頭的發(fā)育生長。
8、先天性代謝異常：絕大部分的生化代謝異常疾病，例如黏多醣癥，都要等到寶寶出生進食后，才會逐漸發(fā)病。也因此許多致死性的生化代謝異常，在產前無法辨認，除非媽媽已生過類似疾病的寶寶。
最后，需要提醒的是，幾乎所有胎兒的內臟器官，在出生前都會持續(xù)不斷的成長變化，因此并非在早期檢查時，為正常狀況的器官，就能保證在出生后也一定正常。
一定要堅守好下面這三道防線，把產下畸形胎兒的可能降到最低。
1. 第一道防線——婚檢
婚檢的主要內容是為了排查夫妻雙方是否患有遺傳性疾病或生殖能力是否正常。自從2003年全國范圍內取消了強制性婚檢，畸形胎兒出生的數(shù)量就呈現(xiàn)緩慢上升的趨勢。
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