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近期，ACOG 發(fā)布了遺傳性腫瘤篩查指南，該指南建議，遺傳性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估是確認(rèn)患者和家屬是否可能發(fā)展為某些類型婦科癌癥的關(guān)鍵。該指南發(fā)表在 Obstetrics & Gynecology 雜志六月刊。

「在識(shí)別和收診有癌癥風(fēng)險(xiǎn)患者的過程中，婦產(chǎn)科醫(yī)師和其他提供婦產(chǎn)服務(wù)的醫(yī)務(wù)人員起重要作用。該指南重點(diǎn)關(guān)注遺傳性腫瘤綜合征，包括乳腺癌、卵巢癌和子宮內(nèi)膜癌的患病風(fēng)險(xiǎn)?！?/span>

該指南建議，如果初步篩查提示可能存在家族風(fēng)險(xiǎn)，臨床醫(yī)師可將患者轉(zhuǎn)診給基因?qū)W家。遺傳性腫瘤綜合征定義為，發(fā)病早、由一個(gè)或多個(gè)遺傳突變引起的某些癌癥類型的遺傳易感 性疾病。大多數(shù)綜合征為常染色體顯性遺傳，很多會(huì)誘發(fā)癌癥（影響多器官）。

具體建議和關(guān)鍵點(diǎn)如下：

1. 臨床醫(yī)師應(yīng)定期對(duì)所有患者進(jìn)行遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

2. 篩查至少應(yīng)該包括個(gè)人癌癥史和一級(jí)、二級(jí)親屬癌癥史，原發(fā)癌類型、種族、發(fā)病年齡以及父系和母系遺傳對(duì)家族成員的影響。

3. 遺傳性腫瘤危險(xiǎn)因素包括：發(fā)病年齡早、同患多種不同類型的癌癥、同一器官多發(fā)原發(fā)性腫瘤、多位血親患同種類型癌癥、罕見特定類型癌癥、與遺傳性腫瘤綜合征有關(guān)的某些出生缺陷、三陰性乳腺癌或其他特殊的癌癥綜合征。

4. 當(dāng)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估提示遺傳性腫瘤綜合癥的患病風(fēng)險(xiǎn)增加時(shí)，臨床醫(yī)師應(yīng)將患者轉(zhuǎn)診給相關(guān)的癌癥遺傳性專科醫(yī)師。如有必要，在采集了家族數(shù)據(jù)和進(jìn)行進(jìn)一步的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估后，應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)。

5. 在與婦科癌癥相關(guān)的遺傳綜合征中，最常見的包括：遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征、Lynch 綜合征、Li-Fraumeni 綜合征、Cowden 綜合征和 Peutz-Jeghers 綜合征。