概述
先天性高乳酸血癥又稱先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis)，是一類代謝缺陷的總稱，包括了丙酮酸脫氫酶復(fù)合酶、丙酮酸氧化或糖原異生系統(tǒng)中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先報(bào)告的類型是按X伴性遺傳方式傳遞，其突變基因(PDHA)在Xpz?！?。上?；純河诔錾蟛痪眉幢话l(fā)現(xiàn)有間歇性呼吸快，伴有全身肌張力低、抽搐、陣攣性抽搐、震顫、嗜睡、共濟(jì)運(yùn)動(dòng)失調(diào)或意識障礙，同時(shí)智能和運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育遲滯，并有肝大、心臟擴(kuò)大、白內(nèi)障等，血中乳酸明顯增多(可達(dá)60～280mmol/L)，嚴(yán)重的代謝性酸中毒(pH<>
其他有機(jī)酸代謝病尚有高丙氨酸血癥(丙酮酸脫羧基缺乏)，高B-丙氨酸血癥，非酮癥性高甘氨酸血癥，家族性甘氨酸尿癥，高肌氨酸血癥，肌肽血癥等。
飲食原則
高油脂及少糖類。
每天吃炸雞、起司，即使吃青菜，也要放一大鍋油去炒﹗這份極不符合健康觀念的食譜，卻是先天性高乳酸血癥患童的最佳飲食遵守原則。先天性高乳酸血者除了需要藥物治療外，還必須嚴(yán)格控制飲食，經(jīng)由營養(yǎng)師調(diào)配的菜單中，脂肪占六十%，糖類則在二十%以下，與一般人恰恰相反，他們必須每天吃下大量的油脂維持身體能量，對普通人來說較健康的五榖類、水果、青菜，反而有害。
遺傳模式
以現(xiàn)有的資料來看，美國每年約有250-300位先天性高乳酸血癥新生兒患者存活，盛行率至少有1,000位個(gè)桉，但是有低估的可能。
遺傳模式有許多種，有母系遺傳，是由于mtDNA點(diǎn)突變而致病；偶發(fā)性，由于mtDNA缺失或重復(fù)而致病；若因nDNA缺失，可分為性聯(lián)隱性、自體隱性或自體顯性遺傳。
癥狀
一般而言，如丙酮酸去氫酶缺乏(pyruvate dehydrogenase deficiency)，或是呼吸鏈酵素復(fù)合體缺陷(respiratory chain enzyme complexes)，于一歲前會呈現(xiàn)出神經(jīng)行為、神經(jīng)病學(xué)的，及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)的發(fā)展遲緩。然而有些患者，尤其是那些帶有粒線體DNA突變的患者，直到成年才會表現(xiàn)出疾病特徵或癥狀。有上述酵素缺陷的孩童患者，嚴(yán)重者通常在新生兒期會出現(xiàn)勐爆性高乳酸；輕微者可能呈現(xiàn)輕度至中度的高乳酸血癥(<5mmol>
先天性高乳酸血癥會影響多重器官系統(tǒng)，不論基本的生化缺陷，其臨床表現(xiàn)是相當(dāng)多變及不可預(yù)測的，患者可能除了明顯的臨床癥狀之外，也有一些典型的狀況，如:低張力、運(yùn)動(dòng)失調(diào)與進(jìn)行性神經(jīng)退化，腦部發(fā)育異常及小腦；或是多器官衰竭現(xiàn)象如:抽筋、糖尿病、內(nèi)分泌缺乏、偏頭痛、早期聽力喪失、嘔吐、腹瀉、便秘、肝臟衰竭、失明、腎小管酸中毒及腎臟功能異常、心臟衰竭、周邊神經(jīng)病變等癥狀，可能以不同程度及時(shí)間出現(xiàn)于患者身上。
診斷
由于組織缺氧或是感染等原因，出生后短時(shí)間內(nèi)產(chǎn)生嚴(yán)重酸血癥之患者，可以懷疑是因嚴(yán)重酵素缺失所導(dǎo)致之先天性高乳酸血癥；較輕微的患者，其血中乳酸值可能持續(xù)頻繁地升高，或是偶爾升高；腦嵴髓液乳酸值比血中乳酸值更容易升高，因此在中樞神經(jīng)系統(tǒng)內(nèi)或許可當(dāng)作一個(gè)較為敏感且特定的指標(biāo)。利用白血球或皮膚/肌肉切片，偶爾以肝臟切片，進(jìn)行酵素或分子遺傳檢驗(yàn)，作進(jìn)一步的診斷及分類。神經(jīng)影像學(xué)檢查可協(xié)助診斷與追蹤，不適合用于生化或分子遺傳確認(rèn)診斷。
治療
目前對于先天性高乳酸血癥尚無良好且有效的治療方式，依照患者病情給予支持療法，甚至有些癥狀也無法改善；臨床上曾給生物素酵素（biotindase）缺乏患者大量生物素，或是給予丙酮酸去氫酶缺乏患者大量維生素B1治療；嚴(yán)重高乳酸血癥患者在急性期可以重碳酸鹽或是其他鹼基來導(dǎo)正酸中毒情況。肉鹼、維生素B1、生物素、硫辛酸(lipoate)、維生素B2、Coenzyme Q或維生素K、維生素C或維生素E也曾使用于治療上。若有抽筋或是心臟衰竭，則需使用抗抽筋或心臟衰竭藥物治療。
目前有一種降低乳酸的藥物dichloroacetate (DCA)，認(rèn)為可以治療此癥，礙于更精確的藥物評估，在美國尚未問市。
預(yù)后
此癥之臨床表現(xiàn)多樣化，個(gè)桉間之差異性也頗大，例如就發(fā)生年齡而言，可自新生嬰兒至成年期，預(yù)后因人而異，愈早發(fā)病者，預(yù)后愈不好，因此須按照患者病情而給予適當(dāng)?shù)闹委熍c照護(hù)，以協(xié)助患者于病程中有良好生活品質(zhì)及預(yù)后。
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