髓母細(xì)胞瘤
【發(fā)病率和臨床表現(xiàn)】
髓母細(xì)胞瘤是兒童中樞神經(jīng)系統(tǒng)最常見的惡性腫瘤，也是兒童顱后窩最常見的原發(fā)腫瘤(38%）；其次為星形細(xì)胞瘤(6%~8%)，發(fā)病率約1/20萬。本病男性略多于女性（占60%）中，兒童的平均發(fā)病年齡為7歲，發(fā)病高峰年齡為3歲和7歲，其他患者發(fā)生于20一40歲。
幾乎所有的患者均發(fā)生于小腦（94.4%），并且多數(shù)（>75%）起源于小腦蚓部，如果發(fā)生在較大兒童、青少年以及成年人，腫瘤通常偏側(cè)生長，位于一側(cè)小腦半球，這可能與原始神經(jīng)干細(xì)胞向一側(cè)遷移有關(guān)，年齡較大兒童和青少年的未分化細(xì)胞偏離中線。腦干受累也較常見（33%），其次為第四腦室(3%)，發(fā)生于腦內(nèi)其他部位（2.1%）和脊髓（0.6%）者少見。
患者的病程通常不足3個月，提示腫瘤的生物學(xué)行為具有侵襲性。最常見癥狀是頭痛（彌漫性或局限于枕下區(qū)）和持續(xù)性嘔吐(可伴有或不伴發(fā)惡心），很少發(fā)生癲癇，如果癲癇發(fā)作通常提示腫瘤轉(zhuǎn)移。最常見臨床體征是小腦蚓部破壞導(dǎo)致的軀干共濟(jì)失調(diào)，常伴有痙攣；其他常見體征還有視盤水腫（與腦積水有關(guān)）、眼球震顫、肢體共濟(jì)失調(diào)，以及輪替運(yùn)動障礙等，后兩種體征提示腫瘤偏于一側(cè)小腦半球。第VI對腦神經(jīng)（展神經(jīng))沿第四腦室前緣走行段相對暴露，若出現(xiàn)展神經(jīng)麻痹，則提示腫瘤向腦室外生長壓迫了展神經(jīng)。
多數(shù)髓母細(xì)胞瘤患者的5年生存率為50%~80%，實施腫瘤全部切除術(shù)患者的生存率高于次全切者，腫瘤復(fù)發(fā)很常見，多發(fā)生在術(shù)后2年之內(nèi)。兒童也可見長期隨訪后復(fù)發(fā)的患者，但是很少見于術(shù)后聯(lián)合進(jìn)行放射治療和化學(xué)治療的患者。
【病理表現(xiàn)】
髓母細(xì)胞瘤的大體表現(xiàn)多樣，有些為質(zhì)地較硬的孤立腫塊，有些質(zhì)軟、邊界不清。中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的WHO分級將其分為4個主要亞型，以經(jīng)典型亞型最為常見，腫瘤細(xì)胞致密，呈層狀生長，胞核濃染呈圓形或卵圓形，有絲分裂活躍、可見細(xì)胞凋亡。通常表現(xiàn)為腫瘤細(xì)胞核圍繞神經(jīng)元纖維突起呈放射狀排列，形成神經(jīng)母細(xì)胞或Homer-Wright玫瑰花環(huán)，但很少見壞死。其他不常見亞型包括：
①促纖維增生型，表現(xiàn)為結(jié)節(jié)狀無網(wǎng)硬蛋白形成的“蒼白島”，周圍圍繞網(wǎng)硬蛋白膠原纖維；
②“形成廣泛結(jié)節(jié)和高級神經(jīng)元分化的髓母細(xì)胞瘤”亞型，主要見于3歲以下兒童，影像學(xué)檢查可見“葡萄狀”結(jié)節(jié)；
③大細(xì)胞髓母細(xì)胞瘤亞型，髓母細(xì)胞瘤多與17p染色體短臂遺傳物質(zhì)(抑癌基因所在部位）丟失有關(guān)，這是許多本病與遺傳物質(zhì)異常相關(guān)的最常見原因（占35%~40%）。髓母細(xì)胞瘤為WHO良惡性分級的I級腫瘤，屬于原始神經(jīng)外胚層腫瘤（PNET）的一個特殊類型。
【影像學(xué)表現(xiàn)】
10歲以下兒童的髓母細(xì)胞瘤典型CT表現(xiàn)為高密度、邊界清楚的小腦蚓部腫塊周圍有血管源性腦水腫和腦積水的征象，增強(qiáng)掃描腫塊呈均勻強(qiáng)化。
髓母細(xì)胞瘤CT表現(xiàn)
軸位CT平掃顯示小腦蚓部不均勻高密度腫塊，周圍可見血管源性水腫
在CT平掃圖像上，絕大多數(shù)髓母細(xì)胞瘤（89%~95%）的密度高于正常小腦，周圍有血管源性水腫，其密度不均勻，腫瘤內(nèi)部常見囊變(59%）和鈣化(22%）。不典型腫瘤的邊界模糊、瘤周無血管源性水腫或腦積水、腫塊呈低密度、腫瘤內(nèi)部出血灶，增強(qiáng)掃描無強(qiáng)化，出現(xiàn)柔腦膜播散。若兒童髓母細(xì)胞瘤出現(xiàn)鐮狀鈣化則提示痣樣基底細(xì)胞癌。
與CT比較，腫瘤在MRI圖像上的信號改變更加多樣性，其典型表現(xiàn)為T1加權(quán)像上呈等或低信號(與腦白質(zhì)相比），而典型腫瘤在T2加權(quán)像上的信號強(qiáng)度各異，增強(qiáng)掃描幾乎所有病變（97%）均強(qiáng)化（圖）。
髓母細(xì)胞瘤MRI表現(xiàn)
軸位增強(qiáng)T1顯示位于顱后窩中線部位的腫塊彌漫強(qiáng)化
MRS可見膽堿峰增高，氮一乙酰天門冬氨酸峰和肌酸峰減低，可見增高的脂質(zhì)峰和乳酸峰，為神經(jīng)外胚層腫瘤的波譜改變，雖然具有特征性，但是并無診斷特異性。廣泛結(jié)節(jié)型髓母細(xì)胞瘤在CT和MRI圖像上，均可見典型葡萄樣結(jié)節(jié)表現(xiàn)。
髓母細(xì)胞瘤很容易發(fā)生蛛網(wǎng)膜下隙播散，約33%的患者在初次診斷時就已經(jīng)有蛛網(wǎng)膜下隙播散。在實施外科手術(shù)切除腫瘤前需要明確腫瘤是否已經(jīng)發(fā)生播散。由于手術(shù)后2周之內(nèi)腦脊液（CSF)內(nèi)有出血，其代謝產(chǎn)物(正鐵血紅蛋白）能引起柔腦膜的激惹，兩者都會導(dǎo)致出現(xiàn)假陽性結(jié)果，使評價蛛網(wǎng)膜下隙播散受限。因此，聯(lián)合應(yīng)用臨床和CSP細(xì)胞病理檢查結(jié)果，能明確診斷經(jīng)腦脊液的腫瘤播散。與室管膜瘤或脈絡(luò)叢腫瘤相比，髓母細(xì)胞瘤很少經(jīng)第四腦室孔延伸至腦橋小腦角區(qū)、枕大池，以及其他腦池。
髓母細(xì)胞瘤復(fù)發(fā)多表現(xiàn)為柔腦膜強(qiáng)化或腦內(nèi)結(jié)節(jié)樣強(qiáng)化，但很少轉(zhuǎn)移至神經(jīng)系統(tǒng)以外（7.1%），而骨骼系統(tǒng)是后者最常受累的部位（77%）。
成年人的小腦半球髓母細(xì)胞瘤通常表現(xiàn)為高密度、邊界不清的腫塊，與兒童相比，腫瘤內(nèi)部的囊變或壞死更為常見(82%）。成年人髓母細(xì)胞瘤多為促纖維增生型，通常晚期復(fù)發(fā)，影像學(xué)表現(xiàn)與腦膜瘤相似，增強(qiáng)掃描柔腦膜出現(xiàn)異常強(qiáng)化。
毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤
【發(fā)病率和臨床表現(xiàn)】：
毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤占所有腦腫瘤的5%~10%，占小腦星形細(xì)胞瘤的85%，是小兒最常見（30%）的膠質(zhì)瘤，約50%起源于下丘腦或視交叉，1/3起源于小腦，也可見于腦干、大腦半球、脊髓。除非起源于視神經(jīng)和視交叉，起源于顱后窩的腫瘤與神經(jīng)纖維瘤病無關(guān)。多數(shù)患者20歲以前發(fā)病，發(fā)病高峰在出生后至9歲，患者無性別差異。
小腦腫瘤患者的常見癥狀為軀干共濟(jì)失調(diào)、頭痛、惡心、嘔吐，而腦干功能異常提示腫瘤位于腦干，癲癇發(fā)作不常見。臨床病史通常較長，與腫瘤生長緩慢有關(guān)。多數(shù)患者預(yù)后較好，5年生存率達(dá)86%~100%，部分研究認(rèn)為25年生存率高達(dá)90%[46.切。通常外科手術(shù)可治愈，切除范圍與預(yù)后密切相關(guān)。
【病理表現(xiàn)】：
小腦毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤的典型表現(xiàn)為孤立、邊界清楚的星形細(xì)胞瘤，生長緩慢，通常為囊性。大部分腫瘤起源于小腦蚓部，約30%可延伸至小腦半球，15%完全位于小腦半球。組織學(xué)上腫瘤表現(xiàn)為排列緊密、具有毛狀突起的雙極細(xì)胞和Rosenthal纖維，疏松分散的星形細(xì)胞包含球形聚積物(被稱為嗜酸性顆粒體）和微囊性改變。球樣血管形成和內(nèi)皮細(xì)胞增生也很常見，但與腫瘤的侵襲性生物學(xué)行為無關(guān)。腫瘤內(nèi)皮細(xì)胞緊密連接的開放、內(nèi)皮細(xì)胞內(nèi)襯窗孔均與影像學(xué)檢查增強(qiáng)掃描的顯著強(qiáng)化有關(guān)。腫瘤有自限性，罕見惡變。由于腫瘤的這些特征和細(xì)胞有絲分裂不活躍，小腦毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤為良惡性分級的I級，腫瘤很少復(fù)發(fā)。
【影像學(xué)表現(xiàn)】：
小腦毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤典型和常見影像學(xué)表現(xiàn)為腦室旁邊界清楚、囊性為主的腫塊，瘤周血管源性腦水腫（5%~37%）和鈣化（11%~21%）少見，常見壁結(jié)節(jié)，CT上表現(xiàn)為等或低密度（圖）。
毛細(xì)胞性星形細(xì)胞瘤CT表現(xiàn)
CT軸位示囊性腫塊伴有壁結(jié)節(jié)，密度稍低于小腦
在MR的T1加權(quán)像上，與小腦實質(zhì)比較，腫塊呈低—等信號，T2加權(quán)像呈高信號，提示腫瘤內(nèi)部自由水含量增多。壁結(jié)節(jié)為圓形、卵圓形或斑塊狀，CT或MRI增強(qiáng)掃描均呈明顯均勻強(qiáng)化，而囊壁通常無強(qiáng)化，若囊壁強(qiáng)化，則提示可能有腫瘤侵犯，但是不能完全肯定。少數(shù)腫瘤表現(xiàn)為實性腫塊，均勻強(qiáng)化。雖然影像學(xué)顯示腫塊的邊界清楚，但組織學(xué)檢查經(jīng)常發(fā)現(xiàn)腫瘤向周圍小腦的浸潤，很少有柔腦膜播散，即使出現(xiàn)也不一定提示為惡性播散。
增強(qiáng)軸位T1示上圖顯示的軟組織壁結(jié)節(jié)明顯強(qiáng)化
室管膜瘤
【發(fā)病率和臨床表現(xiàn)】：
室管膜瘤占所有神經(jīng)上皮瘤的3%~9%，占小兒腦腫瘤的6%~12%，占3歲以下兒童腦腫瘤的1/3。位于腦室內(nèi)的腫瘤，58%起源于第四腦室，42%位于側(cè)腦室和第三腦室。位于顱后窩的腫瘤者多見于兒童，其平均發(fā)病年齡約為6歲。
臨床癥狀和體征主要繼發(fā)于顱內(nèi)壓增高和腦積水，以小腦共濟(jì)失調(diào)和麻痹最常見?？赡苡捎趦和夜苣ち龆辔挥诘谒哪X室，并多為間變型，通常兒童患者的預(yù)后較成年人差。本腫瘤的首選治療方法是手術(shù)全部切除腫瘤，患者的
預(yù)后直接與腫瘤的切除程度相關(guān)，腫瘤復(fù)發(fā)多見，對腫瘤部分切除的患者，通常建議術(shù)后進(jìn)行放射治療。
【病理表現(xiàn)】：
室管膜瘤是起源于腦室和脊髓中央管分化室管膜細(xì)胞的常見腫瘤。第四腦室室管膜瘤的邊界清楚、質(zhì)軟、柔韌、呈灰紅色、起源于腦室底或頂部，通常腫瘤充填整個腦室，可沿第四腦室外側(cè)孔延伸至腦橋小腦角區(qū)，甚至至枕大
孔，有時也可侵及周圍腦實質(zhì)。
室管膜瘤在組織學(xué)上為中度分化的腫瘤，其特征為血管周圍形成假玫瑰花環(huán)，以及少見的室管膜花環(huán)形成，細(xì)胞少見有絲分裂，除罕見變異型外，室管膜瘤通常歸為WHO良、惡性分級的Ⅱ級。
【影像學(xué)表現(xiàn)】：
CT上室管膜瘤常為密度不均勻腫塊，主要為軟組織成分，有時可見鈣化(40%~80%），偶見囊變、出血（圖）。CT平掃顯示腫瘤的軟組織部分呈低（或）等密度；增強(qiáng)掃描表現(xiàn)多樣，通常軟組織部分顯著強(qiáng)化，而囊性區(qū)無強(qiáng)化。
MRI上腦室內(nèi)室管膜瘤的典型表現(xiàn)為與腦灰質(zhì)比較，在T1加權(quán)像上呈等信號，在T2加權(quán)像上為高信號。與CT比較，MRI顯示腫瘤的信號強(qiáng)度更不均勻，提示腫瘤內(nèi)部有鈣化、出血、囊變。增強(qiáng)掃描的表現(xiàn)很復(fù)雜(圖）。盡管CT發(fā)現(xiàn)鈣化灶的效果更佳，但是MRI是評價該腫瘤最好的影像學(xué)檢查方法。因為術(shù)后殘留病變會降低患者生存率，手術(shù)后必須進(jìn)行影像學(xué)檢查以及評價腫瘤的殘余情況。
脈絡(luò)叢乳頭狀瘤和脈絡(luò)叢癌
【發(fā)病率和臨床表現(xiàn)】：
脈絡(luò)叢腫瘤占顱內(nèi)腫瘤的0.4%~0.6%，占小兒腫瘤的2%~4%，占1歲以下兒童腦腫瘤的10%~20%，總發(fā)病率約為0.3/10萬。多數(shù)（80%以上）脈絡(luò)叢腫瘤為良性、生長緩慢的脈絡(luò)叢乳頭狀瘤，WHO良、惡性分級為I級，預(yù)后良好。其余20%患者的生物學(xué)行為具有侵襲性，為脈絡(luò)叢癌，WHO良、惡性分級為III級，常見于兒童。起源于第四腦室(第二常見部位是側(cè)腦室）的脈絡(luò)叢腫瘤，在50歲以前的發(fā)病率無明顯年齡差異，但男性多見，約5%為多發(fā)。極少數(shù)腫瘤發(fā)生于腦橋小腦角區(qū)和小腦，這些腦室外的脈絡(luò)叢腫瘤可能與胚胎殘留的脈絡(luò)叢有關(guān)。
臨床癥狀多與腦積水有關(guān)，腦積水由腦脊液產(chǎn)生過多、出血導(dǎo)致腦脊液吸收障礙、以及腦室內(nèi)腫塊阻礙腦脊液回流所致?；颊哌€可出現(xiàn)局灶性神經(jīng)癥狀、腦神經(jīng)麻痹、癲瘤、昏迷，甚至精神異常。脈絡(luò)叢乳頭狀瘤預(yù)后很好，一項大樣本長期隨訪研究結(jié)果顯示，其5年生存率高達(dá)100%，但是脈絡(luò)叢癌的預(yù)后較差，術(shù)后影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)腫瘤殘留提示患者的預(yù)后更差。
【病理表現(xiàn)】：
大體標(biāo)本觀察脈絡(luò)叢腫瘤呈菜花狀，邊緣明顯分葉，質(zhì)軟、邊界清楚，常見出血和囊變，壞死以及腦實質(zhì)受侵是脈絡(luò)叢癌的典型表現(xiàn)。第四腦室的脈絡(luò)叢腫瘤由血管蒂附著于后髓帆。
脈絡(luò)叢乳頭狀瘤的典型組織學(xué)表現(xiàn)與正常非腫瘤性脈絡(luò)叢組織相似，可見明顯的葉狀纖維血管結(jié)締組織，由柱狀或立方形細(xì)胞圍繞，沒有有絲分裂。而脈絡(luò)叢癌表現(xiàn)為明確惡性征象，細(xì)胞密集、胞核異型、核質(zhì)比例增高、有絲分裂活躍、向鄰近腦實質(zhì)侵犯。脈絡(luò)叢乳頭狀瘤很少轉(zhuǎn)化為脈絡(luò)叢癌，少數(shù)情況下脈絡(luò)叢腫瘤內(nèi)可見黑色素或脂褐素沉積。脈絡(luò)叢乳頭狀瘤和脈絡(luò)叢癌均可發(fā)生腦脊液播散，臨床上常見脈絡(luò)叢癌腦脊液播散所引起轉(zhuǎn)移。
【影像學(xué)表現(xiàn)】：
CT平掃脈絡(luò)叢腫瘤通常表現(xiàn)為位于腦室內(nèi)的等一高密度腫塊，腦實質(zhì)不受累，常見腦積水。4%~10%脈絡(luò)叢腫瘤頭顱X線片檢查可見鈣化，24%患者CT檢查可見鈣化(圖），其鈣化程度各異，可為散在斑點(diǎn)狀或整個腫瘤的完全鈣化。腫瘤向腦橋小腦角區(qū)延伸是第四腦室脈絡(luò)叢腫瘤的特征之一。
脈絡(luò)叢乳頭狀瘤CT表現(xiàn)
CT軸位示第四腦室內(nèi)鈣化腫塊
MRI檢查脈絡(luò)叢乳頭狀瘤與正常腦實質(zhì)相比，在T1加權(quán)像上為腦室內(nèi)的等-低信號腫塊，T2加權(quán)像的信號改變具有多樣性，增強(qiáng)掃描腫塊顯著強(qiáng)化（圖），腫塊內(nèi)部常見血管流空信號，提示腫瘤血管豐富。手術(shù)后進(jìn)行脊髓MRI增強(qiáng)掃描檢查，有助于除外脈絡(luò)叢乳頭狀瘤的腦脊液播散。
脈絡(luò)叢乳頭狀瘤MRI表現(xiàn)
矢狀位T1WI增強(qiáng)掃描示第四腦室內(nèi)邊界清楚、明顯強(qiáng)化的小腫塊
脈絡(luò)叢乳頭狀瘤的超聲檢查顯示腫塊呈分葉狀、回聲均勻，舒張期可見雙向血流，由于許多小血管的血流雜亂，使腫瘤的輪廓不規(guī)整。體層影像學(xué)和X線血管造影檢查常顯示脈絡(luò)膜動脈擴(kuò)張。
與脈絡(luò)叢乳頭狀瘤比較，CT和MRI均顯示脈絡(luò)叢癌質(zhì)地更不均勻，提示有壞死和腦實質(zhì)侵犯。若發(fā)現(xiàn)腫瘤向腦室外生長、侵犯腦實質(zhì)、腦白質(zhì)的血管源性水腫等征象，則提示為脈絡(luò)從癌。值得注意，脈絡(luò)叢乳頭狀瘤和脈絡(luò)叢癌的影像學(xué)表現(xiàn)有很多相似之處，有時很難作出鑒別診斷。由于第四腦室脈絡(luò)叢腫瘤多由小腦后下動脈的脈絡(luò)叢分支供血，因此可在外科手術(shù)之前進(jìn)行選擇性栓塞治療。
不典型畸胎樣（橫紋肌樣）瘤
1978年首次報道不典型畸胎樣(橫紋肌樣）腫瘤(ATRT)，發(fā)現(xiàn)其生物學(xué)行為、組織學(xué)特征與腎惡性橫紋肌腫瘤相似。這類腫瘤有很多命名，包括腎母細(xì)胞瘤的橫紋肌肉瘤樣變異、胚胎性小細(xì)胞瘤以及橫紋肌瘤等。
不典型畸胎樣(橫紋肌樣)腫瘤約占全部小兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的2%，絕大多數(shù)患者<>
約50%不典型畸胎樣(橫紋肌樣）腫瘤位于顱后窩，并向腦橋小腦角區(qū)延伸，約40%位于幕上和腦室之內(nèi)，其余位于松果體區(qū)和脊髓。CT表現(xiàn)為顱后窩高密度腫塊，難以與髓母細(xì)胞瘤相鑒別（圖）。在CT和MRI圖像上，最常見瘤周血管源性水腫，其次為壞死和出血，典型病例增強(qiáng)掃描腫瘤不均勻強(qiáng)化，約33%的患者在出現(xiàn)癥狀時，已經(jīng)發(fā)生蛛網(wǎng)膜下隙播散。
CT軸位示不均勻高密度腫塊，軸位可見血管源性水腫
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