我國圍產(chǎn)期胎兒先天畸形患病率約 1.31%，胎兒肢體畸形患病率約 1/500，產(chǎn)科二維超聲作為重要的篩檢手段，檢出率 23%～80%。所有先天畸形中，四肢畸形占 26%，神經(jīng)管畸形為 17%，泌尿系統(tǒng)畸形為 14%，顏面部畸形 9%，心血管畸形 4%，多發(fā)畸形 22%，其他占 8%。
以下我們闡述一下產(chǎn)科的常見畸形。
無腦畸形
無腦畸形是由于不同程度的顱骨缺失導致的，是致死性的，大約 3/4 是死胎。大約有三個發(fā)展階段：第一階段是神經(jīng)管閉合不全，或者是顱蓋骨沒有閉合；第二階段是露腦，也就是發(fā)育的腦組織沒有被顱骨包圍；第三階段是無腦，腦組織完全分解。露腦與無腦在孕 10～11 周就可以鑒別，較容易通過超聲進行診斷發(fā)病機制不明，可能合并染色體畸形。
圖 1 前神經(jīng)孔閉合失敗，皮膚、顱骨、顱內(nèi)組織缺失，眼球突出，蛙樣面容
腦膨出
腦膨出是指胎兒腦組織通過顱骨缺損部位連同腦膜一起突出顱腔?；疾÷?1/9000，可以從枕骨、篩骨、顳骨等不同部位膨出。經(jīng)陰道超聲可在 12 周診斷此病，部分病灶較小，容易漏診，常于出生后發(fā)現(xiàn)。大部分腦膨出單獨發(fā)生，但部分可能合并某些綜合征，如 Meckel 綜合征，如合并該綜合征，則是常染色體隱性遺傳。
脊柱裂
根據(jù)是否有神經(jīng)組織外露或病變部位有無皮膚覆蓋，分為開放性和閉合性脊柱裂?；疾÷拭绹鵀?2/10000～4/10000 左右，超聲診斷脊髓脊膜膨出的敏感性在 80%～90%，病變平面越低，內(nèi)含神經(jīng)組織及腦脊液越少預后越好，診斷脊柱缺損最重要的超聲發(fā)現(xiàn)是檸檬征和代表腦積水的香蕉征，常用于在妊娠 12～17 周時診斷神經(jīng)管缺損。
腦積水
腦室擴張是指側(cè)腦室增寬，但腦室內(nèi)腦脊液壓力正常；腦積水是指除了腦室擴張外，同時伴有腦脊液壓力增加及腦組織受壓變薄，患病率 0.5/1000～3/1000，分為梗阻性腦積水和交通性腦積水兩個類型。梗阻性腦積水原因有中腦導水管硬化、多種因素導致中腦導水管受壓等；交通性腦積水通常與 Arnold-Chiari 畸形、腦膨出、蛛網(wǎng)膜顆粒缺失、炎性反應及無腦回畸形有關，其決定預后最重要的是是否合并其它畸形或染色體異常。
唇腭裂
我國人群患病率 1.8/1000。為多基因遺傳，單純唇腭裂預后良好，可通過手術修補，但正中唇腭裂及不規(guī)則唇腭裂預后不良。無家族史者，再發(fā)風險 4%。
胎兒先天性心臟病
活產(chǎn)兒患病率 3.6/10 000，超聲下胎兒四腔心切面是主要觀察切面及觀察房、室瓣的運動和形態(tài)。大約 20% 左右的心臟畸形可能與染色體異常有關，其它可能是多基因與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，由于胎兒先心種類繁多，預后差異性很大，如果在胎兒期診斷為胎兒先心，需要一個優(yōu)秀的 MDT 團隊來評估病情、隨訪及制定合理的手術時機及手術方式。
腎發(fā)育不全
活產(chǎn)兒中患病率約 1/1000，雙腎不發(fā)育約 1/4000，腎區(qū)及盆腹腔、胸腔均無腎臟，有時可見腎盂和腎蒂殘跡，患側(cè)輸尿管常發(fā)育不全，常存在羊水過少，胎兒受壓及活動受限，進一步導致典型的 Potter 綜合征，低耳位、眼距過寬、小下頜畸形、扁平鼻、內(nèi)眥贅皮、皮膚褶皺、四肢攣縮、足內(nèi)翻、短頭畸形、肺發(fā)育不良等。
雙腎缺如者，17 周后即出現(xiàn)嚴重羊水過少，膀胱長時間不充盈（60～90 min 后再次檢查仍未見充盈）。為致死性畸形，文獻報道最長存活時間為 39 天，尚無手術治療先例，無家族史者再次妊娠復發(fā)風險為 3%～4%。
腎積水
胎兒泌尿系統(tǒng)擴張高達 1/100，但隨訪存在明顯腎臟病變改變者僅 1/500。診斷標準如下：1.＜33 周，腎盂前后經(jīng)＞4 mm，33 周以后，腎盂前后經(jīng)＞7 mm；2. 腎盂擴張前后徑/腎臟前后徑＞0.28。超聲診斷腎積水敏感性 69%～100%，腎盂分離小于 4 mm 者大多數(shù)胎兒正常，4～10 mm 者孕晚期追蹤觀察，超過 10 mm，腎皮質(zhì)厚度小于 5 mm 常易致腎臟疾病，出生后注意隨訪腎功能 。
遺傳咨詢
預防畸形胎兒出生關鍵在于高危夫婦的遺傳咨詢及普通孕婦的定期產(chǎn)檢。以下夫婦建議進行遺傳咨詢：1. 夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者；2. 曾生育過遺傳病患兒、不明原因智力低下或先天畸形兒的夫婦；3. 不明原因的反復流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等不良孕產(chǎn)史情況的夫婦；4. 婚后多年不育的夫婦；5.35 歲以上的高齡孕婦；6. 長期接觸不良環(huán)境因素（重金屬、化工、吸煙、酗酒等）的育齡青年男女；7. 孕期接觸不良環(huán)境因素（射線及 ACEI、阿維 A 酯、氨甲蝶呤、香豆素、已烯雌酚等藥物）以及患有某些慢性病的孕婦。
超聲的安全性
圍產(chǎn)期排畸檢查主要依賴超聲，但對于超聲安全性也是準媽媽主要擔心的問題。研究顯示，超聲檢查時間局部超過 30 分鐘才會對生殖細胞有影響，10 分鐘內(nèi)對結(jié)構無損害。因此孕期行超聲檢查對于胚胎與胎兒的影響與劑量及時間相關，孕期常規(guī)產(chǎn)檢行超聲檢查是安全可行的。
超聲篩查策略
孕期至少行三次必要的超聲檢查：孕 11～13+6 周，18～24 周，32～36 周。
第一次檢查主要為確認有無多胎妊娠、絨毛膜性質(zhì)，胚胎是否存活及 NT 測定等。NT 值結(jié)合生化指標如游離β-HCG，PAPP-A 可用于孕早期的唐氏篩查。
第二時期為胎兒畸形黃金篩查階段，各器官結(jié)構成形，羊水適中，胎兒有較好的活動度，懷疑異常者尚可進一步行羊水及臍帶血穿刺。
第三次超聲主要評估生長發(fā)育情況，及時發(fā)現(xiàn)各種異常。
處理
對孕婦進行產(chǎn)前檢查的醫(yī)院應在孕婦妊娠 16 周～24 周進行常規(guī)超聲檢查，主要內(nèi)容應包括：胎兒生長評估和胎兒體表及內(nèi)臟結(jié)構發(fā)育的檢查。但是由于儀器類型、胎兒姿勢和母體 BMI 均影響超聲成像質(zhì)量，且由于胎兒發(fā)展是動態(tài)過程，超聲無法檢出所有畸形，且存在一定漏診率。
當懷疑胎兒畸形時，終止妊娠面臨倫理道德問題，妊娠越久胎兒發(fā)育越成熟，往往越難做決定。因此，關鍵在于早期預防和發(fā)現(xiàn)畸形，如懷疑胎兒生長發(fā)育異常，應立即轉(zhuǎn)診到經(jīng)許可開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構進行進一步診斷。請擅長胎兒醫(yī)學的醫(yī)師和超聲專業(yè)人員為產(chǎn)婦描述超聲下所見的圖像意義，講解是否需要下一步掃描或侵入性檢查。存在重度需要手術矯正的畸形時，需要與兒科醫(yī)師及胎兒父母協(xié)商，討論是否繼續(xù)妊娠。
高危夫婦通過遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷以下情況者建議終止妊娠：1.染色體異常：21 三體，18 三體，13 三體，染色體缺失等；2.嚴重畸形，出生后不能存活或伴有嚴重智力障礙、生活不能自理者，如無腦兒、腦積水、脊柱裂、嚴重肢體畸形、侏儒、多囊腎、嚴重先天性皮膚病等；3.先天性代謝疾病發(fā)病胎兒；4.地中海貧血發(fā)病胎兒；5.嚴重的 X 連鎖陰性或顯性遺傳病。
預計圍產(chǎn)兒出生后有存活可能，經(jīng)及時手術等處理后預后較好者，與家屬交代圍產(chǎn)兒預后并指導新生兒后期就診流程后建議繼續(xù)妊娠。有條件的醫(yī)院建議成立產(chǎn)前多學科會診模式，規(guī)范妊娠期治療、產(chǎn)時處理、及時轉(zhuǎn)運和進行新生兒外科手術，以提高圍產(chǎn)兒存活率及生存質(zhì)量。
預防
重視婚前醫(yī)學檢查，及時發(fā)現(xiàn)乙肝、性病、生殖道感染及母體基礎疾病，懷孕后建立圍產(chǎn)期保健卡，定期檢查，早期發(fā)現(xiàn)畸形，隨時終止妊娠。懷孕期間（尤其妊娠 4～12 周）避免與急性感染病人接觸、注意補充葉酸、避免進食汞等重金屬污染的魚類、避免服用 B 類以上藥物（ACEI、阿維 A 酯、氨甲蝶呤、香豆素、已烯雌酚）、避免燙發(fā)染發(fā)（染發(fā)劑常為含硝基、氨基的芳香族化合物，易誘發(fā)皮疹及呼吸道疾病，同時有致畸風險）。
感謝丁香園原創(chuàng)作者劉宇提供佳作
劉宇 南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院婦產(chǎn)科 醫(yī)師
圖片來源：李勝利, 簡明胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學. 2015.
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