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成人HCM是指不能完全用心臟負(fù)荷異常解釋的左心室壁增厚（左心室壁最大厚度≥15mm），通常是由于基因突變所導(dǎo)致的最常見(jiàn)的遺傳性心臟病。兒童HCM是指左心室厚度超過(guò)同年齡、性別或體重指數(shù)的兒童左心室厚度平均值的標(biāo)準(zhǔn)差2倍以上。

1.心室壁肥厚

多為不均衡的局部性增厚。其組織病理學(xué)特征是心肌細(xì)胞肥大、心肌細(xì)胞排列紊亂。

2.心肌纖維化

主要包括間質(zhì)性纖維化和修復(fù)性纖維化兩種類型。診斷心肌纖維化的金標(biāo)準(zhǔn)是組織病理學(xué)檢查，心臟磁共振是目前檢測(cè)心肌纖維化首選無(wú)創(chuàng)影像學(xué)方法。

3.心肌缺血

病因主要包括心肌細(xì)胞肥大導(dǎo)致氧供和需求失衡以及心室壁內(nèi)小冠狀動(dòng)脈（冠脈）結(jié)構(gòu)異常引起冠脈微血管功能障礙。此外，部分患者合并冠脈肌橋以及心外膜冠脈病變。單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層（SPECT）負(fù)荷/靜息心肌灌注顯像是目前評(píng)價(jià)心肌缺血的有效方法。

4.心室舒張功能異常

心室的舒張功能主要由心室肌的主動(dòng)松弛性和被動(dòng)舒張?zhí)匦运鶝Q定。多普勒超聲心動(dòng)圖檢查是目前評(píng)價(jià)左心室舒張功能最常用方法。

5.左心室流出道梗阻（LVOTO）

左心室流出道壓力階差（LVOTG）≥30 mmHg。

6.二尖瓣關(guān)閉不全（反流）和二尖瓣前葉收縮期前移（SAM現(xiàn)象）

心室壁增厚是HCM的典型特征，但有多種生理性和病理性因素可導(dǎo)致心室壁增厚，因此，在臨床診斷HCM前需除外其他心血管疾病或系統(tǒng)性疾病，包括運(yùn)動(dòng)員心臟改變、高血壓性心臟肥厚、主動(dòng)脈瓣狹窄、心肌淀粉樣變性。與其他遺傳性代謝性疾病相鑒別，如Anderson-Fabry病、Danon病、Pompe病、Friedreich共濟(jì)失調(diào)、線粒體心肌病等。

1.根據(jù)血流動(dòng)力學(xué)分型

（1）肥厚型梗阻性心肌?。褐府惓７屎裥募⊥蝗胱笮氖仪?，造成血流通道阻塞，在左心室血流通道上。

（2）肥厚型非梗阻性心肌?。簾o(wú)論是靜息時(shí)還是激發(fā)時(shí)左心室流出道均無(wú)壓力階差出現(xiàn)（LVOTG<30mmHg）。

2.根據(jù)肥厚部位分型

（1）心室間隔肥厚；（2）心尖部肥厚；（3）左心室中部肥厚；（4）左心室彌漫性肥厚；（5）雙心室肥厚。

3.根據(jù)家族史和遺傳學(xué)規(guī)律分型（利于指導(dǎo)遺傳學(xué)研究和遺傳咨詢）

（1）家族性HCM：發(fā)病呈家族聚集，占60%~70%，多為常染色體顯性遺傳。

（2）散發(fā)性HCM：無(wú)家族性聚集的HCM患者稱之為散發(fā)性HCM。

4.特殊類型

（1）心尖肥厚型心肌病：發(fā)病以男性為主，心電圖的典型特征是巨大負(fù)相T波，超聲心動(dòng)圖或心臟磁共振（CMR）檢查示舒張末期左心室（LV）心尖部室壁明顯增厚（最大厚度≥15mm），LV心尖部與后壁最大厚度之比≥1.5，預(yù)后相對(duì)較好。

（2）左心室中部梗阻性肥厚型心肌病：是HCM中相對(duì)少見(jiàn)的類型，特征改變是左心室中部乳頭肌與室間隔中部心肌異常肥厚，伴有左心室心尖部與基底部心腔之間收縮末期壓力階差。患者常伴有明顯且嚴(yán)重癥狀，合并心尖部室壁瘤和附壁血栓形成的比例較高，導(dǎo)致心力衰竭、卒中和猝死的風(fēng)險(xiǎn)較高，預(yù)后較差。

（3）終末期肥厚型心肌病：HCM患者出現(xiàn)嚴(yán)重左心室收縮功能障礙（通常指LVEF<50%），LV常顯著擴(kuò)大、心室壁相對(duì)變薄。常合并快速性心律失常和體循環(huán)栓塞，易發(fā)生難治性心力衰竭和心源性猝死（SCD），預(yù)后差。

SCD是HCM的首位死因。本指南推薦兩種SCD風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法。

1.方法一

評(píng)估有無(wú)傳統(tǒng)SCD危險(xiǎn)因素：（1）SCD家族史；（2）不能解釋的暈厥；（3）非持續(xù)性室性心動(dòng)過(guò)速；（4）運(yùn)動(dòng)時(shí)血壓異常反應(yīng)；（5）最大左心室壁厚度≥30mm。

2.方法二

應(yīng)用SCD風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型評(píng)估SCD風(fēng)險(xiǎn)。已有研究顯示，評(píng)估傳統(tǒng)SCD危險(xiǎn)因素具有較高的靈敏度但特異性較差，而SCD模型具有較高的特異性但靈敏度稍差。

本指南推薦利用HCM Risk-SCD模型計(jì)算5年內(nèi)發(fā)生SCD概率，評(píng)估其風(fēng)險(xiǎn)，以決定是否植入ICD進(jìn)行一級(jí)預(yù)防。

目前的HCM診斷和治療指南幾乎沒(méi)有相應(yīng)的隨機(jī)對(duì)照臨床研究。本指南中的大部分推薦均基于觀察性隊(duì)列研究和專家共識(shí)，但仍為臨床醫(yī)生提供了各年齡段患者的治療方法。治療目標(biāo)是緩解臨床癥狀，改善心臟功能，延緩疾病進(jìn)展，減少死亡。所有HCM患者均應(yīng)做SCD風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和危險(xiǎn)分層，進(jìn)行相應(yīng)的預(yù)防和治療。

肥厚型心肌病患者治療流程圖

1.有癥狀且存在LVOTO患者

治療目標(biāo)是使用藥物、外科室間隔切除術(shù)、酒精消融術(shù)或起搏器治療改善癥狀。

（1）外科室間隔切除術(shù)指征：左心室流出道峰值壓差≥50mmHg伴中重度癥狀（NYHA心功能分級(jí)III-IV級(jí)），且藥物難以控制；由于左室流出道梗阻（左室流出道峰值壓差≥50mmHg）導(dǎo)致反復(fù)活動(dòng)后暈厥，且藥物難以控制；同時(shí)存在其他疾病需行手術(shù)（如二尖瓣修補(bǔ)/置換術(shù)）。

（2）經(jīng)皮室間隔心肌消融術(shù)指征：左心室流出道峰值壓差≥50mmHg伴中重度癥狀（NYHA心功能分級(jí)III-IV級(jí)），且藥物治療難以控制；由于左室流出道梗阻（左室流出道峰值壓差≥50mmHg）導(dǎo)致反復(fù)活動(dòng)后暈厥，且藥物治療難以控制。年齡<40歲者不推薦室間隔酒精消融術(shù)（Ⅲ類，C級(jí)）；室間隔顯著增厚≥30mm患者療效不肯定，通常不考慮（Ⅱb類，C級(jí)） 。

2.有癥狀但無(wú)LVOTO患者

治療重點(diǎn)是管理心力衰竭、心律失常和心絞痛；對(duì)于藥物治療無(wú)效的進(jìn)展性左心室收縮或舒張功能不全的患者，應(yīng)考慮行心臟移植。

3.無(wú)癥狀HCM合并可能導(dǎo)致其他心血管疾病患者

建議每年定期臨床評(píng)估，推薦低強(qiáng)度的有氧訓(xùn)練作為HCM患者健康生活方式的一部分。

4.無(wú)癥狀HCM有或無(wú)LVOTO患者

β受體阻滯劑和非二氫吡啶類CCB的使用是否改善臨床預(yù)后尚不明確。無(wú)論梗阻的嚴(yán)重程度，不推薦無(wú)癥狀HCM成人和具有正常耐受力的兒童HCM患者進(jìn)行酒精間隔消融、外科治療。

HCM在基因?qū)W方面的進(jìn)展非常迅速，可以進(jìn)行常規(guī)的臨床應(yīng)用和家系篩選。MYH7和MYBPC3的突變占了HCM的大多數(shù)（50%～70%）。確認(rèn)先證者致病基因有助于家族成員中HCM患者的早期診斷、監(jiān)測(cè)和優(yōu)生優(yōu)育管理。建議對(duì)其一級(jí)親屬進(jìn)行基因檢測(cè)及臨床評(píng)估。管理指南指出高通量二代測(cè)序技術(shù)不僅可提高致病突變的檢出率，明確更多新發(fā)突變，發(fā)現(xiàn)更多非常見(jiàn)的肌節(jié)蛋白突變。

本指南推薦對(duì)HCM患者進(jìn)行終生隨訪，監(jiān)測(cè)癥狀變化、心血管不良事件、左心室流出道梗阻的變化情況，左心室功能和心律失常的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

根據(jù)年齡和癥狀的嚴(yán)重程度決定對(duì)患者監(jiān)測(cè)的頻率。

（1）推薦對(duì)臨床狀況穩(wěn)定患者進(jìn)行每1～2年一次的心電圖和超聲心動(dòng)圖檢查。

（2）推薦對(duì)LAd≥45mm的竇性心律患者，每隔6～12個(gè)月，進(jìn)行1次48h Holter檢查，評(píng)估無(wú)癥狀性心律失常。

（3）推薦對(duì)臨床狀況穩(wěn)定患者每隔5年或癥狀進(jìn)展患者每隔2～3年可考慮進(jìn)行CMR檢查。

（4）推薦在經(jīng)皮室間隔消融治療或手術(shù)后隨訪評(píng)估應(yīng)包括1～3個(gè)月內(nèi)心電圖、超聲心動(dòng)圖和動(dòng)態(tài)心電圖。此后6～12個(gè)月1次的隨訪。