近日，美國 FDA 審批通過 Illumina 公司的 MiSeqDx 臺式新一代測序儀及配套試劑盒，成為全球首個而且是目前唯一一個獲得 FDA 臨床認(rèn)證的新一代測序（NGS）平臺。通過認(rèn)證的試劑盒除了針對囊性纖維化的檢測之外，還包括通用試劑盒，讓臨床實驗室能夠開發(fā)他們自己的診斷檢測。

美國 FDA 醫(yī)療器械與輻射健康中心的官員 Alberto Gutierrez 博士認(rèn)為：“NGS 正在改變我們了解基因組學(xué)的方式。在這之前，測序與特定疾病相關(guān)的基因是個漫長而昂貴的過程。今天，我們能夠在單個檢測中非?？焖俚刈x取和解釋大的 DNA 片段，而這一信息豐富的技術(shù)日漸普及，能夠被醫(yī)生用于患者護(hù)理?！?/span>

此次通過 FDA 認(rèn)證的兩項分析分別是 MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay 和 MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay，它們可用于囊性纖維化的篩查和診斷。

囊性纖維化是一種常見且致命的遺傳疾病，在歐美人群中較為常見。在美國約有 1000 萬名攜帶者，而患病人數(shù)超過 3 萬名。此疾病由囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子（CFTR）基因的突變引起，有著廣泛的臨床表現(xiàn)，這取決于哪些CFTR基因突變存在。大部分CFTR突變是罕見的，其分布和頻率隨群體而異。

MiSeqDx Cystic Fibrosis 139-Variant Assay 旨在同時檢測CFTR基因中的 139 個臨床相關(guān)的致病突變及變異，包括 ACMG 和 ACOG 建議篩查的那些。MiSeqDx Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay 則憑借 Illumina 的靶向重測序技術(shù)，為 CFTR 基因的蛋白編碼區(qū)域和內(nèi)含子/外顯子邊界提供高度準(zhǔn)確的數(shù)據(jù)。

美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）的院長 Francis Collins 也是一名囊性纖維化的研究人員。他在一份聲明中指出，這一具有里程碑意義的舉措，將有助于實現(xiàn)個性化醫(yī)療的承諾。他認(rèn)為，高通量 DNA 測序儀的出現(xiàn)讓醫(yī)生能夠全面查看患者的基因組，以便搜索各種變異或突變，它們可能增加疾病風(fēng)險，推動疾病進(jìn)程，和/或影響藥物反應(yīng)。這些信息有可能在很多方面讓患者受益。不過激動歸激動，他認(rèn)為目前還有很多工作要做。

Francis Collins 博士和 FDA 局長 Margaret Hamburg 在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上聯(lián)名發(fā)文，稱測序平臺在臨床應(yīng)用中的批準(zhǔn)將為醫(yī)生在患者護(hù)理中更廣泛地采用遺傳信息鋪平道路。

不過，他們也指出，盡管目前已取得一些進(jìn)展，但仍存在政策、法律和監(jiān)管問題，而新發(fā)現(xiàn)也必須得到驗證。此外，醫(yī)生、醫(yī)療保健工作人員和患者仍需要支持和幫助，才能了解基因組數(shù)據(jù)。

他們談道：“新一代測序到達(dá)這一監(jiān)管里程碑僅僅是個開始。我們需要共同努力，以確保研究進(jìn)展和基因組信息的臨床應(yīng)用是基于嚴(yán)謹(jǐn)?shù)淖C據(jù)。”

原文檢索：

Francis S. Collins, and Margaret A. Hamburg. First FDA Authorization for Next-Generation Sequencer. NEJM, November 19, 2013; DOI: 10.1056/NEJMp1314561