癌癥是一大類疾病的總稱，其共同點(diǎn)是失去控制的細(xì)胞增殖。在正常情況下，我們體內(nèi)的細(xì)胞會(huì)增長(zhǎng)、分化和死亡，但癌癥細(xì)胞只增長(zhǎng)和分化，并不死亡，這種細(xì)胞的永生導(dǎo)致了失控，身體無(wú)法承受而走向死亡。
這種細(xì)胞瘋長(zhǎng)是因?yàn)榛蜃儺?，這樣一來(lái)就有一個(gè)問(wèn)題：癌癥是遺傳的嗎？
如果回答是，賴投胎。如果回答不是，賴自己。
對(duì)這個(gè)問(wèn)題的回答：只有很少一部分癌癥，大約5%到10%是遺傳的。
大多數(shù)癌癥，大約60%的樣子，是偶發(fā)性的。導(dǎo)致這些癌癥的基因變異不是從父母那里傳來(lái)的，而是患者身體里面發(fā)生的。比如皮膚癌，是因?yàn)槿諘竦木壒?，宮頸癌是因?yàn)镠PV感染造成的，肺癌是吸煙導(dǎo)致的等等，還有許多偶然的機(jī)會(huì)導(dǎo)致的基因變異?，F(xiàn)在可以通過(guò)基因檢測(cè)去發(fā)現(xiàn)這些變異，但檢測(cè)出來(lái)變異了，只和本人有關(guān)，和家族的其他成員無(wú)關(guān)。
遺傳性癌癥是致癌基因變異從父母?jìng)鹘o子女，這樣每個(gè)細(xì)胞都有這樣的變異。有這樣的基因變異并不表明一定會(huì)得癌癥，而且往往多于一個(gè)變異才可能導(dǎo)致癌癥的出現(xiàn)，但患相關(guān)癌的危險(xiǎn)會(huì)高很多。這類變異和偶發(fā)癌的變異往往是同樣的，區(qū)別是遺傳性癌癥的基因變異是先天的，偶發(fā)性癌癥的變異是后天的。
兩者之外，還有一類叫做家族性癌癥，一個(gè)家族有好幾位患癌癥。這種情況看起來(lái)是遺傳性的，但并不一定，目前還無(wú)法確實(shí)是遺傳引起的，還是生活習(xí)慣和環(huán)境引起的。例如一家人有好幾位吸煙，家里到處是二手煙，家族成員得癌的危險(xiǎn)肯定比其他人高?；蛘唢嬍巢唤】?、一家人不鍛煉，就像美國(guó)常常看到一家老小都是胖子，走在一起驚天動(dòng)地的情況。當(dāng)然也有可能致癌基因病變還沒(méi)有被發(fā)現(xiàn)，很可能這些基因變異引發(fā)癌癥的可能性不高，在環(huán)境因素的作用下才發(fā)揮作用。家族有好幾位患癌癥的話，其他成員患癌癥的可能性會(huì)稍稍高一些。
就上面三種情況，偶發(fā)癌的預(yù)防效果很難說(shuō)，采取權(quán)威機(jī)構(gòu)推薦的防癌措施并不能預(yù)防所有的癌癥，只能預(yù)防部分癌癥或者把自己患癌的可能性降低一些。對(duì)于家族性癌癥，從生活習(xí)慣入手，效果就會(huì)好得多。而對(duì)于遺傳性癌癥，則可以通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)有針對(duì)性地減少患癌的可能性，其效益通常會(huì)高得多。
這樣就說(shuō)到基因檢測(cè)了，是不是有必要去做一次，看看自己有沒(méi)有從爹媽那里繼承了癌癥基因？
攜帶基因變異，并不表明肯定會(huì)得癌癥，這取決于幾個(gè)因素。
每個(gè)人大部分基因都有兩個(gè)拷貝，一個(gè)得自父親，一個(gè)得自母親。這樣就有兩種情況，染色體顯性遺傳和隱性遺傳。顯性遺傳時(shí)，只有一個(gè)拷貝就足以增加癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。如果是隱性遺傳的話，只能當(dāng)父母都有這樣的基因才能影響子女。
如果父母都是攜帶者的話，生出受影響的孩子的幾率是有25%，生出完全不受影響的孩子的幾率也是25%，生出攜帶者的幾率是50%，所以受影響是小概率。
還有一種情況是X連鎖隱性遺傳，男子只有一個(gè)X染色體拷貝，是得自母親的。女子有兩個(gè)X染色體拷貝，如果其中一個(gè)是致癌變異基因的話，并不能增加本人患癌的可能性。如果這個(gè)有致癌變異基因的X染色體遺傳給兒子的話，這個(gè)兒子患癌的可能性就會(huì)增高。這種情況同樣只有25%的幾率，女孩像母親一樣成為攜帶者的幾率也是25%，子女成為正常人的幾率是50%。
因此遺傳性腫瘤只發(fā)生在攜帶一個(gè)拷貝顯性遺傳基因、兩個(gè)拷貝隱性遺傳基因、一個(gè)拷貝X連鎖隱性遺傳基因的情況。但這樣的人并不一定會(huì)得癌，因?yàn)橛行┌┌Y基因只在某些人身上起作用，還有在成長(zhǎng)過(guò)程中癌癥基因的表達(dá)，所以因人而異。
那么什么人值得做癌癥基因檢測(cè)？
1.此人有個(gè)人或者家族性遺傳性癌癥的危險(xiǎn)。
2.檢測(cè)結(jié)果能夠給出是否存在致癌基因的明確解釋。
3.檢測(cè)結(jié)果有助于此人將來(lái)的醫(yī)療照顧。
專家建議，上述三條都滿足時(shí)，才值得做癌癥基因檢測(cè)。
基因檢測(cè)成本越來(lái)越低，新的檢測(cè)也越來(lái)越多，基因檢測(cè)在中國(guó)很火，有的醫(yī)院并沒(méi)有這樣的條件，或者質(zhì)量不成，就花錢將樣品送到國(guó)外做。是否做要全盤(pán)考慮?；驒z測(cè)結(jié)果如果不能很好的解釋，不能為被檢測(cè)者今后的醫(yī)療照顧提供幫助的話，是沒(méi)有必要做的。除了浪費(fèi)金錢外，還有心理上的影響。試想你做了檢測(cè)，查出若干癌癥基因，但檢測(cè)方說(shuō)不清楚這些基因和癌癥的確切關(guān)系，或者不能為你提供將來(lái)怎么辦，你只能一肚子疑惑和郁悶地生活下去，這樣的檢測(cè)有什么意義？
上面說(shuō)的第一條，有以下幾種情況：
·年紀(jì)輕輕被診斷出癌癥。
·同一個(gè)人患幾種不同的癌癥。
·如果有一對(duì)器官的話，都長(zhǎng)了癌癥，比如雙腎、雙乳。
·幾位近親得了同樣的癌癥，比如母女、姐妹同患乳腺癌。
·很罕見(jiàn)的情況，比如男人得乳腺癌。
·一些相關(guān)的出生缺陷。
·屬于某個(gè)遺傳性癌癥高發(fā)人群或種族。
上面說(shuō)的可以是本人，也可以是家族。
是否值得，應(yīng)該咨詢專家，就是遺傳咨詢，要排除掉醫(yī)療單位出于賺錢目的的行為，如果真的值得做，不僅自己做，也要?jiǎng)佑糜H屬做，這是一件有益于整個(gè)家族的事。例如乳腺癌基因，就知道家里女性都做一下。
目前發(fā)現(xiàn)50多種遺傳性癌癥，其中大多是致癌性很強(qiáng)的顯性遺傳，最常見(jiàn)的有以下幾種：
·BRCA1/BRCA2：BRCA1在17染色體上，BRCA2在13染色體上，都是抑制細(xì)胞生長(zhǎng)的基因。出現(xiàn)變異后，會(huì)增加患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)，也會(huì)增加患前列腺癌、胰腺癌等癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。男性有BRCA2突變的話會(huì)增加患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。乳腺癌中，遺傳性的占3%，這些遺傳性的乳腺癌中，BRCA1/BRCA2基因突變占20%到25%，占總?cè)橄侔┑?%到10%。如果攜帶BRCA1突變，到70歲的時(shí)候，患乳腺癌的可能性為55%到65%。如果攜帶BRCA2突變，到70歲的時(shí)候，患乳腺癌的可能性為45%。
卵巢癌中，遺傳性的占10%，BRCA1/BRCA2基因突變占卵巢癌總數(shù)的15%。如果攜帶BRCA1突變，到70歲的時(shí)候，患卵巢癌的可能性為39%。如果攜帶BRCA2突變，到70歲的時(shí)候，患卵巢癌的可能性為11到17%。對(duì)于BRCA變異者，乳房切除術(shù)可以將患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)降低90%。對(duì)于BRCA1攜帶者，卵巢切除術(shù)可將患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)降低85%，但不能降低患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于BRCA1攜帶者，卵巢切除術(shù)可將患乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)降低72%，但不能降低患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)。
·TP53：這就是所謂的李-佛美尼綜合征，這種病很罕見(jiàn)，發(fā)病率在1/5000到1/20000之間。相關(guān)癌癥有骨肉瘤、軟組織肉瘤、急性白血病、乳腺癌、腦瘤、腎上腺皮質(zhì)癌等?；祭?佛美尼綜合征者一生患癌的幾率為90%，這些癌癥的半數(shù)出現(xiàn)在30歲之前，而且有一定比例的李-佛美尼綜合征會(huì)患多種癌癥。
TP53基因檢測(cè)陽(yáng)性之后，可以通過(guò)對(duì)攜帶者進(jìn)行詳細(xì)而有針對(duì)性的體檢，以期早期檢查和診斷出癌癥并進(jìn)行治療。
·PTEN：考登綜合征，或者叫多發(fā)性錯(cuò)構(gòu)瘤綜合征。錯(cuò)構(gòu)瘤不是癌癥，患此病者患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)高，包括乳腺癌、甲狀腺癌、子宮內(nèi)膜癌等。
·MSH2、MLH1、MSH6、PMS2、EPCAM：林奇綜合征，或稱遺傳性非息肉狀結(jié)直腸癌，50歲之前患結(jié)直腸癌和其他一些腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)高。
·APC：家族性腺瘤性息肉病，患結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)高，也會(huì)增加患其他一些癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。
·RB1：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，主要發(fā)生在5歲以下兒童，有遺傳性和偶發(fā)型。還會(huì)導(dǎo)致松果體瘤、骨肉瘤、黑色素瘤和軟組織肉瘤。
·MEN1：多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤I型，導(dǎo)致胰腺內(nèi)分泌腫瘤、甲狀旁腺腫瘤和腦下垂體腫瘤。
·REN：多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤II型，導(dǎo)致甲狀腺髓樣腫瘤和嗜鉻細(xì)胞瘤。
·VHL：希佩爾-林道綜合征，導(dǎo)致腎癌和嗜鉻細(xì)胞瘤。
基因診斷的結(jié)果并不僅僅是陽(yáng)性和陰性，有還是沒(méi)有這么簡(jiǎn)單，會(huì)有下面幾種結(jié)果：陽(yáng)性、陰性，真陰性、不提供信息的陰性、假陰性、意義不明的變種和良性的多態(tài)性。
拿到陽(yáng)性結(jié)果，肯定是個(gè)準(zhǔn)信，問(wèn)題是誰(shuí)也不樂(lè)意。不能怨天怨地怨父母，要從年輕的時(shí)候開(kāi)始定期檢查，尤其是專項(xiàng)檢查，力爭(zhēng)早期發(fā)現(xiàn)癌癥的跡象。或者像乳房切除術(shù)那樣防患于未然。還可以通過(guò)不吸煙、多鍛煉、吃健康飲食等降低患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。
如果已經(jīng)查出癌癥了，基因檢測(cè)的陽(yáng)性結(jié)果還有助于癌癥的治療。拿到陰性結(jié)果，先不要高興。如果家族里確實(shí)有致癌基因變異，本人沒(méi)有的話，就是真陰性，說(shuō)明本人患癌癥的幾率和平常人一樣。
如果有很強(qiáng)的患癌家族史，但查不到致癌基因變異，叫做不提供信息的陰性，很難說(shuō)是查不出來(lái)還是真沒(méi)有，這種情況就讓人踏實(shí)不下了。
假陰性容易理解，技術(shù)上查不出來(lái)。意義不明的變種是這種變異不知道和癌癥有沒(méi)有關(guān)聯(lián)。良性的多態(tài)性則是和癌癥沒(méi)有關(guān)聯(lián)。
基因檢測(cè)只是手段，關(guān)鍵在于其目的。
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