美人魚(yú)綜合癥 美人魚(yú)綜合癥是一種罕見(jiàn)的先天性缺陷，兩條腿融合在一起，看起來(lái)像“美人魚(yú)”。估計(jì)在大約十萬(wàn)個(gè)新生兒中會(huì)有一例。嬰兒通常因?yàn)椴l(fā)腎臟和膀胱異常，會(huì)在出生后一兩天內(nèi)死亡。目前，利用外科手術(shù)可以將融合的下肢，或融合的內(nèi)臟分離。實(shí)驗(yàn)證明骨形成蛋白-7可能在此疾病的發(fā)病中起作用。
樹(shù)人 從圖片上可以看到，這個(gè)男子看起來(lái)就像是一個(gè)樹(shù)人，手腳上都有樹(shù)的分支。20年來(lái)，他一直都是這樣的生活，他全身上下都有苔蘚，這讓他看起來(lái)像是在森林里生長(zhǎng)的植物。這些在他身上的苔蘚可能有12多磅而他總身重也就100磅。他走幾步道就會(huì)覺(jué)得很累因?yàn)槿砩舷露嘤嗟捏w重很沉。有專家認(rèn)為引起他這種基因突變的原因是一種HPV病毒。有兩種HPV病毒，一種可以導(dǎo)致宮頸癌，而另一種可能導(dǎo)致皮膚上有苔，顯然，他是屬于后者的。當(dāng)他進(jìn)入青春期的時(shí)候，這些基因也跟隨著他開(kāi)始發(fā)展，這些東西是他所不能控制的。
狼人綜合癥 狼人綜合癥是一組極其罕見(jiàn)的體毛生長(zhǎng)異常，是一種可表現(xiàn)常染色體顯性遺傳的CGH，常伴發(fā)牙齦增生和面部特征畸形。
獨(dú)眼畸形 這種天生的基因突變使得人們不能用兩只眼睛來(lái)觀察世界，這種畸形一般在250人中會(huì)有1人患有。臉部會(huì)模糊或者鼻子會(huì)失去作用，如果碰到這樣的情況，一般家長(zhǎng)會(huì)在孩子出生之前就會(huì)選擇不要。這種人類基因突變都是遺傳因素或者是因?yàn)槟赣H身體中攝入了毒素。
巨人癥 患有巨人癥的人往往要比一般人高出好多。患有巨人癥的人有兩大特征，第一，身高高，體重大。第二，有一個(gè)巨型大腦，這樣大腦過(guò)量增長(zhǎng)會(huì)導(dǎo)致智力的遲鈍。巨人癥為發(fā)生在青春期前的垂體前葉機(jī)能亢進(jìn)癥，分泌生長(zhǎng)激素旺盛。
侏儒癥 凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標(biāo)準(zhǔn)身高的30％以上，或成年人身高在120厘米以下者，稱為侏儒癥或矮小體型。侏儒癥由于多種原因?qū)е碌纳L(zhǎng)素分泌不足而致身體發(fā)育遲緩。侏儒癥病因可歸咎于先天因素和后天因素兩個(gè)方面。先天因素多由于父母精血虧虛而影響胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育，多數(shù)與遺傳有關(guān)，一般智力發(fā)育正常。
阿諾德綜合癥 這個(gè)基因突變是以人的名字命名的，相傳有個(gè)叫阿諾德的人，他娶了7個(gè)妻子，生了很多孩子，這并沒(méi)有什么，可是阿諾德身體內(nèi)的骨頭要比正常的人少，這其實(shí)并沒(méi)什么，可是他并不知道這種病是要傳染的，所以阿諾德的后代的身體內(nèi)的骨頭都要比正常人少。
