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美人魚綜合征是一種極其罕見(jiàn)的先天性下肢畸形疾病，是一種尾部退化綜合征的經(jīng)典病例。臨床上以雙下肢軟 融合或并連、泌尿生殖道畸形和肛門閉鎖為主要特征。因雙下肢連成一體而雙足分開(kāi)成扇形，與魚的軀干及尾部極為相似，故以希臘神話生物美人魚命名。1898年Ballantyne首次報(bào)道本病。美人魚綜合征（sirenomelia）”是并腿畸形的俗稱，或人魚體序列征或稱尾退化綜合征，是一種極為罕見(jiàn)的畸形，男女比例為27∶1。畸形原因?yàn)橹泻筝S中胚層和（或）尾胚層原發(fā)缺陷，由于中間尾結(jié)構(gòu)發(fā)育不全或有缺陷，造成早期胚下芽融合（腓側(cè)）。此缺陷發(fā)生于胚胎原始階段（妊娠第3周），在尿囊發(fā)育之前，故常無(wú)尿囊血管。常多種畸形同時(shí)存在，或伴發(fā)其他畸形，如非瘺的泌尿系統(tǒng)缺陷占19%，生殖系異常占17%，下肢畸形、下脊柱缺陷各占10%。
美人魚綜合征的病因尚未明確，有學(xué)者研究并推測(cè)神經(jīng)管骶尾部過(guò)度擴(kuò)張引起頂板擴(kuò)張，從而導(dǎo)致中胚層外旋180°，致使下肢肢芽融合和中線的原腸、尿道封閉。有人給受孕小白鼠服用維甲酸和環(huán)磷酰胺，誘發(fā)了包括美人魚綜合征的肢體畸形。基因變異和環(huán)境因素都是不可忽視的誘因。每個(gè)人都有2萬(wàn)到2.5萬(wàn)個(gè)基因負(fù)責(zé)控制身體結(jié)構(gòu)和化學(xué)代謝。從遺傳因素考慮，其中任何一個(gè)基因出問(wèn)題，都會(huì)導(dǎo)致先天性發(fā)育缺陷。環(huán)境因素對(duì)胎兒發(fā)育也很重要。如果母親在懷孕期間出現(xiàn)用藥不當(dāng)、感染、飲酒、吸煙或長(zhǎng)期受到聲光、電子輻射、磁場(chǎng)等外界物理因素等影響，胎兒發(fā)育缺陷的危險(xiǎn)都會(huì)有不同程度的增加。如果基因變異和不良環(huán)境因素同時(shí)發(fā)生，患先天性疾病的風(fēng)險(xiǎn)就更大。
由于患兒有多個(gè)臟器缺如或發(fā)育不全，多數(shù)病例在出生后短時(shí)間內(nèi)死亡，因此，通常沒(méi)有矯形外科治療的機(jī)會(huì)，但也有成功分離的病例。1988年美國(guó)佛羅里達(dá)坦帕出生1例美人魚綜合征，曾被成功的實(shí)施下肢分離手術(shù)，術(shù)后仍然健康成長(zhǎng)，其下肢能夠正常負(fù)重與行走，該患者直至2009年才去世。（如下圖）
中國(guó)患者
出生3天后，中國(guó)首例美人魚綜合癥患者就被送進(jìn)了湖南省兒童醫(yī)院重癥監(jiān)護(hù)病房。進(jìn)入醫(yī)院后，醫(yī)護(hù)人員驚奇地發(fā)現(xiàn)，他的腹部以下血肉粘連，直至腳尖。在腳尖處，10個(gè)小腳趾頭分離開(kāi)來(lái)，大小腳趾排列完全錯(cuò)位，整個(gè)下身就像傳說(shuō)中的美人魚倒置的“V”形魚尾鰭，醫(yī)學(xué)上稱這種病叫做“美人魚綜合征”。中國(guó)首例美人魚綜合癥患者是一個(gè)1號(hào)染色體有多態(tài)的男性患兒，即患兒存在一號(hào)染色體長(zhǎng)臂次縊痕的增加，也就是說(shuō)引發(fā)浩南全身多發(fā)先天性畸形，不是染色體病變引起的。因?yàn)樾律鷥阂恍┲饕南忍煨曰味际怯扇旧w變異引起的，而檢查顯示，染色體正常，遺傳因素基本可以排除，初步可以斷定主要是環(huán)境污染等外界因素，在他胚胎發(fā)育時(shí)引起易感基因變異或某些不開(kāi)放基因突然開(kāi)放，導(dǎo)致其多發(fā)性畸形。2006年生于湖南的中國(guó)第一例“美人魚”綜合癥男嬰夭折，共存活了38天。
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