8月25日，歐洲心臟病學(xué)會(huì)（ESC）公布了2023年ESC心肌病管理指南。
ESC指出，該指南是首個(gè)針對(duì)所有心肌病的主要國際指南，而不僅僅針對(duì)肥厚型心肌病。
心肌病分五個(gè)表型
指南將心肌病分為：肥厚型心肌病、擴(kuò)張型心肌病、非擴(kuò)張型左室心肌病、致心律失常性右室心肌病、限制性心肌病。
指南指出，病因?qū)W是心肌疾病患者管理的基礎(chǔ)，仔細(xì)和系統(tǒng)地描述形態(tài)學(xué)和功能學(xué)表型是診斷途徑中關(guān)鍵的第一步。
心肌病的形態(tài)學(xué)特征包括：心室肥厚、心室擴(kuò)張、非缺血性心室瘢痕和心臟磁共振顯示的心肌組織其他特征性表現(xiàn)；功能學(xué)特征包括：心室收縮功能障礙（整體或局部）、心室舒張功能障礙（生理學(xué)表現(xiàn)為限制性）。
專家組指出，上述對(duì)心肌病表型描述的主要?jiǎng)?chuàng)新在于，特異性地納入了心肌組織特征，包括非缺血性心室瘢痕形成或被脂肪組織替代，這些特征可能伴或不伴心室擴(kuò)張、室壁運(yùn)動(dòng)異?；蛘w收縮或舒張功能障礙。
識(shí)別這種表型很重要，因?yàn)樗赡苁窃\斷心肌病的唯一線索，其預(yù)后意義因潛在病因而異。
指南指出，與心肌病表型相關(guān)的其他特征和綜合征包括：左室過度小梁化（左室致密化不全）、應(yīng)激性心肌?。?/span>Takotsubo syndrome）。
新增非擴(kuò)張型左室心肌病
非擴(kuò)張型左室心肌病這一表型為首次提出，定義為：存在非缺血性左心室瘢痕或被脂肪組織替代（無論是否有廣泛或局部室壁運(yùn)動(dòng)異常），或者僅有廣泛左室運(yùn)動(dòng)減弱而無瘢痕形成。
目前，非擴(kuò)張型左室心肌病這一表型包括可能被描述為以下幾類患者：擴(kuò)張型心肌病（無左室擴(kuò)張）、致心律失常性左室心肌病、主要累及左室的致心律失常性右室心肌病、致心律失常性擴(kuò)張型心肌?。ㄍǔ２粷M足致心律失常性右室心肌病的診斷標(biāo)準(zhǔn)）。
診斷：采用多種方法系統(tǒng)評(píng)估
該指南重點(diǎn)關(guān)注患者從就診到初始評(píng)估和診斷再到管理的路徑，強(qiáng)調(diào)要將心肌病視為心力衰竭、心律失常等常見臨床表現(xiàn)的病因，以及在識(shí)別就診時(shí)的主要表型后要使用多種評(píng)估方法獲得病因?qū)W診斷。
對(duì)于疑診心肌病患者，指南建議利用超聲心動(dòng)圖、心臟磁共振成像（CMR）、PET-CT等多模態(tài)成像技術(shù)評(píng)估心臟的形態(tài)和功能特征，以確定心肌病的臨床分型。
同時(shí)，利用家系篩查、基因檢測(cè)、實(shí)驗(yàn)室標(biāo)志物檢測(cè)以及病理學(xué)檢測(cè)等手段，來明確心肌病的病因。
指南建議，對(duì)于所有疑診和確診心肌病患者，應(yīng)采用多種方法進(jìn)行系統(tǒng)評(píng)估，包括臨床評(píng)估、家系分析、心電圖、動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測(cè)、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)和多模態(tài)成像方法。
對(duì)于所有疑診心肌病患者，建議評(píng)估家族史，并繪制三到四代家系圖，以輔助診斷，提供潛在病因的線索，確定遺傳模式，并找出高危親屬。
對(duì)于所有疑診和確診心肌病患者，建議進(jìn)行常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)，以評(píng)估病因和疾病嚴(yán)重程度、輔助尋找心外表現(xiàn)及評(píng)估繼發(fā)性器官功能障礙。
所有有心外表現(xiàn)的心肌病患者，應(yīng)考慮進(jìn)行額外檢查，以在?？漆t(yī)生的評(píng)估下輔助尋找代謝性和綜合征性病因。
在對(duì)心肌病患者進(jìn)行初步評(píng)估時(shí)，建議行超聲心動(dòng)圖檢查，以全面評(píng)估心臟大小以及左右心室收縮功能和左心室舒張功能，以及在隨訪期間監(jiān)測(cè)疾病進(jìn)展及輔助進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)分層和管理。
初步評(píng)估應(yīng)行增強(qiáng)心臟磁共振
在對(duì)心肌病患者進(jìn)行初步評(píng)估時(shí)，建議行增強(qiáng)CMR檢查（Ⅰ，B）。心肌病患者在隨訪期間，也建議行增強(qiáng)CMR檢查，以監(jiān)測(cè)疾病進(jìn)展、輔助進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)分層和管理、評(píng)估療效（Ⅱa，C）。
指南強(qiáng)調(diào)，在評(píng)估心室心肌瘢痕時(shí)，CMR起關(guān)鍵作用。CMR組織學(xué)特征在心肌病診斷、疾病進(jìn)展監(jiān)測(cè)和風(fēng)險(xiǎn)分層方面具有價(jià)值。
DPD/PYP/HMDP骨示蹤閃爍顯像或SPECT是診斷轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白（ATTR）心臟淀粉樣變性的金標(biāo)準(zhǔn)。
需要注意的是，影像學(xué)檢查結(jié)果應(yīng)始終在整體臨床背景下進(jìn)行解釋，包括基因檢測(cè)結(jié)果，而不是孤立地解釋。
對(duì)于疑診心肌病患者，當(dāng)其他臨床檢查結(jié)果提示心肌炎癥、浸潤或貯積時(shí)，應(yīng)考慮進(jìn)行心內(nèi)膜心肌活檢，以輔助診斷和管理（Ⅱa，C）。
基因檢測(cè)有重要價(jià)值
指南強(qiáng)調(diào)，基因檢測(cè)對(duì)于心肌病的病因診斷、預(yù)后及治療具有重要價(jià)值。
建議對(duì)心肌病先證者進(jìn)行基因檢測(cè)（I，B）。對(duì)于尸體解剖考慮心肌病的患者，建議進(jìn)行基因檢測(cè)（I，C），這有助于對(duì)其幸存親屬的管理。
如果考慮為基因突變所致的心肌病，建議對(duì)家庭成員進(jìn)行級(jí)聯(lián)基因檢測(cè)，并進(jìn)行長期隨訪（I，B）。
指南強(qiáng)調(diào)，遺傳咨詢（包括檢測(cè)前和檢測(cè)后咨詢）以及心理支持是心肌病患者及其親屬多學(xué)科治療的一個(gè)重要方面。
強(qiáng)調(diào)關(guān)注心肌病的不同臨床階段
指南強(qiáng)調(diào)關(guān)注從兒童期到成年期（包括過渡期）整個(gè)生命過程中的心肌病，并考慮心肌病的不同臨床階段（例如隱蔽期、顯性期、終末期）。
兒童心肌病在很大程度上與年齡較大的青少年和成人心肌病相同，但在嬰兒期（1歲以內(nèi)）發(fā)病的心肌病通常病情較嚴(yán)重，心衰相關(guān)發(fā)病率和死亡率高。
1歲后，兒童期發(fā)病的心肌病的遺傳原因與成人相似。
肥厚心肌病新藥Mavacamten被首次寫入指南
指南提出了一種以患者及其家人為核心的多學(xué)科心肌病管理策略。
建議所有心肌病患者及其親屬擁有途徑接觸到專長于診治心肌病的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)；建議所有的青少年心肌病患者從兒童期到成年期接受及時(shí)、充分的過渡醫(yī)療服務(wù)，包括聯(lián)合會(huì)診。
指南強(qiáng)調(diào)，癥狀管理、識(shí)別和預(yù)防疾病相關(guān)并發(fā)癥（包括心原性猝死、心力衰竭和腦卒中）是所有心肌病管理的基石。
對(duì)于接受最佳藥物治療后仍有癥狀的肥厚型心肌病和左心室流出道梗阻患者，應(yīng)考慮使用心肌肌球蛋白抑制劑（Mavacamten），可同時(shí)使用β受體阻滯劑（如禁忌，可考慮用維拉帕米或地爾硫?）。
左心室流出道梗阻的管理策略
使用經(jīng)過驗(yàn)證的心原性猝死風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)工具（HCM Risk-SCD和HCM Risk-Kids）進(jìn)行評(píng)估，是肥厚型心肌病患者預(yù)防猝死的第一步。
對(duì)于猝死風(fēng)險(xiǎn)低或中等的患者，其他風(fēng)險(xiǎn)標(biāo)志物可能有用，但關(guān)于這些參數(shù)對(duì)風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)工具個(gè)性化風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估結(jié)果的影響，目前缺乏可靠數(shù)據(jù)。
關(guān)于擴(kuò)張型心肌病患者的藥物治療建議，與慢性心衰的治療沒有區(qū)別。
擴(kuò)張型心肌病和非擴(kuò)張型左室心肌病患者的心原性猝死風(fēng)險(xiǎn)，因基礎(chǔ)病因和基因亞型而異。
在擴(kuò)張型心肌病和非擴(kuò)張型左室心肌病患者中，CMR檢查結(jié)果在指導(dǎo)埋藏式心臟復(fù)律除顫器（ICD）植入方面發(fā)揮著重要作用。
對(duì)于某些遺傳性的擴(kuò)張型心肌病和非擴(kuò)張型左心室心肌病患者，即使左心室射血分?jǐn)?shù)>35%，也應(yīng)考慮植入ICD。
對(duì)于綜合征性和代謝性心肌病患者，確定病因?qū)τ趥€(gè)體化治療非常重要，例如用ERT/分子伴侶治療溶酶體貯積病、用氯苯唑酸治療野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變（ATTRwt）等。
女士心肌病管理
對(duì)于有心肌病的女士，妊娠期和產(chǎn)褥期心血管風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。
對(duì)于有心肌病的女士，應(yīng)由多學(xué)科團(tuán)隊(duì)評(píng)估其妊娠相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)。
如β受體阻滯劑有心律失常應(yīng)用指征，懷孕期間可繼續(xù)安全應(yīng)用。妊娠期在開始應(yīng)用新的藥物之前，應(yīng)檢查其安全性數(shù)據(jù)。
建議低中強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)
對(duì)于所有有能力（able）的心肌病患者，建議常規(guī)進(jìn)行低至中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)。
在對(duì)所有心肌病患者開運(yùn)動(dòng)處方時(shí)，應(yīng)進(jìn)行個(gè)體化風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，評(píng)估應(yīng)遵循三個(gè)原則：（1）在運(yùn)動(dòng)期間預(yù)防危及生命的心律失常；（2）管理癥狀，以允許進(jìn)行體育運(yùn)動(dòng)；（3）防止體育運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致致心律失常疾病進(jìn)展。
基因型陽性/表型陰性者，或有輕度心肌病表型但無癥狀或任何危險(xiǎn)因素者，可能能夠參加競技運(yùn)動(dòng)。對(duì)于一些高風(fēng)險(xiǎn)的肥厚型心肌病、非擴(kuò)張型左室心肌病、致心律失常性右室心肌病患者，不鼓勵(lì)進(jìn)行高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)和競技運(yùn)動(dòng)。
來源：2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies: Developed by the task force on the management of cardiomyopathies of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J, 25 August 2023
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