病例來源：南京醫(yī)科大學(xué)附屬蘇州醫(yī)院蘇州市立醫(yī)院超聲科陸冰、鄧學(xué)東、潘琦、梁青
例 2：孕婦，26歲，孕24周，常規(guī)產(chǎn)前超聲篩查表現(xiàn)胎兒胸骨中下段（胸骨柄下方）骨性缺失，呈“V”型裂隙狀，裂隙橫徑9~18 mm，長徑約20 mm。胎兒心臟大部分位于胸腔偏中部，左心室內(nèi)徑增大，左心室心尖部心腔及室壁呈瘤樣向胸腔外膨出。室間隔肌部連續(xù)性中段約5.2 mm。腹壁連續(xù)性完整，臍上腹壁未見明顯缺損及腹腔臟器膨出，膈肌連續(xù)性未見明顯缺損。超聲擬診：胎兒胸骨裂伴左心室憩室樣形成，肌部室間隔大缺損，中位心。
圖 1 產(chǎn)前超聲聲像圖示：胎兒前胸壁中線薄沒有可辨認(rèn)的胸骨軟骨，心尖部及室壁呈瘤樣膨出胸腔 圖 2 胎兒肌部室間隔缺損
點評（陸冰、潘琦、鄧學(xué)東）：胸骨裂是一種極其罕見的先天性胸壁畸形，約占所有先天性胸壁畸形的0.15%，在新生兒中發(fā)病率低于1/10萬。在胚胎發(fā)生中，第6周側(cè)中胚層向腹側(cè)遷移，在腹側(cè)形成兩條索樣組織，胚胎第7~10周，這兩條索樣組織自頭側(cè)向尾側(cè)逐漸融合，形成胸骨柄，胸骨體，胸骨開始為軟骨成分，后自頭側(cè)向尾側(cè)形成多個骨化中心并逐漸骨化，新生兒X線檢查可見胸骨柄有1個獨立的骨化中心，胸骨體有3對骨化中心。當(dāng)兩側(cè)中胚層融合障礙時，將導(dǎo)致胸骨裂。
1990年Shamberger和Welch將胸骨裂分4種類型：胸骨裂合并胸部異位心，頸部異位心，胸腹部異位心和單純胸骨裂。Eduarod將胸骨裂分為完全性和不完全性，其中不完全性胸骨裂根據(jù)病變部位分為上部，中部和下部3種類型。最常見的是自胸骨柄到第3、4肋間的胸骨呈“U”型缺損。Daum等將胸骨裂分為4種類型：胸骨全裂，無伴發(fā)畸形或伴有心臟異位，大血管、面部及腦血管異常；單純胸骨上裂或伴發(fā)畸形同上；胸骨下裂伴發(fā)Cantrell五聯(lián)征；胸骨裂伴發(fā)腹裂。
胸骨裂與Cantrell五聯(lián)征，Cantrell五聯(lián)征常一種罕見的先天性畸形，常同時出現(xiàn)胸骨裂胸骨下段缺損、膈肌前部半月形缺損、心包壁層缺如與腹腔交通、臍上腹壁缺損臍疝、心臟畸形。本例胎兒觀察胸腹壁可見腹壁連續(xù)性完整，臍上腹壁未見明顯缺損，膈肌連續(xù)性完整。胸腔胸骨冠狀平面及3D成像顯示胸骨呈“V”型裂隙，止于膈上胸壁，兩側(cè)肋骨連接于“V”型胸骨兩側(cè)軟骨。
左心室憩室分為肌性和纖維性兩大類，肌性憩室常呈囊袋形或半球形，并可延伸至上腹部及臍部，常常合并心內(nèi)外畸形（Cantrell五聯(lián)征），但臨床也可見到單純性肌性憩室。纖維性憩室多不突出體表。本例胎兒左心室心尖部及室壁呈瘤樣膨出胸腔，膨出瘤樣結(jié)構(gòu)與心室同步搏動可鑒別與心室室壁瘤，故考慮憩室樣形成。
胸骨裂同時常出現(xiàn)胸鎖關(guān)節(jié)外移，本例胎兒在產(chǎn)前未能就此特點做出診斷。
Donnelly 等認(rèn)為在妊娠24周后超聲發(fā)現(xiàn)前胸壁中線薄，凹陷，沒有可辨認(rèn)的胸骨軟骨，有完整的皮膚，即可診斷為胸骨裂。本例胎兒恰值24周產(chǎn)前超聲篩查發(fā)現(xiàn)異常，但此疾病是否能在孕早期或中孕早期做出診斷，仍有待于經(jīng)驗積累及產(chǎn)前超聲檢查中的仔細(xì)辨識。
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